《畸形描述和记录》PPT课件.ppt

出生缺陷的筛查描述记录要点,孙利环,新生儿的许多出生缺陷是体表畸形，是显而易见的但有一些也不是因此应该对每个新出生的婴儿都应进行一次系统的体格检查从头到脚、从前到后逐个器官详细检查，不可遗漏任何一部分从而发现异常情况同时进行详细的描述和记录，保留照片,畸形的描述应注意从以下几个方面:1.部位出生缺陷发生的解剖部位,可位于身体的任何部位,如在枕后,还是在骶椎,或右足外侧等;也可能是在心脏、胸腔脏器、腹腔脏器等。2.类型畸形的类型,是表现为异常肿物,异常裂口，还是某组织器官外观形态异常,某关节的姿势异常,或某解剖结构的缺如,都须具体描述。3.形状畸形的形状,包括肿物或缺损的形状,如球形、三角形等。4.性质如肿物呈囊性或实性、缺损或裂口等;或心肺闻及的异常杂音等。5.大小各种缺陷的大小,应量出长、宽、高、厚或直径等径线来,包括头颅大小异常的头围。6.颜色包括正常肤色,或充血、出血、黄染、苍白、紫组等。,一、临床观察:,全面细致的检查新生儿的呼吸情况;面色；四肢活动及大小便等。异常的孩子会有一些临床症状：1、消化系统症状：有无频吐白沫、进食后呕吐,咳嗽、发缩、腹胀、不排大便或排便困难,或很快发生脱水、消瘦,可能为消化道梗阻畸形如食管狭窄或闭锁、幽门狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄等。2、呼吸、循环系统症状：面色持续青紫,呼吸困难，伴进食困难,可能为呼吸道畸形或先天性心脏病。3、精神运动异常：如反应低下、少哭不动、口角流涎或异常兴奋、大声哭叫、痉挛、尖叫等,多见于中枢神经系统异常。,二、体格检查:,(一)头颅,1.望诊要检查头的前、后、左、右,看看是否有异常隆起、肿物或异常皮肤开口。头的大小是否正常,是否太大或太小,两侧是否对称。正常足月儿头围的参考值为34-35cm。2.触诊用手指触摸囱门,看是否隆起,张力是否高;再触摸骨缝,看是否存在,是否太宽。正常的骨缝宽度应小于小指尖。正常前囱的对边距离为2cm。,无脑畸形描述,长度（cm）：宽度（cm）：表面：如脑膜覆盖，露完整脑，露部分脑（一侧、大部分、小部分），无脑组织颜色：如红、紫、红白或其他头后仰：有或无颅骨缺损：如额骨、顶骨、颞骨或枕骨缺损,脑膨出描述,部位：如枕中、鼻根、额部、顶中、左顶、右顶、左颞或右颞长度（cm）：宽度（cm）：高度（cm）：头围（cm）：表面：如皮肤正常或无正常皮肤形状：有蒂或无蒂颜色：如正常肤色、红、紫或其他,小头畸形描述,头围（cm）：囟门（cm）：颅缝（cm）：,先天性脑积水描述,头围（cm）：囟门（cm，对边）：颅骨缝（cm）：头/面颊关系：如头颅面颊，头颅=面颊或头颅30mm,而且42mm,耳上缘应在眼外眦水平之上。,外耳道闭锁,部位：如左侧或右侧外耳道部位情况：如凹陷、平整或瘢痕,副耳,部位：如左耳、右耳、两耳、耳前、耳廓上或耳后长度（cm）：宽度（cm）：数量：有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两侧均无,小耳畸形,部位：如左耳、右耳或两耳有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两侧均无,(四)鼻,望诊鼻的位置是否正常是否有鼻梁能否看到两个鼻孔。,(五)口唇、面、颈,1.望诊先查上唇,是否光滑、完整;再检查齿龈,是否光滑,位置是否合适;然后查上腭,是否光滑、完整、弯曲度合适,有无异常缺损;最后检查下腭,看是否过大或过小；嘴的外形是否正常。2.触诊用干净小指触摸上膊,是否光滑、完整,有无缺损,唇裂描述,唇裂部位：如左侧、右侧、两侧或中线程度：如度、度、度（累及红唇、唇、鼻孔）牙龈：如累及牙龈或不累及上腭：累及上腭，不累及,腭裂描述,腭裂部位：如左侧、右侧或正中程度：如完全、不完全，累及硬腭、软腭、腭垂（悬雍垂）（要求触诊）,(六)胸廓,注意是否有呼吸困难、鼻扇、气促、三凹征,皮肤苍白、青紫胸廓形状是否异常,有无不对称。,(七)腹壁,1.望诊：整个腹壁应光滑、完整、稍膨隆,除脐部外应无开口。注意腹壁是否凹陷呈舟状腹或膨胀。腹壁有无异常肿物。注意检查脐部,是否有隆起。2.触诊：触摸腹腔内是否充实,是否空虚,肝脾是否正常,有无肿物。,脐膨出描述,脐带出口：如完整或异常腹膜：如有、无或破裂内脏颜色：如红、紫、黑或其他内脏表面：如光滑或粗糙活动：如能或不能,腹裂描述,脐带出口：如完整或破裂裂口部位：如右、左或正中线腹膜覆盖：如有、无或破裂内脏颜色：如红、紫、黑或其他肠管表面：如光滑、粗糙、有粘连或无粘连活动：能或不能,膀胱外翻描述,肛门位置：如正常或异常外生殖器：如正常或异常肠管外露：有或无,(八)外阴,1.望诊：检查女婴时,注意在阴唇之间能否看到正常阴道开口,阴蒂的大小是否正常;检查男婴时,应翻起包皮,检查尿道开口是否在阴茎尖端,阴囊外观是否正常,大小是否正常。2.触诊：在查男婴时,应触摸阴囊,看是否能摸到睾丸,大小、硬度是否正常。,尿道下裂描述,部位：如冠状沟、阴茎体、阴茎根部或会阴观察尿流出部位：如尿道口两性畸形描述睾丸：有或无阴道：有或无外阴：具体描述外生殖器,(九)肛门,望诊：注意在肛门位置是否能看到正常肛门开口。粪便是否从肛门口排出,是否另有粪便排出口。,肛门闭锁描述,肛门：有或无位置：正常或异常瘘管：有或无,(十)背部,1.望诊：检查整个后背,看是否有隆起或肿物,特别要注意沿着整个脊柱的皮肤,有没有皮肤破损或凹陷。注意有无异常毛发或红色胎记。2.触诊:沿着整个脊柱进行检查,脊柱是否直,各棘突之间的距离是否相等。,脊柱裂描述,部位：如颈椎、颈胸、胸椎、胸腰、腰椎、腰骶、骶椎或全段长度（cm）：宽度（cm）：表面：如皮肤覆盖、脊膜覆盖或完全暴露囊完整性：完整或破裂颜色：如正常肤色、红、紫或其他,(十一)四肢,1.望诊检查两侧的臂、手、腿和足,各肢体发育是否正常,每一部分的多少、长短、粗细、形状和关节位置是否都正常。2.触诊检查各关节,它们的主动运动及被动运动是否都正常,两侧的运动是否对称。,足内（外）翻描述,足位置：如足底向内向上旋内翻足底向外向上旋外翻,多指（趾）描述,部位：如左手（足）、右手（足）或双手（足）位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等指（趾）骨连接：有或无,并指（趾）描述,部位：如左手（足）、右手（足）或双手（足）位置：如拇指（拇趾）或小指（趾）等指（趾）蹼：有或无,肢体短缩描述,肢体：如上肢、下肢、左侧或右侧部位：如指、手、前臂、全上臂；趾、足、小腿或全下肢断端情况：如平滑、小赘生物,(十二)皮肤、毛发,1.望诊:检查全身皮肤。注意是否有异常颜色,如青色、褐色、红色或紫色的斑块,皮纹是否正常,表面是否光滑,有无隆起;其上面是否有异常附属物,如毛发等。有时在上唇或后颈部可见到粉红色斑,或在腰骶部可见到暗青色的斑片,这些都是正常的。2.触诊：注意异常斑块的表面是光滑的还是粗糙的,是否高出皮肤表面。,三、实验室检查：,1.超声诊断:对诊断新生儿腹部脏器如肝、胆、脾、肾的先天畸形亦较好;彩色多普勒诊断先天性心脏病有重要作用。2.X线检查:包括X线平片和造影检查。胸片可显示膈疝、先天性心脏病;腹平片可助肠道、肝、肾柱等畸形诊断;钡剂造影可显示消化道梗阻畸形；碘油造影可显示呼吸道畸形。3.尸体解剖和病理切片检查:对死胎和死亡新生儿进行病理解剖,有助诊断先天畸形,特别是内脏畸形。,照体表像,照片是体表畸形很好的客观记录,对于明确诊断或进一步的鉴别诊断都是非常有益的。为了全面地记录各种出生缺陷,照体表像时应注意下面几点:1.全身应照患儿的全身像;1张正面像,1张背面像,必要时照1张或两张侧面像。2.局部还应照1张或几张缺陷部位的局部像,尽可能清楚地、从不同角度显示出生缺陷。3.暴露为了更清楚地显示出生缺陷,必要时要用手或器械充分暴露畸形部位及与鉴别诊断有关的部位。4.标记每张出生缺陷的照片上应能清楚地看到患儿的编号、出生日期、性别、出生顺序、畸形名称、畸形部位等资料,还应放有标尺以显示患儿及畸形的大小。,体表出生缺陷拍摄部位要求,各监测机构或监测工作人员应在家属知情同意的情况下收集出生缺陷病例或疑似病例照片，照片收集过程中，要注意保护患者及家庭隐私，对姓名、住址、联系电话等必须严格保密。不同出生缺陷，拍摄重点部位有所不同，具体见“出生缺陷拍摄部位要求”。,照体表像：照片清晰、有标签，标签应有患儿的编号、出生顺序及出生日期、性别、畸形名称等，并附有标尺,头部畸形,畸形名称拍摄部位1、无脑畸形全身正位、侧位、后位、局部2、脑（脊）膜膨出全身正位、侧位、后位、局部3、脑膨出全身正位、侧位、后位、局部4、小头畸形头部前、后、侧位5、脑积水头部前、后、侧位,眼部畸形,6、先天性白内障双眼及患白内障的瞳孔正位7、小眼畸形双眼,耳部畸形,8、小耳畸形局部9、副耳局部、畸位10、耳凹局部、畸位,口部畸形,11、唇裂局部、齿龈、上颚12、腭裂局部13、唇裂伴有腭裂局部14、小下颌局部、头部正、侧位,脊柱裂,15、脊柱裂全身正位、侧位、后位、局部,四肢畸形,16、多指（趾）畸形局部17、马蹄内翻足局部、下肢正位、侧位18、足外翻局