人类遗传病的主要类遗传咨询与优生

第六章遗传与人类健康,第六章遗传与人类健康,第一、二节人类遗传病的主要类遗传咨询与优生,学习导航1.简述人类遗传病的类型及危害。2了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3掌握遗传咨询的基本程序。4列举优生的主要措施。,一、遗传病的概念及类型1概念凡是由于_或受精卵里的_发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为_疾病，简称遗传病。,生殖细胞,遗传物质,遗传性,2类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和_三大类。(1)单基因遗传病：是指由染色体上_的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：是指涉及_和许多种_的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的_、形态或_引起的疾病。,染色体异常遗传病,单个基因,许多个基因,环境因素,数目,结构异常,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1_的胎儿50%以上不会出生。2最容易表现单基因病和多基因病的是_。3各种遗传病在_期的患病率很低。4成人很少新发染色体病，但成人的_病比青春期发病率高。5_遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。,染色体异常,新生婴儿和儿童,青春,单基因,多基因,三、遗传咨询1概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称_。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出_，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、_、表现程度、诊治方法、预后情况及_等问题。,遗传学指导,诊断,遗传方式,再发风险,2遗传咨询的基本程序,四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。1为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，_，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免_，禁止近亲结婚等。2产前诊断通常采用的操作方法(1)羊膜腔穿刺和_检查是两种比较常用的产前诊断方法。,遗传咨询,致畸剂,绒毛细胞,(2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患_异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的_疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和_方面的检查。(3)_ 是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。3近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的婚姻法规定，_血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,染色体,遗传性代谢,生物化学,绒毛细胞检查,直系,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。各种遗传病的比较一览表,特别提醒(1)遗传物质的基本单位是基因，它的主要载体是染色体，从基因、染色体两方面将人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2)我国大约有20%25%的人患各种遗传病，其中约有15%25%是多基因遗传病，3%5%是单基因遗传病。,(3)遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有些是先天的，也有些是后天由环境的诱发而发病的。(4)遗传病由致病基因是显性还是隐性，可表现为家族性疾病或散发性疾病。,多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D,【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。【答案】B,互动探究(1)多基因遗传病是多个基因控制的遗传病吗？(2)该遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？【提示】(1)不是，多对。(2)不遵循。【探规寻律】对于本类题目涉及的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。,(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,1掌握分析遗传病实例的一般方法或步骤根据遗传病的基本规律，可从以下几个方面进行研究。(1)性状(表现型：显性、隐性)是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的(伴性遗传有例外)。,(2)恰当判断相对性状的显性与隐性。(3)根据表现型初步确定基因型。(4)正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例的切入点：依题意，首先画出便于逻辑推导的图解。抓隐性性状，“深入研究”。对相对性状逐个研究，各个击破。根据后代性状分离比，判断相对性状的遗传关系。,2遗传咨询(1)遗传咨询的程序,(2)遗传咨询的内容遗传病的诊断。对于已经确诊的遗传病，确定其遗传方式，解释病情，提出防治方法。推测遗传病患者的亲属携带疾病基因的可能性。推测近亲结婚者再现家族遗传病的风险。孕前、孕期的保健以及优生指导。亲子关系鉴定。产前诊断。,21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(),适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D【解析】本题考查遗传病预防的相关知识及分析能力。,【答案】A,【探规寻律】遗传病监测和预防的一般步骤是：,变式训练幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有的先天性遗传病C通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征,D通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的患儿降生解析：选A。产前诊断是在胎儿出生前确定其是否患有某种遗传病或先天性疾病；通过遗传咨询可以预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生；21三体综合征的患儿体细胞中多了一条21号染色体，可通过产前诊断(细胞水平检测染色体的条数)来确定；禁止近亲结婚可以防止隐性致病基因纯和，从而减少隐性遗传病的发生。,调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2实施调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查并统计分析写出调查报告。3意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。,【例题】红绿色盲是一种人类遗传病，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校09、10、11级学生中红绿色盲发病情况进行调查。(1