5第五章 基因突变.ppt

第五章基因突变，第一节基因突变的概念第二节基因突变的时期，部位和频率第三节基因突变的机制第四节基因突变的诱导、检测和应用，第一节，孟德尔遗传和连锁遗传中的可遗传变异不是基因本身的质的变化，而是基因重组的结果。例如：黄子叶、原开绿色子叶、皱粒黄色、圆、黄、皱、绿、圆、绿、皱本章讨论染色体的基因变化。2，基因突变是摩根1910年首次确认的现象，在很多红眼绳上发现了白雪突变水果绳。移动、植物、细菌、病毒中普遍存在基因突变。第三，第一个基因突变的概念，第一，基因突变的概念，第二，基因突变是染色体上改变一个基因内部化学结构的基因变成那个基因的等位基因。4，基因突变广泛存在：如黑眼鼠红眼小鼠；黄种白化(频率约为1/5至10万)；小麦红粒白粒；大米矮生，棉花短果枝，玉米蜡胚乳等特性。通过基因突变表示突变性状的细胞或个体突变或突变。5，白化蝙蝠，不同肤色的老鼠，6，动物形状变异，7，植物形状变异，8，在生物发育的任何时期，都可能发生突变，12，第二部分，基因变异2。成细胞的突变率高于体细胞：成细胞在减数分裂末期对外界环境条件更敏感；由性细胞引起的突变可以通过受精过程直接传给后代。13、3。突变后，体细胞通常不与正常细胞竞争。抑制或最终消失后，从母体分离的无性生殖通过性繁殖传递给后代。许多植物的“芽”就是体细胞突变的结果，发现优良性状的芽被及时切掉，裤腿被剪下，嫁接，组织培养繁殖和保存。豆芽对农业生产有重要意义。很多果树的新品种就是豆芽繁殖成功。例如温州蜜桔温州的珍珠橘子。但是豆芽一般只涉及特定的特性，很少同时处理多个特性。14，茶树双细菌突变，猫眼突变，15，花纹体细胞突变，16，柑橘体细胞突变，18，基因突变通常独立发生。一个基因座的一个等位基因发生突变，不会影响其他等位基因。也就是说，在等位基因中，两个基因同时突变(aa，AA)。成细胞：AAAa出现隐性突变，现代不出现，F2出现。AaAa是主导突变，现代可以表达。20，体细胞：aaAa，现代即与原始特性共存，形成镶嵌现象或嵌合体。突变初期，叶芽突变分支等镶嵌范围。变异晚了，镶嵌范围小，变异仅限于一种花或果实，甚至仅限于其中的一部分。西红柿果肉苹果的半红半黄现象。欣赏桃花的话，一朵有其他颜色。21，2，突变频率突变频率是指在生物体的每一代中，每个基因组或细胞发生突变的概率。在正常的生长条件和环境下，突变率往往很低。22，23，3，3，基因突变的一般特征：1，随机性可以做任何基因2，稀疏突变率很低，24，3，重复性：同一突变可以在生物的其他个体中多次发生相同的基因突变可能发生在不同的个体。不同群体发生相同基因突变的频率相似。25，4，可逆：基因突变的发生方向是可逆的。郑突变：显性基因a隐性基因a；反突变：隐性基因a显性基因a .26，一般认为野生型基因是正常的功能性基因；原基因突变通常是野生型基因突变，导致功能丧失，或发生功能变化，表现为隐性基因。所以反突变也称为恢复突变。通常用u表示正转场频率，用v表示反转场频率。正转场ua=a的反转场v，27；正转场和反转场发生频率通常不相同。大多数情况下：正突变率总是高于反突变率。原因是，正常的野生型基因内部存在很多可变异的部位，其中一个的结构变化会改变其功能；但是一旦发生突变，要恢复正常的野生型功能，只能在原来发生突变的部分进行恢复。因此，基因突变一般不是基因物质的丧失，而是主要由构成基因的物质的化学性质变化引起的。28，在确认恢复突变时，要区分真正的恢复突变和抑制因子突变。29，5，多向性，突变的多向性：意思是基因突变可以在多个方向发生。也就是说，如果基因内部的多个突变部位发生变化，就会产生各种对立的基因形态。例如：复杂的等位基因(multipleallele):在同一基因座中多向突变产生的3个或更多基因。原因：由于基因突变的多向性，同一基因座中可能出现多种等位基因形态。30，复杂的等位基因是同单位性状多种差异的遗传；在二倍体生物中，同一个体只能存在复杂等位基因的两个成员，因此复杂的等位基因只存在于群体中。复杂等位基因的每个成员之间都有配对关系。31、1。植物的自我不相容性，自我不相容性是指具有正常功能，并能在同一时期生产成熟雌雄配子的雌雄合体植物在自体水分或同一基因型理化时不能修改的现象。这是为了避免生物在进化过程中形成的自交有害性，促进杂交有利性。实验结果表明，在烟草中，s基因在托运中的作用较晚，其交配在开花期起水分作用，可以自我交叉。复杂的等位基因在生物界广泛存在，32，烟草磁不相容，33，(2)。人的血型：人的ABO血型系统，人红细胞表面抗原的特异性，由3个复杂的等位基因IA，IB，I决定。其中IA，IB占I的支配地位。IA，IB是共同的优势。3种基因可以两种组合形成6种基因型，4种红细胞表面抗原反应类型，其中I以IO表示)，34，35，复杂等位基因的出现，36，6。基因突变的危害性和好处，突变的危害性：大部分基因突变经常损害生物的生长和发育。生物的野生型基因都正常运作，生物细胞内存在的基因通过长期的自然选择进化，在基因之间达到一种相对平衡和协调状态。37，大部分突变对生物的生长和发育往往有害，特定基因发生变异，长期自然进化形成的平衡关系破裂或减弱，然后扰乱新陈代谢，程度不同的有害结果。38，突变的有利突变的有害和有利之处对立，在某些情况下基因突变可能有利。有利于生存的突变：抵抗力、耐药性、植物矮化突变、果蝇剩余翅膀突变、鸡毛等。对人类有利的突变：雄性大鼠不孕突变；庄稼成熟时，谷物不发生突变。39，中性突变(neutralmutation)是突变性状的变异对生物个体的生活力和繁殖力没有太大影响，在自然条件下没有选择差异的基因突变。在生物进化过程中，自然环境下的生物选择主要基于竞争条件下生活力和繁殖力的差异。在特定环境下，生活力和繁殖力较高的类型(各种突变)被保存下来。相反地被淘汰。生活力和繁殖力没有差异的类型是随机维持的，所以特定的性状在生物群内同时存在多种突变型和突变基因。，40，基因突变的有害性和有利的相对高茎短茎：有害性：低茎在高茎群中缺乏光，发育障碍；优点：矮生植物在通风或肥料高的地区具有很强的抗住宿能力和生长良好的效果。人类需要和生物自身突变之间的利弊：水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利，对人类有益，可以消除种子生产中的阉割问题。41，7。基因突变的平行性，血缘关系相对接近相似的物种遗传基础，引起相似基因突变的现象称为基因突变的并行性。小麦有早熟晚熟的变异类型，大麦、黑麦、燕麦、大米、玉米、冰草等属于禾本科的其他物种也有这种变异类型。在谷物的不同特性上，这些物种也有类似的变异类型。根据这个特性，一旦知道一个物种或其中有什么突变类型，就可以预见到邻近的其他物种或属也有类似的变异类型。42，2，基因突变的分类，(a)显性突变和隐性突变显性突变是隐性基因到显性基因的突变。隐性突变是从显性基因变异到隐性基因的突变。43，(2)形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变和耐药突变(1)形态突变：突变改变生物体外表的形态结构。例如，果蝇的红眼眼睛的突变：44，(2)生化突变：突变影响了生物的代谢过程，导致某些生化功能的改变或丧失。微生物的营养不足型。45，(3)致命的突变：严重影响生物体的生活能力，导致个体死亡的突变。(。显性致死突变(可能死于混合状态)和隐性致死突变(可能死于纯合状态)，46，(4)有条件的致死突变；在特定条件下使生物体死亡的突变。噬菌体温度敏感突变。47，(5)抵抗突变介导；抵抗突变意味着突变后个体或细胞在生长抑制因素存在的情况下存活并繁殖后代的突变。48，(3)自发突变和诱变，1，自然情况下发生的突变，即自发突变，是生物进化发展的重要来源，是动植物和微生物育种的重要材料。49，2，各种诱变(物理，化学)引起的诱变。50，第三节基因突变的分子基础，主要基因分子结构变化站点：DNA(基因)的前核苷酸对，一个基因内不同部位的变化可能形成很多等位基因(复杂的等位基因)。座位：指一个基因，包括数百至数千个核苷酸对。基因座复合等位基因是基因内部其他碱基发生变化的结果。51，52，53，2，2，基因分子结构变化的原因，1化学诱变及其诱变机制传导；1)碱基类似物诱变原理：化学药物分子结构类似于DNA碱基，可以在不干扰基因复制的情况下渗透基因分子。复制DNA时发生碱基对错误，最终取代碱基对，诱变。54，55，56，57，(2)改变DNA化学结构的突变DNA突变：与DNA发生化学反应，改变碱基氢键特性的物质。亚硝酸盐(HNO2):氧化氨去除，氧化作用用氧代替a和c的C6位置上的氨基。见以下图表：58，59，60，烷基话题剂：甲基磺酸盐EMS，CH3SO2(OC2H5)，二乙基硫酸酯DES烷烃化：取代其他分子氢原子的作用。61，诱变原理：EMS，MMS等烷基化制具有一个或多个活性烷基化制，可以添加形成烷基化制碱并改变氢键结合能力的碱基的多个位置。下图：62，使鸟氨酸和腺嘌呤(a)作用，从而产生使GC成为AT的配对错误。，63，非细胞烷基化后从DNA链上脱落，引起脱氨酸作用，影响DNA复制，核苷酸顺序缩短，碱基置换或变异突变。64，与DNA的磷酸相结合，形成不稳定的磷酸盐，然后分解成磷酸和脱氧核糖，使DNA断裂，发生突变。65，同一DNA分子或不同DNA分子之间的两股形成咬合，从而失去或去除一个或多个核苷酸。66，羟胺：专业化：与细胞素(c)合作，细胞素C6位置的氨基羟基化是大象t (thymidine)的结合特性，在DNA复制中形成GC和AT的转换。请看下图：67，gca=t，68，(3)与DNA分子结合的化合物衍生物：2-氨基吖啶，吖啶橙，icridine嵌入DNA双链中的碱基之间，单个核酸的缺失或插入会引起突变。69，70，71，2物理诱变因素和诱变机制：(1)电离辐射：极高的能量辐射使轨道上的电子完全脱离原子并产生电离。这种辐射称为电离辐射。电离辐射的作用：直接和间接作用。(1)直接作用：光线与被调查物质直接作用而产生的反应。通过能量的量子击中染色体，诱导基因突变和染色体断裂。(2)间接效果：通过辐射处理形成的环境损害引起的反应。例如：离开细胞的水力发电，创建各种自由组(H哦等)，自由群作用于DNA分子，改变DNA分子的结构。72，73，电离辐射的作用特性：(1)诱发突变的频率与辐射剂量成正比，容量和诱发突变的物质之间形成了很大一部分线性关系。也就是说，剂量增加了一倍，突变频率增加了一倍，但突变率不受辐射强度的影响。例如：2000r果蝇精子6%X隐性致死4000r果蝇精子12%X隐性致死(2)累积效果：辐射强度表示单位时间的照射剂量。如果调查量固定，无论在单位时间内调查得有多少，基因突变率总是保持不变。对于果蝇来说，与(处理精子的)辐射剂量有关，与调查方式无关。低强度等于高强度短期调查的突变数。与其他生物的关系不清楚。74，紫外线暴露引起的诱变机制：紫外线能量低，不足以电离原子，只能引起刺激作用。紫外线最有效的波长是2600A0左右，如果DNA吸收紫外线，DNA链的破坏，DNA分子和分子之间的交联，DNA和蛋白质的交联，嘧啶的水合作用，二聚体的形成等，主要是水合物和二聚体的形成。在影响引用和贴图的链内部或链之间形成嘧啶二聚体(TT、CC或CT之间的二聚体)。形成水合细胞色素等，在复制DNA时碱基对不正确，ga；gt .紫外线还有间接诱变效应，例如暴露在紫外线下培养微生物的培养基。紫外线的适用范围：紫外线的渗透力弱，一般只用于微生物、高等生物或培养中细胞的诱变效应，很少使用高等生物的诱变。75，(3)基因突变和氨基酸序列可以改变它编码的多肽的氨基酸序列，无论是基本替代还是迁移代码突变。改变后多肽中氨基酸顺序的影响76，1。同义词突变可以分为三类：由于密码子的合并性，在单碱基置换后mRNA中改变的密码子在改变前编码的氨基酸