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文档简介

第五章,基因突变及其他变异,趣味导学,血友病B人的凝血因子基因缺陷引起的血友病B是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。复旦大学与第二军医大学上海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。医生将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输，两患者血液中凝血因子明显增加，且无不良反应。上海医学院研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培养了5头含有用于治疗血友病B的人凝血因子基因的转基因山羊。血友病B的致病基因的变异来源是什么？生物的变异还有哪些类型？要回答这些问题，就要认真学习本章内容。,本章概述,前面14章从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，本章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因。本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病三节内容。第1节基因突变和基因重组讲述了基因突变的概念、特点和诱发因素以及基因重组的类型、发生时期和在生物进化中的重要意义。第2节染色体变异重点讲述了染色体结构变异和数目变异的类型以及在育种上的应用。本节概念很多，如染色体组、单倍体、二倍体、多倍体、重复、缺失、倒位、易位等，这些概念的理解对于掌握本节内容尤为重要。第3节人类遗传病则讲述了人类遗传病的概念、类型、实例、遗传病的监测和预防以及人类基因组计划的意义等。,本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续，又是学习第6章和第7章的基础。此外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。本章重点：基因突变的概念及特点；基因突变的原因；染色体数目的变异；人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。本章难点：基因突变和基因重组的意义；染色体组的概念；二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系；低温诱导染色体数目变化的实验；人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。,学法指导,1在学习过程中，可以通过具体实例来理解抽象的概念及其特点，如基因突变与太空育种、染色体变异与无子西瓜、遗传病与人体健康等。通过理论知识与生产、生活实践的联系，掌握生物学原理及其应用。2为正确区分三种可遗传的变异的不同点，染色体数目变异中单倍体与二倍体、多倍体的不同，可列表进行比较，使知识更加系统、条理
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