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.,1,肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration,HLD,.,2,1.概述2.病因11.18微量元素：24小时尿量0.931;尿铜1.000mg；铜17.0umol/L；本病时尿铜增加，可达每24小时1.5715.7umol以上。,.,40,辅助检查：11.11微量元素：钙1.53mmol/L；11.8上腹部CT平扫：肝密度不均伴肝右叶钙化，胆囊增大伴胆囊周围渗出，腹腔积液，肠系膜肿胀。11.10眼科会诊：前房清，角膜透明，可见K-F环。11.10腹部B超：胆囊内实质占位（胆泥可能），总胆管未见扩张；腹水中等至大量；肝脾胰肾未见局灶性占位；11.10腹部MR增强：肝硬化，胆囊增大，胆囊窝积液；腹水；肠系膜水肿。,病历讨论,.,41,诊断：1.肝豆状核变性2.肝硬化（失代偿期）3.溶血性贫血4.胆囊结石伴胆囊炎治疗：1.低铜高蛋白饮食，青霉胺驱铜；2.螺内酯+氢氯噻嗪利尿，复方氨基酸胶囊促进蛋白合成，输注白蛋白；3.输注红细胞悬液；4.优思弗利胆，舒普深抗感染。,病历讨论,.,42,参考文献1.胡亚美,江载芳,申昆玲,等.肝豆状核变性.诸福棠实用儿科学，2002;2.张月华,李明,秦炯,等.儿童肝豆状核变性的神经系统外表现.实用儿科临床杂志,1999,14（5）:277-278;3.陈森,姜丽华,刘嫣,等.肝豆状核变性合并溶血性贫血11例临床分析.中国小儿血液与肿瘤杂志,2011,vol16,no.5;4.梁秀龄,杨任民,吴志英,等.肝豆状核变性
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