中国海洋大学版第三章性别决定与伴性遗传.ppt

第三章性别决定与性别遗传，中国海洋大学生命学院王小龙教授，一、性别决定，性别也是一种表现型，女性/男性或男性/女性实际上是一对相对性状。根据孟德尔遗传，1:1的性别比率实际上是一个测试杂交结果，表明一个性别是纯合的，另一个是杂合的。性别由性染色体决定。1.性染色体的发现1891年，德国学者亨金在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现了一种异染色质，这种异染色质存在于一半精子中，而不存在于另一半精子中，被命名为X染色体，意思是“未知染色体”。1902年，麦克朗将x染色体与昆虫的性别决定联系起来。1905年，威尔逊证明了半翅目和直翅目昆虫中，雌性有两条x染色体，而雄性只有一条x染色体。一对不同形状和大小的与性有关的同源染色体称为性染色体(XY或ZW)，除性染色体以外的染色体称为常染色体(a)。新发现XY染色体的同源和非同源部分交替分布。性别决定)1)大多数高等植物和低等动物：雌雄同株的植物(身体)，没有性别决定问题2)高等动物和一些植物：大多数是雌雄同体的(植物)，性别由性染色体的组成决定，并可分为(1)XY型性别决定：人类，哺乳动物，两栖动物，鱼类，昆虫，植物：人类：44A XY(2)ZW型性别决定：鸟类，爬行动物，鳞翅目昆虫：蚕：54A ZW(3)XO型性别决定：直翅目昆虫，如蝗虫，蟋蟀，蟑螂等。性染色体组成和性别3)环境因素决定性别：骨虫是一种海生蠕虫，雌雄个体大小差异很大。雄虫非常小，生活在雌虫的子宫里。幼虫在水中自由游动，当它们落到海底时，它们发育成雌性蠕虫，当它们落到雌性蠕虫的口部时，它们发育成成雄蠕虫。(4)受精与否决定性别：蜜蜂：未受精的卵发育成雄性(n=16)，受精卵(2n=32)发育成雌性(蜂王)或工蜂(工蜂)，根据接受的“治疗”:如果你吃蜂王浆5天，你将发育成蜂王；如果你只吃蜂王浆2-3天，你就会变成工蜂。(二)遗传染色体理论。1902年，美国科学家萨顿和德国科学家博韦里发现，孟德尔遗传因子与减数分裂期间性细胞的染色体行为有平行关系。他们独立提出了细胞核染色体可能是基因载体的理论，即染色体遗传理论。(1)遗传因素和染色体行为，(1)染色体成对存在，基因也成对存在；(2)每对配子中只有一条同源染色体，每对基因中只有一条同源染色体。(3)个体中的染色体对来自父母双方，基因也是如此。(4)不同对的染色体和基因在减数分裂后期独立分离，可以自由组合。这表明孟德尔定律和自由结合定律分离的本质是由于同源染色的分离而导致的等位基因和性状的分离。决定不同性状的两对非等位基因分别位于两对非等位染色体上。同源染色体的分离和非等位染色体的独立分布导致了非等位基因的自由组合。用染色体理论解释分离现象。配子形成过程中染色体和基因的分离中期一同源染色体配对后期一同源染色体配对后期一同源染色体配对后期一形成两个次级母细胞末期二形成四个配子4。配子形成中期染色体和基因的自由结合一同源染色体配对后期一同源染色体配对后期一形成两个次级母细胞末期二形成四个配子4。染色体遗传学在20世纪初引起了广泛关注，但当时没有直接的证据。特定的基因必须与特定的染色体相连，或者特定的基因必须位于特定的染色体上。第一个这样做的是美国遗传学家和实验胚胎学家摩根和他的学生。摩根发现性别连锁遗传摩根利用果蝇进行基因研究，并发现果蝇是一种优秀的基因实验材料。果蝇是双翅目昆虫，体型小，易于饲养，生活史短。一个世代可以在25摄氏度下在12天内完成，每只雌果蝇可以产生数百个后代。1909年，摩根发现了一只白眼果蝇。利用这种不寻常的果蝇，他进行了一系列实验，发现了性别连锁遗传，发现了连锁交换定律，即遗传学的第三定律，并证实了遗传的染色体理论。它极大地促进了遗传学的发展。性别连锁遗传现象：实验(1):摩根将白眼雄性果蝇与野生红眼雌性果蝇杂交：p3360红眼(Rr)白眼(rr)；f 1:红眼(RR)(白眼是隐性的)1237F2:红眼：白眼：白眼：白眼24591010782红眼3360白眼=:但是，白眼果蝇都是雄性，雌性果蝇都是红眼，没有白眼雌性果蝇，性和白眼不能自由结合，这是无法解释的。实验2:将F1红眼雌果蝇与原白眼雄果蝇杂交(试验杂交):T:红眼(来自F1) T 1:红眼：红眼：白眼：白眼数1291328886比率：1: 1: 1: 1: 1描述：1。红眼：白眼=1:1，=1:12。F1红眼杂合，白眼隐性纯合，同时获得白眼雌果蝇。实验3:将雌果蝇与另一只纯种野生红眼雄果蝇杂交：P:白眼红眼？(纯种)F1:红眼(rr)白眼(Rr？)(f 23360red红眼：红眼：红眼：红眼：红眼比率：1:1:1:11。f1交叉遗传，即父亲的特征传递给女儿，母亲的特征传递给儿子。2.F2杂交与实验2相同，表明F1红眼为杂合子，白眼为隐性纯合子。3.白眼雌性果蝇(rr)和红眼雄性果蝇(rr)可以杂交获得白眼雄性果蝇的纯合子(RR)，这表明红眼雄性果蝇的基因型不可能是RR。摩根的假设和解释在摩根的实验：(1)中出现了两个无法用孟德尔定律解释的问题。隐性纯合子可以通过显性纯合子与隐性纯合子或杂合子杂交获得。(2)。性状的遗传因性别而异，交叉遗传现象时有发生。摩根对性染色体和性别决定的研究基于这样一个假设，即白眼基因位于x染色体(Xw)上，而y染色体上没有等位基因。由于雄性果蝇的性染色体是XY，所以雄性果蝇的基因型是XwY，它是只有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是同时具有两个隐性等位基因构成隐性纯合子。在实验2中，XXw红眼、XwY左眼、xxwx yxwxwxwyt 1:红眼、白眼、白眼计数1291328886比率：1: 1: 1: 11。红眼，白眼=1:1，=1:12。F1红眼是杂合的，白眼是隐性纯合的，只有一个白眼基因。实验: p:白眼(F1)红眼(纯种)xwxw左x YF 1:红眼白眼x xwxwy左x 2: x xwx yxwxwxwy红眼：红眼：白眼：白眼比率：1: 1: 1: 1摩根的假设不仅合理地解释了他的试验结果，而且可以预测，白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配性连锁遗传也被称为性连锁遗传。1)与非性别遗传(常染色体遗传)相比，性别遗传具有以下特点：(1)决定性状的基因在性染色体上；(2)性状的遗传与性别有关；(3)正交和逆交叉的结果不同；(4)特殊的交叉遗传和返祖现象。(1)当纯合性(XX)传递纯合显性基因而杂合性传递纯合隐性基因时，F1表现出显性性状和F2分离比(显性：隐性=:1)；性别隔离比率为1:1，其中隐性个体的性别与祖先隐性个体(祖父)的性别相同。(2)纯合性传递纯合隐性基因，杂合性正常时，F1表现为交叉遗传，F2性状分离比和性别分离比分别为1:1。人类性遗传人类性染色体，即x染色体和y染色体，在长度和结构上不同。只有一部分是同源区，另一部分是非同源区。在男性减数分裂期间，非同源区域不能配对。存在于X和Y染色体非同源区域的基因通常只有一个拷贝。不存在等位基因和等位基因，显示出性别连锁遗传。它们分别被称为X连锁遗传和遗传Y连锁遗传。1.x连锁隐性遗传。x连锁显性遗传。y连锁遗传。traditionalhumankaryotypesidedromanormalfemalanda normale .1。x连锁隐性致病因子(c)位于x染色体上，其特征是发病率存在显著的性别差异。如果致病基因频率为Q，男性发病率为q7，女性发病率为q2。在人群中，男性患者(XcY)比女性患者(xCx)多得多，并且Q值越小，女性患者越不常见。例1:色盲是一种常见的隐性遗传疾病。病人无法辨别红色和绿色。红色和绿色有义基因座都位于Xq28。据普查，中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，远远高于女性0.7%(1/140)。这是因为女性的性染色体是XX，并且只有两个XX具有致病基因，但是致病基因通常以杂交状态存在于女性携带者中，并被传递给她的儿子。血友病血友病是人类的一种主要遗传性出血性疾病，其原因是患者体内控制凝血因子的基因突变、凝血因子缺乏以及凝血机制破坏。凝血因子和缺乏分别称为血友病甲和血友病乙，血友病甲占85%。患者男性多于女性，男性患者的父母通常行为正常，但患者在他们的兄弟、叔叔、阿姨、表兄弟姐妹和侄子中很常见。这也是一种X连锁隐性遗传病。隐性致病基因(H)位于X染色体(Xq28)上，以与色盲相同的方式遗传。由于近亲结婚，维多利亚王室成员大多是血友病患者。x连锁显性遗传(xd)的例子：只有少数VitaminDresistantrickets患者是男性(XRY)，大多数是女性(XRXrxr)，大多数是杂合子(Xrxr)。X染色体上的显性基因R导致肾小管对磷的重吸收有障碍，肠道对钙和磷的吸收较差，导致身材矮小。致病基因位于XP 22.2-XP 22.1，其遗传方式如下：3。Y-连锁遗传(Y-连锁遗传)因为Y染色体只存在于男性体内，所以由Y染色体非同源区域的基因决定的性状只能出现在男性体内，并且只能从父亲传给儿子，而不能传给女儿，也称为holandricinheritance。例如，印度人口中常见的毛发只限于男性，许多2 3厘米长的黑色长发在青春期后从外耳道长出。动植物的性别遗传。动物(如鸡)羽毛的遗传(黑白斑点羽毛)由z染色体上的显性基因b控制，也表现出交叉遗传2的特征。植物如娄菜的宽叶和窄叶遗传受x染色体上的一对基因(B/b)控制，也表现出性别连锁遗传。第六代遗传染色体理论的直接证明表明，摩根发现了性别连锁遗传，并首次将特定的基本因子(果蝇的白眼基因)与特定的染色体(X染色体)联系起来，为染色体遗传理论提供了第一个实验证据，开辟了细胞遗传学的新方向，为连锁交换规律的发现奠定了基础。然而，需要更直接的实验证据来证明遗传染色体理论。在1916年，摩根发现了异常的白眼雄果蝇之后，他的学生布里奇斯在重复的白眼性遗传研究中发现了另一个异常，这直接证明了遗传染色体理论。1.主要和次要例外，2。x染色体分离，3。x染色体分离，4。人类和果蝇的性别畸形，5。barbody)，6。剂量补偿效应)，里昂假说的证据：玳瑁猫中几乎总是带有黑色和黄色斑点的雌性杂种。这是因为黄色皮毛(橙色，O基因)是由x染色体携带的黑色皮毛(黑色，O基因)的显性等位基因。雌性杂种玳瑁猫的X染色体在发育早期的细胞中随机失活。XO染色体失活细胞的有丝分裂子代细胞产生黑色毛斑；Xo染色体失活显示黄色皮毛斑点。偶然发现的杂交玳瑁雄性的染色体组成总是XOXoY，并且每个体细胞都有一个巴尔体。自20世纪90年代随机X染色体失活的分子机制以来，人们对X染色体失活的本质有了一些新的认识，尤其是对人类X染色体失活机制的研究取得了令人振奋的进展。(1)大多数X连锁基因在早期胚胎发育过程中表现出稳定的转录失活，但并非整个X染色体上的所有基因都失活。编码X染色体短臂末端细胞表面蛋白的基因MIC2(由单克隆抗体2E7和F21鉴定的抗原)、XG(Xg血型)和甾醇硫酸酯酶基因STS被失活。在与Y染色体配对的区域内或附近也有基因，在短臂的近端或长臂上也有基因，可由Xa或Xi表达。其中ZFX基因位于XP 21.3-XP 22.1(序列与Y染色体上ZFY锌指蛋白基因同源)，A1S9T位于Xp11(序列与小鼠DNA合成突变互补)，RPS4X基因(核糖体S4蛋白)最近发现于Xq13，在Y染色体上也有同源序列RPS4Y基因。此外，在失活的X染色体上发现一个转录的X1ST基因，这可能与X染色体的失活机制有关。(2)在失活的X染色体上，表达的基因(避免失活的基因)和失活的基因交替排列。这意味着失活基因的转录关闭不是由它们所处的区域决定的，而是与某些位点相关的。在X染色体上有一个特定的失活位点，即所谓的XIC X染色体失活中心。最初的线索是X染色体异常的突变小鼠。他们的X染色体没有失去活性，并且观察到这些X染色体的特定片段缺失。因此，这个680 kb-1200 kb的片段被称为X染色体失活中心。老鼠以墨西哥为代表，而人以Xic为代表。失活中心可