遗传性疾病患儿的护理培训

遗传性疾病患儿的护理,LOGO,概述,遗传的物质基础遗传是指子代与亲代之间在形态结构，生理，生化等功能方面的相似而言人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上染色体主要由DNA和组蛋白组成，它是遗传信息的载体正常人体细胞染色体为23对（46条），其中22对（44条）为常染色体，另1对（2条）为性染色体，女性为XX，男性为XY,遗传性疾病的分类,染色体病：21-三体综合征单基因遗传病：苯丙酮尿症，先天甲减多基因遗传病：精神分裂症，先心病,遗传方式,常染色体显性遗传：父母之一为患者，所生子女有一半发病,没有携带者，如先天性骨发育不全常染色体隐性遗传：父母均为致病基因携带者，表型正常，子女发病率为1/4，携带者几率1/2，正常子女几率1/4，如苯丙酮尿症伴性遗传：一般在X染色体，男性表现性状，女性为携带者，如血友病,遗传性疾病的预防,携带者的检出产前诊断：妊娠16周羊水穿刺，发现异常终止妊娠遗传咨询：健康教育，婚前检查，筛查,21-三体综合征（先天愚型）,概述,又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，第21号染色体增加了1条，成为3条是小儿染色体病中最常见的一种特征是身体和智力发育差，严重者表现为白痴,病因,环境因素影响配子的减数分裂（放射线，病毒感染，化学因素）高龄产妇遗传因素：染色体易位,临床特征,特殊面容及体征眼距宽，鼻梁塌陷，眼外侧上斜，低位耳，舌外伸，通贯手，关节松弛体格发育延迟矮小，骨龄落后智能发育障碍其他畸形先心，甲低，白血病,辅助检查,染色体检查酶的改变免疫改变,遗传咨询,母亲年龄在35岁以上已生育后先天愚型或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇,治疗,尚无有效的治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正,护理诊断,自理缺陷与智能低下有关有感染的危险与免疫力低下有关焦虑（家长）与家长缺乏对疾病认识有关知识缺乏与家长缺乏对疾病认识有关,护理,加强生活护理，培养自理能力生活护理，预防意外皮肤清洁干燥制定教育，训练方案，示范，逐步自理预防感染空气清新，个人卫生,家庭支持遗传咨询35岁以上妇女妊娠后羊水细胞检查避免接受X-RAY照射，勿滥用药物,苯丙酮尿症,概述,由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名属常染色体隐性遗传可治疾病：需早诊断，早治疗危害：严重的智能发育障碍,遗传方式,患儿的父母是疾病携带者子代发病的概率25%常染色体隐性遗传病,临床分类,经典型PKU暂时性高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤（BH4）缺乏,临床特点,毛发皮肤颜色浅淡尿，汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛性抽搐,实验室检查,尿三氯化铁（Fecl3）试验2,4-二硝基苯肼（DNPH）试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析,治疗,低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120360umol/L,治疗方法,一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶治疗，控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降低至理想浓度时，逐渐减少添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天，复查血苯丙氨酸,护理诊断,生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险与皮肤受异常分泌物刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关,护理措施,饮食控制，促进生长给予低苯丙氨酸饮食尽早在3个月以内开始治疗，超过1岁，虽可以改善抽搐，但智力低下不可逆婴儿给予特制