人类遗传病和遗传病的预防.pptx

第八章第四节,人类遗传病和遗传病的预防,九江外国语学校,罗丹,案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。,1、判断下列三个案例是否为遗传病：,不是,不是,是,？活动一,什么是人类遗传病？2.人类常见的遗传病类型有哪三类？,人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。,一、人类遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病:,常染色体,软骨发育不全、短指症,隐性遗传病:,伴X染色体,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,单基因遗传病,短指症又名短趾症。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，此种先天畸形对行、跑、弹跳等足部动作的完成有一定影响，亦常造成足部骨折、继发畸形、足底应力分布不匀以致足部疼痛。,短指症,单基因遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病:,常染色体,软骨发育不全、短指症,隐性遗传病:,伴X染色体,白化病,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,白化病,单基因遗传病,患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病:,常染色体,软骨发育不全、短指,隐性遗传病:,伴X染色体,白化病,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,患者对钙、磷吸收不良而导致骨骼发育畸形，身材矮小。开始发病常以O形腿或X型腿为最早症状。严重时有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙质较差等症状。,单基因遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病:,常染色体,软骨发育不全、短指症,隐性遗传病:,伴X染色体,白化病,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,红绿色盲,单基因遗传病,不能分辨红和绿这两种颜色，为一种先天性的色觉障碍病。,血友病,维多利亚女王不全的“全家福”,单基因遗传病,血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病:,常染色体,软骨发育不全、短指症,隐性遗传病:,伴X染色体,白化病,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,外耳道多毛症,单基因遗传病,患者全为男性,出生时双侧外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑变硬;青春期长度约为2毫米至20多毫米。,1.概念：受多对等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,原发性高血压、冠心病、糖尿病、唇裂、腭裂、无脑儿、精神分裂症、脊柱裂、大多数先天性心脏病、哮喘病、痛风、抑郁症等,唇裂,多基因遗传病,唇裂的主要表现为上唇部裂开。,无脑儿,多基因遗传病,无脑儿是神经管畸形的一种。大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。,1.概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,原发性高血压、冠心病、糖尿病、唇裂、腭裂、无脑儿、精神分裂症、脊柱裂、大多数先天性心脏病、哮喘病、痛风、抑郁症等,2、特点：表现出家族性聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高,（三）染色体异常遗传病,1.概念：由染色体畸变而引起的遗传病,常染色体,性染色体,由常染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,染色体异常遗传病,21三体综合征,60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显身体发育迟缓、智力落后、特殊面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外。,智力低下，发育缓慢，表现特殊面容，50%患先天性心脏病，部分患儿夭折。在人群中的患病率约1%。,第21号染色体比正常人多了一条,染色体异常遗传病,21三体综合征,正常,分析21三体综合征产生的原因是什么？,父亲或母亲形成生殖细胞（减或减）时，21号染色体未分离导致,患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。,5号染色体部分缺失,病因：,染色体异常遗传病,猫叫综合征,（三）染色体异常遗传病,1.概念：由染色体畸变而引起的遗传病,常染色体,性染色体,由常染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由性染色体异常而引起的遗传病。如性腺发育不良,性腺发育不良,患者缺少一条X染色体，身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力。,性腺发育不良（女性）,染色体异常遗传病,染色体组成：45条/XO,（三）染色体异常遗传病,1.概念：由染色体畸变而引起的遗传病,常染色体,性染色体,由常染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由性染色体异常而引起的遗传病。如性腺发育不良,2.特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,？活动二,你还知道有哪些单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病，请举例并说明其危害？,苯丙酮尿症,由常染色体隐性致病基因控制的一种遗传病。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,单基因遗传病,进行性肌营养不良,由X染色体隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于3-5岁发病，20岁以前死亡。,单基因遗传病,多指、并指,单基因遗传病,由常染色体显性致病基因控制的一种遗传病。患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多基因遗传病,患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,早衰,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，常出现女性似的乳房，智力较差，患者无生育能力。,染色体组成：47条/XXY,染色体异常遗传病,先天性睾丸发育不全综合征,（1）苯丙酮尿症A.伴X染色体隐性（2）21三体综合征B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病C.常染色体异常病（4）软骨发育不全D.伴X染色体显性（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体显性（7）性腺发育不良G.性染色体异常病（8）外耳道多毛症H.伴Y染色体,连连看,谈一谈,遗传病的现状及危害,资料：1.我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致；2.15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致；3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害：患者、家庭、后代、社会,二、遗传病的预防优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前要做什么？,能不能生？,什么时候生？,活动三,阅读课本P34-37的内容,和谁生？,1、和谁生？禁止近亲结婚,“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,直系血亲和旁系血亲,直系血亲：,旁系血亲：,(p35),与自己有直接血缘关系的亲属。,与自己有间接血缘关系的亲属。,？,为什么近亲不宜结婚？,4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,8.5,13.5,17.5,35.5,看一看,(p35),1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,达尔文,科学家的悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果实,情景1,一对青年男女在经历热恋之后，准备登记结婚，这时，女方提出，登记前应先去做婚检，而男方则认为，双方都很健康，又不是近亲，婚检很麻烦，免了吧！,据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计：,思考,04年取消强制婚检后出现什么情况？,06年在领取结婚证时为新婚夫妇进行免费婚前保健服务后又出现什么情况？,情景2,这一对青年男女在女方的坚持下，来到了医院，进行了一系列的检查，结果发现女方是血友病基因携带者。他们担心以后自己的孩子也患血友病，他们该怎么办呢？,能不能生？,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,遗传咨询过程,问题情境：这个血友病致病基因携带者女子与该正常男性结婚了，现在他们想要个孩子，前来医院进行遗传咨询，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,试一试,下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属有生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的青年D.得过乙型脑炎的夫妇,A,想一想,什么时候生？,最佳生育年龄：