科学·技术·社会　基因治疗

,（改变）,（改变）,（改变）,来源,基因型,环境条件,基因突变,染色体变异,基因重组,第22讲基因突变和基因重组,概念：DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起的_。,替换,增添,缺失,基因结构的改变,基因结构的改变,发生时间：,有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期,主要发生在_时，如_,DNA复制,思考：基因突变都会遗传给后代吗？,突变发生在配子中，可传给后代.突变发生在体细胞中，一般不能遗传.（有些植物可通过无性繁殖传给后代）,本质：,一基因突变,_,基因突变的原因分析,本质：,DNA复制发生错误,三.特点：（1）；（2）随机性；（3）；（4）多害少利性；（5）。四.意义：是产生的途径，是生物变异的，是生物进化的。,普遍性,低频性,不定向性,根本来源,根本原因是发生了_，碱基对由_突变成_。,直接原因是_异常,二、实例：镰刀型细胞贫血症,原始材料,新基因,血红蛋白,基因突变,五基因突变对生物的影响,高考警示：1.不是DNA分子（或基因）增添、替换等2.不是DNA分子中任意碱基对的变化都属于基因突变3.基因突变不只发生于细胞分裂间期4.基因突变不一定要外因诱发5.基因突变对生物的影响有三种：有利、有害、既无利也无害6.基因只能突变为等位基因，不能突变为非等位基因（原核例外）,7.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。8.基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。,9.,基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。,1判断变异是否属于基因突变的方法(1)基因内部结构发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。,（安徽卷）4.人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接插入DNA分子引起基因突变替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,答案：C,（2016天津卷）5枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：下列叙述正确的是A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,A,二、基因重组1概念：生物体进行的过程中，控制的基因重新组合。,2类型(1)自由组合型：减数第一次分裂的_期，位于自由组合。(2)交叉互换型：减数分裂形成_时期，位于_上的有时会随着_的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。(3)基因工程：外源基因的导入。,3意义：是形成的重要原因之一。对生物的_也具有重要意义。,有性生殖,非同源染色体上的非等位基因,等位基因,生物多样性,四分体,同源染色体,非姐妹染色单体,后,进化,不同性状,有关基因重组的误区(1)自然状况下，原核生物不会发生基因重组。(2)交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。(3)精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。,基因突变,基因重组,变异,本质,基因,分子结构,发生改变,原有基因的,重新,组合,发生,时间,通常在,有丝分裂间期和减,前的,间期,减,前期和后期,适用,范围,所有生物,(,包括病毒,),有性生殖,的真核,生物和基因工程,中的原核生物,结果,产生,新基因,(,等位基因,),产生,新基因型,特点,普遍性、随机性、低频性、,多害少利和不定向性,应用,人工诱变育种,杂交育种,归纳基因突变和基因重组的意义,1判断正误，正确的画“”，错误的画“”。(1)受精过程中可进行基因重组。()(2)进行有性生殖的生物亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。()(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()(4)(2016山东青岛市调考)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()(5)减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合。(),例：下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(),A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组,答案A,1.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对,D,2(江苏高考)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,B,3.下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A基因突变是生物变异的根本来源B不同细胞中基因的自发突变率不同C基因突变只能产生原基因的等位基因，而不能改变基因的位置D基因突变的方向与环境密切相关,D,第23讲染色体变异,16图4显示了染色体及其部分基因，对和过程最恰当的表述分别是A交换、缺失B倒位、缺失C倒位、易位D交换、易位,【答案】C,2014高考真题,（浙江卷）6.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,【答案】A,（四川卷）5.油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是A秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍B幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体C丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向D形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种,【答案】B,（江苏卷）7.下列关于染色体变异的叙述，正确的是A.染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异B.染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力C.染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D.通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型,【答案】D,知识梳理一、染色体变异的类型（P127）1染色体结构变异(1)概念：由_的改变而引起的变异。(2)种类缺失：染色体中_缺失引起的变异。重复：染色体中_某一片段引起的变异。易位：染色体的某一片段移接到另一条_上引起的变异。倒位：染色体中某一片段_引起的变异(3)结果：使排列在染色体上的基因_或_发生改变，从而导致性状的变异。举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分_引起的遗传病。,染色体结构,某一片段,增加,非同源染色体,位置颠倒,数目,排列顺序,缺失,缺失,重复,.图解分析染色体结构的变异,缺失,重复,(1)易位与交叉互换的区别,即时应用,染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是(),A甲可以导致戊的形成B乙可以导致丙的形成C甲可以导致丁或戊两种情形的产生D乙可以导致戊的形成,D,2染色体数目变异(1)概念：由_而引起的变异。(2)类型细胞内_的增加或减少。细胞内的染色体数目以_的形式成倍增加或减少(3)结果：使基因的增加或减少，但基因不变化。,染色体数目改变,个别染色体,染色体组,数量,内部结构,1染色体组：细胞中的一组染色体，它们在_和_上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。2染色体组概念的理解(1)不含同源染色体，没有等位基因。(2)染色体形态、大小和功能各不相同。(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。,形态,功能,染色体组的概念和辨析,1染色体组数量的判断方法(1)据细胞分裂图像进行识别判断(适用于二倍体),(2)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含染色体组。,(3)据基因型判断控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如图(dg中依次含4、2、3、1个染色体组)(4)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。,1.上图是某植物正常的体细胞，判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数（）A、ABCd，4B、Aaaa，4C、AaBbCcDd，8D、BbbbDddd，8,B,即时应用,2、若字母均表示基因,有三种生物，其中有一种是雄峰。三种生物的基因型为甲：Aab、aaBb；乙：cDE；丙：FFff.甲生物是倍体，雄蜂最可能是，产生的精子的基因型为。丙是倍体，产生配子的基因型及比例为.,二,乙(cDE),cDE,四,FF:Ff:ff=1:4:1,即时应用,1下列有关变异的说法正确的是()A染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组D染色体变异只发生于有丝分裂过程中,C,2如图为果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是()A染色体1、4、5、7组成果蝇的一个染色体组B染色体3、6之间的片段交换属于基因重组C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D果蝇基因组可由1、3、6、7四个染色体组成,A,1二倍体：由_发育而成，体细胞中含有_染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物。2多倍体(1)概念：由_发育而来，体细胞中含_或_染色体组的个体。(2)分布：在_中常见，在_中极少见。(3)特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆_，叶片、果实和种子都比较大，_等营养物质含量丰富。3单倍体(1)概念：由_发育而来，染色体数和染色体组数是正常体细胞的一半，即体细胞中含有_染色体数目的个体。(2)特点：单倍体植株弱小，且_。,受精卵,三个,三个以上,植物,动物,粗壮,糖类和蛋白质,配子,本物种配子,高度不育,受精卵,两个,提醒：单倍体可能只含一个染色体组或几个染色体组，可能含同源染色体和等位基因，也有可能产生可育后代。,归纳单倍体、二倍体和多倍体的比较,例2下列据图叙述不正确的是()A代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体B代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体C代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体D代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体,答案B,归纳.基因突变、基因重组与染色体变异的比较,原有基因的重新组合,基因结构的改变,染色体的结构和数目的变化,不可见,不可见,可见,不产生,产生,不产生,产生,产生,产生,三、人工诱导多倍体与单倍体育种1人工诱导多倍体(1)方法：用_处理。(2)过程导思：人工诱导多倍体最常用的方法是什么？其多倍体产生的原理是什么？2单倍体育种(1)过程(2)优点：_，得到的往往都是纯种,秋水仙素,萌发的种子或幼苗,单倍体幼苗,秋水仙素,明显缩短育种年限,萌发的种子或幼苗,提醒：单倍体育种只能用秋水仙素处理单倍体幼苗，因为由二倍体花药培养成的单倍体不能产生种子。,原理:,染色体变异,优点：,明显缩短了育种年限（一般为两年）。,特点：,植株弱小，高度不育,2多倍体的产生及育种(1)产生原理,方法：,原因：,秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,(2)多倍体育种无子西瓜的培育,特别提醒单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因为花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。,第一年授粉是进行受精作用，结果形成受精卵第二年授粉是刺激子房发育成无子果实。,（3）特点：果实种子较大，营养物质含量丰富，但生长发育延迟，结实率低。,2.基因型为AAbb和aaBB的植物杂交得到F1，对其幼苗用适当浓度秋水仙素来处理，该植物的基因型和染色体倍数分别是（）AAAaaBBbb四倍体BAaBb二倍体CAAbb二倍体DAAaaBBbb八倍体,A,即时应用,1.有关单倍体和多倍体的叙述，正确的是()A玉米受精卵发育成的植株不可能是单倍体B四倍体水稻花药直接培育成的植株是二倍体C含一个染色体组的个体不一定是单倍体D凡染色体数目为奇数的个体都是单倍体,答案A,例：普通西瓜植株为二倍体(2N22)，花单性，雌雄同株，用普通西瓜培育三倍体无子西瓜的主要过程可用如图表示：,(1)西瓜的红瓤(R)对黄瓤(r)为显性。用基因型为rrrr的四倍体植株做母本，基因型为RR的二倍体植株做父本杂交，当年所结西瓜的瓜瓤的颜色是_，将其种子种下去，长成的植株的基因型是_。,黄色,Rrr,(2)已知西瓜的果皮深色(B)对浅色(b)是显性。若将四倍体西瓜(bbbb)和二倍体西瓜(BB)间行种植，结果发现四倍体西瓜植株上所结的种子，播种后发育成的植株中既有四倍体又有三倍体。那么，能否从这些植株所结西瓜的果皮颜色直接判断出这些植株是四倍体还是三倍体呢？请用遗传图解解释，并作简要说明。,本讲实验低温诱导植物染色体数目的变化（125）,1实验原理低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。2.试剂的作用：卡诺氏液改良苯酚品红染液15%的盐酸溶液95%的酒精溶液,使染色体着色,把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色35min,改良苯酚品红染液,漂洗根尖，去掉解离液,浸泡解离后的根尖约10min,蒸馏水,解离根尖细胞,与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液,质量分数为15%的盐酸,解离根尖细胞,与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖,洗去卡诺氏液,冲洗用卡诺氏液处理的根尖,体积分数为95%的酒精,固定细胞形态,将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.51h,卡诺氏液,作用,使用方法,试剂,高中生物实验中不同浓度酒精的使用,2实验流程,低温诱导染色体加倍的实验误区(1)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。(2)选材应选用进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。(3)着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点是否分裂与纺锤体无关。,1、有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是()A可能出现三倍体细胞B多倍体细胞形成的比例常达100%C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会,C,即时应用,2、下列是关于酒精的鉴定及酒精在相关实验中运用的叙述，其中正确的是()用橙色的重铬酸钾溶液直接鉴定酒精，溶液颜色变成灰绿色在提取绿叶中的色素时可用酒精作为提取剂提取色素解离洋葱根尖时，将其放入质量分数为15%的盐酸和质量分数为65%的酒精(11)混合液中用苏丹染液鉴定花生子叶中的脂肪需要用酒精洗去浮色A一项B两项C三项D四项,答案B,题型,C,2.(2015全国卷T6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是()A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的,A,3.(2015