人类基因遗传病.ppt

5.3人类遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,人类遗传病：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,受一对等位基因控制的遗传病。,受两对以上的等位基因控制的遗传病。,由染色体异常引起的遗传病。,单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲症、血友病、,伴Y遗传病：,外耳道多毛症,多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病。,病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。,特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。,染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病,2.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,到人群中调查,调查遗传病的遗传方式,到患者家系中调查,画出遗传系谱图进行分析,1.遗传咨询,提出防治对策和建议,遗传病的监测和预防,2.产前诊断,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,直系血亲：从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)三代以内的旁系血亲：如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,4.提倡适龄婚育,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体XY,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCD,B,C,考考你！,4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AY（）A和B和C和D和,C,5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,卵细胞异常,精子正常,【形成的原因：可能性减