人教版生物必修二5.2 染色体变异 课件.ppt

第2节染色体变异,染色体的变异包括哪些类型？,染色体结构的变异,染色体数目的变异,一、染色体结构变异,猫叫综合征：,病因：是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。,症状：儿童哭声轻，音调高，像猫叫，且两眼距离远，耳位低下，生长发育迟缓，且有严重的智力障碍。,1、实例,（1）缺失：染色体某一片段缺失，片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,一、染色体结构变异,2、类型：,一条染色体失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合征.,1、缺失,一、染色体结构变异,基因数目减少,（1）缺失：染色体某一片段缺失，片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,（2）重复：染色体中增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,一、染色体结构变异,2、类型：,一条染色体的某一片段进行了重复增添，从而导致该染色体上有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。,2、重复（增添）,基因数目增加,7,果蝇的卵圆眼和棒状眼-增加,野生型：卵圆眼,变异型：棒状眼,8,（3）易位：两条非同源染色体间片段的移接,（1）缺失：染色体某一片段缺失，片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,（2）重复：染色体中增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,一、染色体结构变异,2、类型：,3、移接（易位）,改变基因的数目和排列顺序。,非同源染色体,“易位”：两条非同源染色体间。基因重组中的交叉互换：同源染色体间。,一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而导致该染色体上一些基因丢失，而另一染色体上增加了这些基因。,10,（3）易位：两条非同源染色体间片段的移接,（1）缺失：染色体某一片段缺失，片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,（2）重复：染色体中增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,（4）倒位：染色体中某一片段位置颠倒180,一、染色体结构变异,2、类型：,4、颠倒（倒位）,一条染色体的某一片段位置颠倒，从而导致该染色体上一些基因排列顺序颠倒。,颠倒,断裂,连接,染色体的某一片段颠倒了180o,12,（3）易位：两条非同源染色体间片段的移接,（1）缺失：染色体某一片段缺失，片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,（2）重复：染色体中增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,（4）倒位：染色体中某一片段位置颠倒180,一、染色体结构变异,2、类型：,3、结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。,知识拓展,（1）染色体结构变异是较大范围的变化，属于“线”的变化，在显微镜下可观察到。,（2）基因突变并不引起染色体上基因数目或排列的变化，属于“点”的变化，在显微镜下看不到。,请讨论：,Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？,大多有害、少数有利,Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异引起的性状变化较大一些？为什么？,每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些,巩固习题,1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（）A.染色体缺失某一片断B.染色体增加了某一片断C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变D.染色体某一片断位置颠倒了180。,2、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是（）,增多,减少,正常,以染色体组形式成倍增多或减少,二、染色体数目的变异,多一条或少一条性染色体,都会影响果蝇的生育能力,(一)个别染色体数目的增减,多一条或少一条,染色体,都会导致果蝇死亡,二.染色体数目的变异,21三体综合症(先天性愚型,伸舌样痴呆)是21号染色体多了一条,13三体综合症(Patau综合症)是13号染色体多一条,18三体综合症(Edwards综合症)是18号染色体多一条,Turner综合症(性腺发育不良)是女性少一条X染色体,人类染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！,17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。,X三体综合症是女性多了一条X染色体,1、21三体综合征(先天愚型),病因：患者比正常人多了一条21号染色体。,特征：智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容-外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。多伴有先天性心脏病。,1978年4月1日，舟舟出生在中国的武汉，这一天正是愚人节。他是个先天愚型儿。智力只相当与四、五岁的孩子。舟舟从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，象真正的指挥，直到曲终。出生先天愚型撞上舟舟舟舟的出生，曾给这个家庭带来了欢乐和希望。父亲胡厚培是武汉交响乐团低音提琴手，给儿子取名胡一舟，希望这小生命像一条小船，平平安安地访问人世的港湾。然而1个月后，他被告知儿子是医学上被认为不可逆转的中、重先天愚型患者。这种疾病在我国的发生概率为500万分之一。在孩子似的世界里，舟舟生活了22年。舟舟可以突然地对一个人说我喜欢你，可以紧紧抱着朋友直到他想松开为止，可以在街上听到音乐就蹦蹦跳跳，可以无休无止的对玩具表示偏爱，但舟舟还是一个弱智，他直到8岁才数到1、2、3、4、5。这让舟舟一切的快乐和忧愁都显得不那么顺理成章。舟舟经常做手势，好像生活中也不能缺少了他的指挥。例如打开他的宝贝箱子的时候，他的手腕向上轻盈地一抬，然后就突然指向你旁边的一样东西，可能是光盘也可能是写满了224的作业本。他那一点的手势，让人先是本能地躲开，接下来就要客气地把点到的东西递过去。,总有一些时间，舟舟是沉在自己的世界中的，他坐在宾馆房间的地上不声不响地收拾自己的识字卡片，那些厚厚的卡片被他归为一小堆一小堆的，顺序可能是12、65、3、27这个时候，舟舟对我们已经不理不睬了，舟舟沉默的时候特别让人感到一种力量。模仿诞生天才指挥家舟舟像一株无人在意的植物在乐团宿舍大院自由自在地生长着，音乐进入他的生命一如阳光雨露之于世间万物。从两三岁起，他就随父亲泡在排练厅里，像随意摆放的一张桌子、一把椅子，舟舟的存在再自然不过。性情温和的舟舟从不捣乱。舟舟的逻辑思维能力很差，但形象思维能力却很强。长期泡在乐队，使他对老指挥家张起先生观察得相当细微。大约4岁的一天，一次排练休息时，乐手门在排练休息时和舟舟开起了玩笑。“舟舟，想不想当指挥？”“想！”舟舟爬上了指挥台，举起了指挥棒。奇迹出现了，舟舟惟妙惟肖地把张起先生的动作都表现出来，甚至用左手推眼镜架看谱的动作都惟妙惟肖。舟舟煞有介事地敲了敲谱台：“预备，开始！”乐手们起初觉得挺逗，看到舟舟的动作很有感觉惹得众人大笑，并纷纷随着他的指挥棒演奏起来。舟舟将这首卡门指挥完毕，转过身认真的鞠了一躬。在场的人也许只有舟舟没有把这次操练当作一次游戏。也许这就是他非职业的指挥生涯的开始吧！卡门也因此成为他最爱的曲目，几乎无卡门不欢。如果他说哪场音乐会不好听，原因很可能就是没有卡门。,乐团有演出的日子，舟舟快乐得像过年。在繁忙的化妆间，舟舟也会趁机认真地将自己涂抹得五彩斑斓。演出的时候，舟舟喜欢站在舞台的一侧。他总是万分陶醉地和着乐队的演奏作出各种指挥动作，如入无我之境。登台无师自通震撼观众一部电视记录片改变了一个弱智少年的命运。1997年，湖北电视台记录片编导张以庆在一次偶然的机会中发现了武汉交响乐大厅外的舟舟，并对他无师自通的指挥才能产生好奇和关注。长达10个月的跟踪采访拍摄后，诞生了一部长达60分钟的电视记录片舟舟的世界。由于舟舟特殊的心智结构，使得他在镜头前毫无胆怯和做作，更加强了这部片子里无法设计出的纪实风格。编导者放低了他们的视角，用镜头与舟舟作平等的交流。“所有的生命都是值得尊重的”，淡然的手法蕴藏着深厚的人道主义的关怀，使得这部片子获得当年国内记录片最高学术奖中的惟一大奖和最佳导演奖以及此后接踵而来的一大串奖项。如今，这部记录片已传播到欧洲、美洲、台湾、香港。顿时，在武汉三镇，舟舟像人气骤升的明星，尽人皆知。到现在，舟舟无论出现在武汉的任何场所，都能被人认出来。然而，戏剧性的变化还在后头。1998年末，当时中国残联的刘理事长偶然间在中央电视台看到了记录片舟舟的世界，激动难抑，立刻打电话到武汉找到舟舟，邀请他参加1999年元月残联在京举行的新春晚会。,1月22日，在北京保利剧场，舟舟和赫赫有名的中央芭蕾舞剧院交响乐团有了历史性的合作。那天舟舟穿上了第一件真正的燕尾服，临演出前，他突然问身边的工作人员：“会有人给我献花吗？”大家全被逗笑了。随着舟舟一个漂亮的起拍手式，音乐响起。舟舟的动作优美而流畅，第一首乐曲结束，观众被震撼了，怕过于长久的掌声影响了自己对下一个曲目的指挥，于是他转过身来，向观众做出一个手势表示让大家安静。一首节奏明快的拉德斯基进行曲演奏完，全场几乎沸腾了，舟舟以接近大师的风范示意全体乐手起立向观众致意，有谁知道舟舟所有这些出人意料的表现都是没有人教过的。走下台的舟舟一头扑进了邓朴方的怀里，从此他成了邓伯伯心目中最有分量的人物之一。如今，舟舟是中国残联艺术团的重量级艺员之一，2000年的演出足迹遍及重庆、杭州、深圳等地。,今夜同舟舟共享申奥2000年的5月19日晚，舟舟与施瓦辛格手牵手走进了北京人民大会堂，“爱心大使之夜中国特奥慈善晚会”在此隆重举行。在这一场名为“特殊奥林匹克运动中国世纪行”募捐的特殊晚会中，由舟舟指挥中国歌剧院交响乐团义演。身穿黑色礼服的舟舟彬彬有礼。中国歌剧院交响乐团的艺术家们在这位“年轻的指挥家”娴熟的指挥棒下，一首“北京喜讯到边寨”的欢快旋律从他的一招一式间流泻出来，香港影帝刘德华搂着他深情地唱了一曲你是我的一片希望。舟舟的传奇般的音乐人生让首次来华的施瓦辛格十分感动，这位“慈善大使”当场捐款15万美金。,2、性腺发育不良,病因：患者比正常女性少了一条X染色体。（XO型）,特征：女性中常见，患者较矮小，肘常外翻、颈部皮肤松弛呈蹼颈。第二性征发育不良，无生育能力。,(二)以染色体组的形式成倍的增减,细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育、遗传和变异的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,1、染色体组的概念,非同源,形态,功能,全部信息,29,不含同源染色体一个染色体组中各染色体形态,大小和功能各不相同含有控制一种生物性状的一整套遗传信息，但不能重复不同种生物染色体组内染色体的数目、大小、形态各不相同。,构成染色体组必备的条件:,二倍体生物配子中的染色体就是一个染色体组。,2、如何确定细胞中染色体组的数目：,（1）根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。,3个染色体组,2个染色体组,1个染色体组,2、如何确定细胞中染色体组的数目：,（2）根据基因型来判断：同一个字母(不分大小写)出现几次,就含有几个染色体组.。,4个染色体组,1个染色体组,2个染色体组,3个染色体组,（3）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：,2、如何确定细胞中染色体组的数目：,2个染色体组,请判断下列细胞中各有多少个染色体组？,2个,3个,4个,1个,2个,4个,34,下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答：,AAaa,AABBDD,Aaa,ABCD,(1)图A的生物含_个染色体组。,(2)图B的生物含_个染色体组。,(3)图C的生物体细胞含_个染色体组。,(4)图D的生物体细胞含_个染色体组。,四,二,三,一,A,B,C,D,根据细胞中染色体组数,生物可分为:,概念,单倍体,多倍体,二倍体,特点,产生原因,应用,二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。,多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。,、二倍体和多倍体,三倍体、四倍体,例如：人、果蝇、玉米等大多数生物,例如：香蕉、马铃薯,马铃薯是四倍体,普通小麦是六倍体,香蕉是三倍体,（1）多倍体植株的特点,2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高.,3.但发育延迟，结实率低。,1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见,4个染色体,8个染色体,无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,（2）多倍体的形成的原因,若继续进行正常的有丝分裂,染色体加倍的组织或个体,（3）多倍体育种,原理：,无子西瓜的培育,染色体数目变异,方法：,1、低温诱导处理,2、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,机理：,实例：,抑制前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内染色体数目加倍,你知道无子西瓜是怎样形成的吗？讨论：你的推测是什么？,四倍体,二倍体,三倍体植株,普通植株,(有子西瓜),无子西瓜的培育,无子西瓜,(生长素),第一年,秋水仙素处理,(受精),为什么三倍体植株所结的果实为无子西瓜呢?,三倍体植株(3N)在减数分裂过程中,同源染色体联会发生紊乱,难以形成正常的生殖细胞(卵细胞),所以不会产生种子。,那香蕉呢?,香蕉的形成过程,香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：,野生芭蕉2n,有籽香蕉4n,加倍,野生芭蕉2n,无籽香蕉3n,4.单倍体,.概念:,由生殖细胞(不经受精作用)直接发育而成,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。,.实例:,雄蜂,精子,卵细胞,受精卵,蜂王,工蜂,雄蜂,蜜蜂,单倍体,雌,单倍体的特点:,植株弱小,高度不育,单倍体的产生原因:,自然原因:由配子直接发育成新个体如：蜜蜂的单性生殖（孤雌生殖）人为原因:花药离体培养,.在育种上的应用-单倍体育种方法:,先花药离体培养获得单倍体幼苗,再人工诱导使染色体数目加倍.,花药,单倍体植株,正常植株(纯合体),自交,种子,萌发和发育,植株(新品种),(第一年),(第二年),例：用AABB和aabb的作物培育aaBB的新品种,P：AABBaabb,（第二年）,.在育种上的应用-单倍体育种,意义:,大大缩短育种年限,得到纯系品种,对一个个体称单倍体还是几倍体，其关键是看什么？,关键是看生物个体发育的起点是受精卵还是配子：由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组就是几倍体；由配子发育而成的个体，不管含有几个染色体组，都称为单倍体,1.二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。,练习：判断下列描述的正误，并说出理由,2.含有三个染色体组的个体一定是三倍体。,3.一个精子或者一个卵细胞就是单倍体,4.较于多倍体，二倍体茎杆粗壮、叶片果实种子大、营养含量价值高,染色体变异（小结）,染色体变异,个别增减,染色体组,二倍体,概念,特点,概念,特征,多倍体,单倍体,分类,数目变异,成倍增减,缺失、重复、倒位、易位,结构变异：,单体（2n-1)：性腺发育不良,三体(2n+1)：21三体综合症,（猫叫综合症）,（果蝇棒状眼）,（慢性粒细胞白血病）,单倍体二倍体多倍体的比较,1个或多个,2个,3或3个以上,该物种配子染色体数,2N,配子直接发育成;花药离体培养,受精卵发育成,低温诱导或秋水仙素处理,茎杆粗壮,叶、果实和种子比较大,营养物质含量高.结实率低,发育延迟,植株弱小高度不育,雄蜂,香蕉(3n),马铃薯(4n),普通小麦(6n),几乎全部动物和过半数的高等植物.,配子,受精卵,基因重组、基因突变、染色体变异的比较,有性生殖,间期,有丝分裂期,单性生殖时,减数分裂和受精作用,碱基顺序改变,分裂受阻,配子直接发育,没有产生,产生,没有产生,没有产生,杂交育种,诱变育种,多倍体育种,单倍体育种,基因突变,基