2012生化实验设计蚕豆病

年级，专业，课程：2012形象二年级实验课时间：星期二下午实验室：第三实验室组：第三组：屈润香，王阳光，王娜，杜红香报告员：西城港，肖兴辉，实验设计，儿童，男性一天前吃了新鲜的大豆后，今天恶心、呕吐、排尿用酱油的颜色苍白。据家长说，患者的姐姐也经历过类似的事情。体检：体温38，脉搏150次/分钟，呼吸40次/分钟，血压80/60mmHg，呼吸困难，申请，呆滞，苍白的脸，皮肤和巩膜黄，体格比同龄人薄。心脏，肺不足异常，肝，脾未触及，双肾区打击乐器没有疼痛，神经系统没有异常检查。实验室检查：红细胞1.981012/L，血红蛋白53g/L，血清总胆红素85.5mol/L，胆红素13.7mol/L结合，胆红素71.8mol/L，约蛋白()潜血()，案例1，根据上述儿童的临床症状及实验室检查，初步判断婴儿是什么疾病？(必答)2，为了更明确的诊断，设计实验。(笔译)要求：实验名称、实验方法、主要试剂和仪器、实验操作过程和注意事项、结果应如何分析。3、说明儿童生化代谢中的临床特点和实验室检查结果。问答)4，你可以用什么技术去检验这个病的分子基础？(？(选择)5，患者苗条的身材与该病有关吗？为什么？这孩子被初步诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)。基本情况：男性，3岁，伴有血尿，吃了新鲜的Vicia faba后，恶心、呕吐、排尿与肝脏颜色相同，苍白、低热、血压低，呼吸快，皮肤和巩膜黄炎，患者的姐姐也有类似情况。初步诊断标准1。病人吃新鲜蚕豆历史2。家族史3。临床贫血、黄疸、血红蛋白尿、其他性能；概述：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)；蚕豆病常被称为大豆黄；G-6-PD不良者吃新鲜Vicia faba或清除Vicia花粉后产生的急性溶血性贫血3岁以下的儿童，男性明显高于女性。该病在吃了Vicia faba后出现贫血、黄疸、黄红褐色等主要临床特征，在中药中属于“急性黄”、“黄疸”类别。一张仲景从金匮要略黄疸病脉并论流向云。“山谷里呼吸不畅，纬度苦，清气，小便不清，声音冷，膀胱发热，身体发黄，黄疸。”，发病机制：产生戊糖磷酸途径g-6-PDNADPHGSH红细胞抗氧化能力溶血，遗传方式：x-连锁相不完全遗传，子代：xxxxxyyy 吃了新鲜豆后12天内发生溶血，吸入花粉引起的症状最快的人只有2小时，早期症状包括全身不适、寒冷、低热、头晕、无力、食欲下降、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。 发烧通常持续23天左右。严重的人会快速排尿，例如严重贫血，巩膜轻度黄炎，浓茶水和酱油水。严重的人会出现全身麻痹、非常苍白的脸、血压下降、弱智、甚至昏迷、痉挛、没有尿液或尿液的急性循环衰竭、急性肾功能衰竭等症状。不及时抢救会导致死亡，但如果及时抢救，让患者克服急性溶血危险，几天后病情会很快好转。为了进一步诊断，需要以下实验：1 .高铁血红蛋白还原实验2。红细胞G-6-PD活性实验，高铁血红蛋白还原实验G6PD红细胞缺乏G6PD活性实验，确诊家蚕病，实验设计，高铁血红蛋白还原实验，原则：在全血中添加亚硝酸钠，将红细胞的铁血红蛋白氧化成高铁血红蛋白(MHb)，在高铁血红蛋白还原酶作用下，再次还原铁血红蛋白在此过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲基蓝作为氢转移体，还需要G6PD参与到起辅酶作用的戊烷磷酸途径中。因此，G6PD缺陷患者的MHb下降率(分光光度法)，主要试剂：0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液，0.4mmol/L亚甲基蓝溶液，0.28mol/L葡萄糖溶液混合物(同 )抗凝管(包括0.2mL109mmol/L抗凝葡萄糖20mg)2，1000r/min离心沉淀15min。将血细胞和血浆比例调整为1: 1，然后搅拌均匀。3，0.18 mol/l亚硝酸钠1 0.28 mol/l葡萄糖溶液和0.4 mmol/l亚甲蓝溶液混合成混合试剂。取3个4，15moL150mm试管，显示a，b，c，按表格顺序操作。1，血细胞成本率过低，高铁血红蛋白减少率低。血细胞成本为0.35-0.402，细菌污染会产生亚硝酸盐，导致假阳性，试管等也会产生假阳性结果，因此2h内的检查4，标本应没有凝血或溶血，使用抗凝血5，在标本内适当放置葡萄糖，以免全血不足。实验过程注意事项，结果分析方法，正常值：MHb减少率=75%，脐带血=77%临床诊断：纯合资和半合资(XY)患者：MHb减少率30%脐带血40%合资患者：MHb减少率31机体没有O2，呼吸快，血压低，脉搏快，红细胞破裂血红蛋白渗出液氧气输送功能障碍循环血液量减少脉搏加速(心率加速)，皮肤和巩膜黄色染料，机制：溶血性黄疸，尿液胆红素没有与胆红素结合(水溶性小，不随尿液排出，有毒)，基因结构分析，为了探讨发生此病的分子基础，可以使用什么技术检测出什么目的基因？为了探索该病的分子基础，目的基因的基因结构分析，即DNA序列检测，