出生缺陷的干预

渭南市中心医院产科护士长 徐艳丽,出生缺陷的干预,出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常. 有些出生缺陷是轻微的，对身体健康影响不大。有些出生缺陷当婴儿出生时肉眼能够识别，有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷比较严重，常常可以导致流产、死胎、死产，甚至终生残疾，如无脑畸形和脊柱裂。还有一些出生缺陷只有通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断。,什么是出生缺陷？,孩子是祖国的未来，也是家庭的希望。生育健康聪明的孩子，是每个家庭的殷切期盼。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的近1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除30经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30在出生后死亡，约40将成为终生残疾。这就意味着每年将有几十万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，导致家庭贫困，而且还要给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担，严重影响家庭的幸福和谐和生活质量。,出生缺陷干预意义,遗传因素:是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 环境因素:包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。,为什么会发生出生缺陷？,主要有两个方面：,个人的不幸，,家庭的悲剧，,国家的负担，,社会的悲哀，,民族的隐痛！,北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近一倍。北京市卫生局2009年9月10日发布的健康播报称，1997年，该市出生缺陷总发生率为每万人90.78例，2008年增加到每万人170.82例。出生缺陷率的提升，与遗传、环境污染、辐射和高龄生育等有关。 据人口计生部门统计，目前中国每年2000万新生儿中，先天残疾儿童总数高达80万至120万人，占每年出生人口总数的3%至5%。其中，山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。,中 国 形 势 严 峻,预防出生缺陷日,9月12日,目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。,出生缺陷该如何预防？,进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。 怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。 禁止近亲婚育。,一级预防,主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药， 推广联合 产前筛查在早孕期(814周)、中早孕期(1520周)进行，孕妇可在孕1214周、孕2022周及32周左右各进 行一次B超检查，可有70%80%的出生缺陷被检测出来。 母血生化指标产前 筛查对高危的可以检 测出60%70%。 产前诊断在孕1620 周进行产前诊断如染色体、基因诊断 临床医学诊断等，以便 早发现、早诊断，及早 采取措施，预防缺陷儿 的出生。,二级预防,指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。,但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。,三级预防,筛查对象:所有孕妇筛查时间:唐氏综合症:妊娠1417周 神经管畸形:妊娠1420周筛查原因:发病率较高,随机性较大,胎 儿出生后尚无有效的治疗 方法.筛查方法:抽取孕妇静脉血,滴入血清, 检测血清中的AFP和HCG.干预的措施:一经确诊，必须终止妊 娠。,唐氏综合症(DS)和神经管畸形(NTD),孕期,先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症；听力筛查；其他：先天性心脏病 先天髋关节脱位等,新生儿疾病筛查病种,先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症,新筛方法： 脚后跟采一滴血，安全、方便。采血时间： 出生后72小时，并充分哺乳；,产后,筛查时间： 实行两阶段筛查:出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。 告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每3个月随访一次。 筛查方法： 耳声发射测试和/或自动听性脑干诱发电位测试。 步骤： （1）清洁耳道； （2）受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静剂。 （3）两耳分别测试，轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2-3次测试。,听力筛查,无脑畸形、开放性脊柱裂、脑膨出、脑积水、单发唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂、小耳、先心病、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄、膀胱外翻、尿道下裂、肢体短缩畸形、先天性马蹄内翻足、先天性马蹄外翻足、多指（趾）、并指（趾）、先天性隔疝、腹裂、脐膨出、联体