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文档简介

,脊髓小脑变性症,一公升的眼泪,木藤亚也，一名很普通的日本少女，本来和其它的女孩子一样，对未来充满希望和憧憬，希望谈一场甜蜜的恋爱，希望回报父母的恩情，希望可以自由自在地奔跑。亚也所希望做的这些事情都只不过是每一个普通人都想做的事情，但是，在亚也15岁的时候，命运之神却和她开了一个极其残忍的玩笑，亚也患上了一种罕见的绝症脊髓小脑变性症。,生命的尽头,疾病别名：脊髓小脑共济失调，脊髓小脑萎缩症，脊椎小脑运动失调症所属部位：头部，四肢就诊科室：神经内科,脑外科,中西医结合科症状体征：其他症状，不自主运动，共济失调，步态异常，感觉障碍疾病用药：盐酸已哌立松片，安神补脑颗粒,脊髓小脑变性症,本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13q21，将OPCA遗传基因定位于6p24p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。,自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍。,临床表现,初期：走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等。晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。,确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试，才能诊断准确。,(一)这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：1.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态。3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。(二)对症治疗。(三)中医中药治疗。,日本科学家新发现了一种影响神经细胞突起形成的蛋白质。因脊髓小脑变性导致运动机能失调的患者中，有一部分人是由于合成这种蛋白质的基因发生变异，补充这种蛋白质或许可以治疗此类疾病。,得病不是不幸,只是不方便,跌倒有什么关系，还可以站起来。人跌
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