第4章连锁遗传和性连锁_2.ppt

第四章,Morgan(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theoryofthegene)。,第一节连锁与交换第二节交换值及其测定第三节基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的连锁与交换第五节连锁遗传规律的应用（自学第六节性别决定与性连锁,第四章连锁遗传和性连锁,1906年，英国学者贝特生和庞尼特：花的颜色和花粉粒的形状。香豌豆(Lathyrusodoratus)两对相对性状杂交试验花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。1.紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒2.紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒,第一节连锁与交换,一、连锁遗传现象,组合一：紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒,组合二：紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒,连锁遗传现象,原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。相引组(couplingphase)与相斥组(repulsionphase),二、连锁遗传的解释,每对相对性状是否符合分离规律？,果蝇(Drosophilamelanogaster)：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。相引组杂交与测交相斥组杂交与测交,摩尔根果蝇遗传试验,果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引组,P:pr+pr+vg+vg+prprvgvgF1:pr+prvg+vgprprvgvg(测交)Ft:pr+prvg+vg1339prprvgvg1195pr+prvgvg151prprvg+vg154,亲型,重组型,果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥组,Ppr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgprprvgvg(测交)Ftpr+prvg+vg157prprvgvg146pr+prvgvg965prprvg+vg1067,亲型,重组型,连锁遗传现象的解释,连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条同源染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。,三、完全连锁和不完全连锁,连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象完全连锁(completelinkage)：位于同源染色体上的非等位基因之间不发生非姐妹染色单体之间的交换，这两个非等位基因总是连在一起遗传不完全连锁(incompletelinkage)：同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型,完全连锁,完全连锁,重组合配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)1.同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2.染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；3.同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；4.发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。5.相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。,四、交换及其发生机制,交换：同源染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：减数分裂时期(前期I的粗线期)。,在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉。,四、交换及其发生机制,四、交换及其发生机制,PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期四分体,重组型配子的形成,重组型配子的比例,例如：玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为3.5%。,亲本组合=(193+193)/400100%=96.5%重新组合=(7+7)/400100%=3.5%,两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子百分率的2倍,在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因之间不可能全部都发生交换，故重组率50%。,重组型配子的比例,两线单交换,无交换,两线双交换,三线双交换,三线双交换,四线双交换,第二节交换值及其测定,一、交换值的概念二、交换值的测定三、交换值与遗传距离四、影响交换值的因素,一、交换值的概念,交换值(cross-overvalue)，也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：,亲本型配子+重组型配子,二、交换值的测定,测交法测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。自交法自交法的原理与过程(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为例),1、测交法:C-Sh基因间的连锁与交换,设F1产生的四种配子PL,Pl,pL,pl的比例分别为：a,b,c,d；则有：a+b+c+d=1a=d,b=c,2、自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定,F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)：b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)：c2+2cdppll：d2,d2,2、自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定,而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到(1338/6952)，因此有：,2、自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定,三、交换值与遗传距离,1、两个连锁基因间交换值的变化范围是0,50%，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。,2、通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(geneticdistance)。通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位（图距单位mapunit,mu）。后人为了纪念现代遗传学的奠基人Morgan，将图距单位称为“厘摩”（centimorgan，cM）。,三、交换值与遗传距离,四、影响交换值的因素,1.年龄对交换值的影响老龄雌果蝇的重组率明显下降。2.性别对交换值的影响雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生交换。3.环境条件对交换值的影响高等植物在干旱条件下重组率会下降，一定范围内，增加温度可以提高交换值。,第三节基因定位与连锁遗传图,一、基因定位1、两点测验2、三点测验3、干扰和符合二、连锁遗传图,一、基因定位,基因定位(genelocation/localization)：确定基因在染色体上的位置和排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。,C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位；但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：,一、基因定位,1、两点测验-步骤1,例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：子粒颜色：有色(C)对无色(c)为显性；饱满程度：饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性；淀粉粒：非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1).(CCShShccshsh)F1ccshsh(2).(wxwxShShWxWxshsh)F1wxwxshsh(3).(WxWxCCwxwxcc)F1wxwxcc,通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。,1、两点测验-步骤2,计算三对基因两两间的交换值,1、两点测验-步骤3,根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。,C-Sh:3.6Wx-Sh:20Wx-C:22,1、两点测验-局限性,1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。,2、三点测验-步骤1，2,仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。1.用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、F1测交：P:凹陷、非糯性、有色饱满、糯性、无色shsh+wxwxccF1及测交:饱满、非糯性、有色凹陷、糯性、无色+sh+wx+cshshwxwxcc2.考察测交后代的表现型、进行分类统计。,3.按各类表现型的个体数，对测交后代进行分组；4.进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；,2、三点测验-步骤3，4,基因间排列顺序确定,2、三点测验-步骤5,计算基因间的交换值由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正确地反映实际发生的交换频率。,2、三点测验-步骤6,绘制连锁遗传图,sh位于wx与c之间；wx-sh:18.4sh-c:3.5wx-c:21.9,2、三点测验-步骤7,3、干扰和符合,理论双交换值连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响呢？如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据概率定律，双交换的理论值应该是两个单交换频率的乘积。例：wxshc三点测验中，wx和c基因间理论双交换值应为：0.1840.035=0.64%。,干扰(interference，I)测交试验的结果表明：wx和c基因间的实际双交换值为0.09，低于理论双交换值，这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。这种现象称为干扰一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数的概念。,3、干扰和符合,也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。例如前述中：C=0.09/0.64=0.14I=1-0.14=0.86符合系数变动范围01C=1，完全不受干扰C=0，完全干扰,3、干扰和符合,符合系数(coefficientofcoincidence，C),I=1-C,连锁遗传图(linkagemap)，遗传图谱(geneticmap)存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群（linkagegroup）。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就形成连锁遗传图。特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的，即有n对染色体就有n个连锁群，如水稻有12对染色体，就有12个连锁群。,二、连锁遗传图(linkagemap),果蝇的4个连锁群,第四节真菌类的连锁与交换,一、红色面包霉的特点二、四分子分析与着丝点作图三、红色面包霉的连锁与交换,1、个体小，生长迅速，易于培养，一次杂交可产生大量后代。2、无性世代是单倍体世代，基因型可直接在表现型上反映出来。3、一次可分析一个减数分裂的产物减数分裂的4个产物，呈现有规律的排列。8个子囊孢子中，两个相邻者的基因型一致。可进行着丝粒作图，研究染色单体干涉、基因转变。,一、红色面包霉的特点,二、四分子分析与着丝点作图,四分子分析(tetradanalysis)：根据一个子囊中四个按严格顺序直线排列的四个单倍体子囊孢子进行的遗传分析。,二、四分子分析与着丝点作图,着丝点作图(centromeremapping)：估算某一基因与着丝点的重组率，进行基因定位,二、四分子分析与着丝点作图,每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值的计算公式为：,二、四分子分析与着丝点作图,三、红色面包霉的连锁与交换,与赖氨酸合成有关的基因(lys)：野生型：能够合成赖氨酸，记为lys+，能在基本培养基(不含赖氨酸)上正常生长，成熟子囊孢子呈黑色；突变型：不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型，记为lys-，在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成熟较迟，呈灰色。,用不同接合型的lys+和lys-杂交，可预期八个孢子中lys+和lys-呈4:4的比例。在对子囊进行镜检时发现孢子中lys+和lys-有六种排列方式。,三、红色面包霉的连锁与交换,(1)(2)(3)(4)(5)(6),第一次分裂分离与第二次分裂分离,(1-2)两种排列方式：野生型lys+和突变型lys-在AI彼此分离，称第一次分裂分离(firstdivisionsegregation)。着丝粒和lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交换，因此这两种子囊类型就是非交换型子囊。,(3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突变型未发生分离，野生型和突变型AII发生分离，称第二次分裂分离(seconddivisionsegregation)。着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因此这四种子囊均为交换型子囊。,第一次分裂分离与第二次分裂分离,第五节连锁遗传规律的应用,一、理论研究中的意义1.基因与染色体的关系：直线排列；2.生物变异产生的最重要的理论解释之一：交换；3.连锁遗传作图的理论基础：基因作图。,二、育种改良的理论基础1.育种目标是否可能达到：连锁强度；2.育种目标实现可能性大小(确定分离选择群体的大小)：基因之间的遗传距离；3.间接选择：连锁标记-分子标记辅助选择育种或分子设计育种。,第五节连锁遗传规律的应用,第六节性别决定与性连锁,一、性染色体与性别决定二、性连锁,一、性染色体与性别决定,1、性染色体性染色体由美国学者McClung(1902)在蝗虫中首次发现。性染色体：成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。,果蝇的常染色体和性染色体,女性染色体构成,男性染色体构成,2、性染色体决定性别方式,XY型(雄杂合型)：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。性比一般是1:1。,X0型：与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(X0，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。,2、性染色体决定性别方式,ZW型(雌杂合型)：两种性染色体分别为Z、W；雌性个体的性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。性比一般是1:1。,2、性染色体决定性别方式,取决于染色体的倍数性：,正常受精卵（2n）,孤雌生殖（n）,2、性染色体决定性别方式,取决于X染色体是否纯合：雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc。,小茧蜂,2、性染色体决定性别方式,3、性别决定畸变-果蝇性别决定畸变,果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。,正常情况：2X对2A，X:A=2:2=11X对2A，X:A=1:2=0.5,雌性,雄性,X:A=3:2=1.5,X:A=1:3=0.33,高度不育,超雌性,超雄性,总是不育,X:A=2:3=0.67,间性,3、性别决定畸变-人类性别决定畸变,人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。几种常见的畸变现象：XXY:表现为男性XO:表现为女性。,XXY型(2n=47)：克氏(Klinefelters)综合症。性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全、无生育能力。,人类性别决定畸变,人类性别决定畸变,X0型(2n=45)：唐纳氏(Turners)综合症。性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。,4、植物性别决定,种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花有些植物属于雌雄异株的植物，如大麻、番木瓜、菠菜、银杏等,4、植物性别决定-X、Y比值决定性别,酸模（Rumexacetosa）雌雄同株为：18AA+XX+YY，X:Y=1:1雌雄异株中雌株为：18AA+XX+Y，X:Y=2:1雄株为：18AA+X+YY，X:Y=1:2,4、植物性别决定-基因决定性别,玉米是雌雄同株异花植物，正常植株基因型为Ba_Ts_,ba基因可使植株无雌穗，只有雄花序ts基因可使植株的雄花序成为雌花序,babatsts,babaTsts,babaTsts,babatsts,后代雌雄比例为1:1,5、环境对性别的影响与决定,激素作用,母鸡打鸣：母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌雄性激素，但其染色体型仍是ZW型,激素作用,后螠幼虫落入海中自由生活：雌虫一直寄生在雌虫子宫中的幼虫：雄虫雌虫吻上有一种激素似的化学物质，有力地影响性别分化,5、环境对性别的影响与决定,营养条件,雌蜂,雌蜂,蜂王（有产卵能力）,工蜂（无产卵能力）,5-6天蜂王浆,2-3天蜂王浆,能否发育成蜂王取决于在幼虫期能否连续5天得到足够的蜂王浆。,5、环境对性别的影响与决定,温度决定性别（TSD）（Temperature-dependentsexdetermination）,受精卵发育过程中一段关键时期所处的温度决定性别,雄性决定温度（male-dependenttemperature，MT）雌性决定温度（female-dependenttemperature，FT）,5、环境对性别的影响与决定,（1）高温：雄性；低温：雌性,扬子鳄卵：34雄体,5、环境对性别的影响与决定,（2）高温：雌性；低温：雄性,海龟卵：2327雄体3233雌体,5、环境对性别的影响与决定,有些蛙类性别决定是XY型，蝌蚪在20以下环境发育时性别由性染色体决定，在30条件下，XX、XY均发育为雄性。,5、环境对性别的影响与决定,二、性连锁(sexlinkage),性连锁：也称为伴性遗传(sex-linkedinheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。1910年摩尔根等在研究果蝇中最先发现性连锁现象，同时最终证明了基因位于染色体上。果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性，白眼突变体)。,