遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点一：知识点 （一）名词解读： 名词：1、染色体组型：也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和 形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 3、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体：与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫 做伴性遗传。 语句：1、染色体的四种类型：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色 体，端着丝粒染色体。 2、性别决定的类型：(1)XY 型：雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY)，雌 性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2)ZW 型：与 XY 型相反，同型性染 色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性 别决定属于ZW型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病，不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色 盲是红绿色盲，患者对红色、绿色分不清，全色盲极个别。色盲基因（b）以及它的等位基 因-正常人的 B 就位于 X 染色体上，而 Y 染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 4、人的正常色觉和红绿色盲的基因型（在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相 区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。 ）：色盲女性（XbXb） ，正常（携 带者）女性（XBXb） ，正常女性（XBXB） ，色盲男性（XbY） ，正常男性（XBY） 。由此可见， 色盲是伴 X 隐性遗传病，男性只要他的 X 上有 b 基因就会色盲，而女性必须同时具有双重 的 b 才会患病，所以，患男患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不 病）遗传给他的外孙子（隔代遗传、交叉遗传） 。色盲基因不能由男性传给男性） 。 6、血友病简介：症状-血液中缺少一种凝血因子，故凝血时间延长，或出血不止；血 友病也是一种伴 X 隐性遗传病，其遗传特点与色盲完全一样。 附：遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件、现象适用不同规律： 1、基因的分离规律：A、只涉及一对相对性状；B、杂合体自交后代的性状分离比为 31；C 测交后代性状分离比为 11。 2、基因的自由组合规律：A、有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源 染色体上）B、两对相对性状的杂合体自交后代的性状分离比为 9331C、两对相对性 状的测交后代性状分离比为 1111。3、伴性遗传：A 已知基因在性染色体上 B、 性状表现有别、传递有别 C 记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲、血友病、果蝇眼色、 钟摆型眼球震颤（X-显） 、佝偻病（X-显）等 二、掌握基本方法：1、最基础的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的 遗传图解（包括亲代、产生配子、子代基因型、表现型、比例各项）例：番茄的红果-R， 黄果-r，其可能的杂交方式共有以下六种，写遗传图解： PRRRRRRRrRRrrRrRrRrrrrrrr 注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来自父方， 一个来自母方。 2、关于配子种类及计算：A、一对纯合（或多对全部基因均纯合）的基因的个体只产 生一种类型的配子 B、一对杂合基因的个体产生两种配子（DdD、d）且产生二者的几率相 等。C、n 对杂合基因产生 2n 种配子，配合分枝法即可写出这 2n 种配子的基因。例： AaBBCc 产生 22=4 种配子：ABC、ABc、aBC、aBc。 3、计算子代基因型种类、数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子 代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交，后代有几种子代基因型？必须熟练 掌握二、1）例：AaCcaaCc 其子代基因型数目？AaaaF 是 Aa 和 aa 共 2 种参二、1 CcCcF 是 CC、Cc、cc 共 3 种参二、1答案=23=6 种（请写图解验证）4、计算表现 型种类：子代表现型种类的数目等于亲代各对基因分别独立形成子代表现型数目的乘积只 问一对基因，如二 1类的杂交，任何条件下子代只有一种表现型；则子代有多少 基因型就有多少表现型例：bbDdBBDd，子代表现型=12=2 种，bbDdCcBbDdCc，子 代表现型=222=8 种。 三基因的分离规律（具体题目解法类型）1、正推类型：已知亲代（基因型或纯种表现 型）求子代（基因型、表现型等） ，只要能正确写出遗传图解即可解决，熟练后可口答。 2、逆推类型：已知子代求亲代（基因型） ，分四步判断出显隐关系隐性表现型的 个体其基因型必为隐性纯合型（如 aa） ，而显性表现型的基因型中有一个基因是显性基因， 另一个不确定（待定，写成填空式如 A？） ；根据后代表现型的分离比推出亲本中的待定 基因把结果代入原题中进行正推验证。 四、基因的自由组合规律的小结：总原则是基因的自由组合规律是建立在基因的分离 规律上的，所以应采取化繁为简、集简为繁的方法，即：分别计算每对性状（基因） ，再 把结果相乘。1、正推类型：要注意写清配子类型（等位基因要分离、非等位基因自由 组合） ，配子组合成子代时不能相连或相连。 2、逆推类型：（方法与三 2 相似，也分四步）条件是：已知亲本性状、已知显隐性关 系（1）先找亲本中表现的隐性性状的个体，即可写出其纯合的隐性基因型（2）把亲本基 因写成填空式，如 A？B？aaB？（3）从隐性纯合体入手，先做此对基因，再根据分离比 分析另一对基因（4）验证：把结果代入原题中进行正推验证。若无以上两个已知条件，就 据子代每对相对性状及其分离比分别推知亲代基因型 五、伴性遗传：（也分正推、逆推两大类型）有以下一些规律性现象要熟悉：常染色 体遗传：男女得病（或表现某性状）的几率相等。伴性遗传：男女得病（或表现某性状） 的几率不等（男女平等） ；女性不患病-可能是伴 Y 遗传（男子王国） ；非上述-可能是伴 X 遗传；X 染色体显性遗传：女患者较多（重女轻男） ；代代连续发病；父病则传给女儿。X 染色体隐性遗传：男患者较多（重男轻女） ；隔代遗传；母病则子必病。 六、综合题：需综合运用各种方法，主要是自由组合。 所有的遗传学应用题在解题之后都可以把结果代如原题中验证，合则对，不合则误。 若是选择题且较难，可用提供的 A-D 等选项代入题中，即试探法；分析填空类题，可适当 进行猜测，但要验证！2、测交原理及应用：隐性纯合体只产生含隐性基因的配子，这种 配子与杂合体产生的配子受精，能够让杂合体产生的配子所携带的基因表达出来（表达为 性状） ，所以，测交能反映出杂合体产生的配子的类型和比例，从而推知被测杂合体的基因 型。即：测交后代的类型和数量比=未知被测个体产生配子的类型和数量比。鉴定某一物 种（在某个性状上）是纯合体还是杂合体的方法：测交-后代出现性状分离（有两种及以 上表现型） ，则它是杂合体；后代只有一个性状，则它是纯合体。 七、遗传病的系谱图分析（必考）：1、首先确定系谱图中的遗传病的显性还是隐性遗 传：只要有一双亲都正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病（无中生有）只要有一 双亲都有病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病（有中生无）2、其次确定是常染色 体遗传还是伴性遗传：在已经确定的隐性遗传病中：双亲都正常，有女儿患病，一定是 常染色体的隐性遗传；在已经确定的显性遗传病中：双亲都有病，有女儿表现正常者， 一定是常染色体的显性遗传病；X 染色体显性遗传：女患者较多；代代连续发病；父病 则传给女儿。X 染色体隐性遗传：男患者较多；隔代遗传；母病则子必病。2.反证法可应用 于常染色体与性染色体、显性遗传与隐性遗传的判断（步骤：假设-代入题目-符合，假设 成立；否则，假设不成立）. （二）经典例题（二）经典例题： 1. 血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病，某对表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，但 家庭的其他成员均不患病，他们的子女患病的概率为（ ） A1/8 B1/4 C1/2 D0 答案 2. 豌豆子叶的黄色（Y）对绿色（y）为显性， 圆 粒种子（R）对皱粒种子（r）为显性。某人用黄 色圆粒和绿色圆粒的豌豆进行杂交，发现 F1出现 4 种类型，对性状的统计结果如图所示，如果用 F1 中的一株黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，得到 的 F2的性状类型的种类和数量比例是 A.黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=2：1：2：1 B.黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=2：2：1：1 C.黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=1：1：1：1 D.黄色圆粒：绿色圆粒=1：1 或黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=1：1：1：1 答案 D 3.纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交得到 F1,让 F1自交，在 F1植株上结的一个豆荚内有 4 粒豌 豆种子。针对这 4 粒豌豆种子的相关叙述中正确的是（ ） A. 4 粒豌豆种子胚的基因型一定相同 B. 4 粒豌豆种子的种皮性状完全相同 C. 4 粒豌豆种子种皮的基因型与豆荚的基因型不完全相同 D.若 4 粒豌豆种子的基因型相同，则种植后长成的植株茎高矮一致 答案 B 4.下列关于性状分离比的模拟实验的叙述中，不正确的是 A、由于生物雌雄个体产生的雌雄配子总数是相等的，因而甲乙两个小桶内各装两种不 同颜色的彩球 20 个 B、装彩球的两个小桶如果是透明的，可能对实验的结果产生干扰 C、在每次抓取小球时，都应将桶内的小球充分混合 D、每次抓取小球统计后，应将彩球放回原来的小桶内，重复抓取 50100 次 答案 5下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述，错误的是 A同源染色体分离的同时，等位基因也随之分离 B非同源染色体自由组合，使所有非等位基因之间也发生自由组合 C染色单体分开时，复制而来的两个基因也随之分开 D非同源染色体数量越多，非等位基因的组合的种类也越多 答案B 6某工厂男女职工各 100 人，调查显示，女性色盲 2 人、携带者 9 人；男性患者 8 人。这 个群体中色盲基因的频率为（ ） A 9.5% B 7.25% C 7% D 10.5% 答案：C 7有关黄色圆粒豌豆（YyRr）自交的表述，正确的是 AF1 产生四个配子，比例是 1:1:1:1 BF1 产生基因型 YR 的卵和基因型为 YR 的精子的数量比为 1:1 C基因的自由组合定律是指 F1 产生的 4 种类型的精子和卵可以自由组合 DF1 产生的精子中，基因型为 YR 和基因型为 yr 的比例为 1:1 答案 D 8已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性。控制它们的三对基因 自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理 论上不不会出现的是 A8 种表现型 B高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为 15：1 C红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为 9：3：3：1 D红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为 27：1 答案B 9某种鼠中，黄鼠基因 Y 对灰鼠基因 y 为显性，短尾基因 T 对长尾基因 t 为显性。且基因 Y 或 t 纯合时都能使胚胎致死，这两对基因是独立遗传的，现有两只双杂合的黄色短尾鼠 交配，理论上所生的子代表现型比例为： A4221 B21 C9331 D1111 答案 A 10基因型为 AaXBY 的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性 染色体的 AA 型配子。等位基因 A、a 位于 2 号染色体上。下列关于染色体未分离时期的分 析，正确的是( ) A. 2 号染色体一定在减数第二次分裂时未分离 B2 号染色体可能在减数第一次分裂时未分离 C性染色体可能在减数第二次分裂时未分离 D性染色体一定在减数第一次分裂时未分离 答案 AC 11下列有关遗传定律的说法，正确的是 A受精时雌雄配子结合的机会是不均等的 B测交实验对推理过程中提出的假说进行了验证 C基因型为 AaBb 的个体自交，后代一定出现 4 种基因型和 9 种表现型 D基因型为 Dd 的个体产生雌雄配子的比例为 1：l 答案：B 12关于下列图解的理解正确的是 （ ） A基因自由组合规律的实质表现在图中的 B过程表示减数分裂过程 C左图中过程的随机性是子代 Aa 占 1/2 的原因之一 D右图子代中 aaBB 的个体在 aaB-中占的比例为 1/16 答案 C 13一对表现型正常的夫妇有一个患白化病且色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女 儿携带两种疾病致病基因的概率是（ ） A13 B14 C18 D23 答案 A 14. 遗传的基本规律是指 A遗传性状传递的规律B精子与卵细胞结合的规律 C有性生殖细胞形成时基因的传递规律 D生物性状表现的一般规律 答案C 15. 进行人类遗传病调查，最好选取群体中发病率较高的是 A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体结构异常遗传病 D.染色体数目异常遗传病 答案A 16某雌、雄异株植物，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。对下列三 组杂交组合分析错误的是（ ） 亲代表现型子代表现型及株数杂交组合 父本母本雌株（XX）雄株（XY） 1阔叶阔叶阔叶 234阔叶 119、窄叶 122 2窄叶阔叶阔叶 83、窄叶 78阔叶 79、窄叶 80 3阔叶窄叶阔叶 131窄叶 127 A根据第 1 组实验，可以判断阔叶为显性，窄叶为隐性 B根据第 1 组或第 3 组实验可以确定叶形基因位于 X 染色体上 C用第 1 组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占 1/4 D用第 3 组子代的阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代基因型比例 1：2：1 答案D 17豌豆的高茎对矮茎是显性，现进行高茎豌豆间的杂交，后代既有高茎豌豆又有矮茎豌 豆，若后代全部高茎进行自交，则所有自交后代的表现型比为（ ） A 3:1:5 B 5:l C 9:6 D 1:1 答案 B 18.一般人对苯硫脲感觉苦味是由基因 B 控制的，对其无味觉是由 b 控制的，称为味盲。有 三对夫妇，他们子女中味盲的比例分别是 25%、50%、100%，则这三对夫妇的基因型最可 能是 BBBB bbbb BBbb BbBb Bbbb BBBb A. B. C. D. 答案C 19. 对于豌豆的一对相对性状的遗传实验来说，必须具备的条件是 选作杂交实验的两个亲本一定要是纯种；选定的一对相对性状要有明显差异；一 定要让显性性状作母本；一定要实现两个亲本之间的有性杂交；杂交时，须在开花前 除去母本的雌蕊 A. B. C. D. 答案： B 20人的黑发对金黄色发为显性，由位于常染色体上的一对基因控制，一对夫妇全为杂合 体黑发，他们的两个孩子中，符合一个为黑发，另一个为金黄色发的概率为 （ ） A1/16 B3/16 C6/16 D9/16 答案C 21.有关黄色圆粒豌豆（YyRr）自交的表述，正确的（ ） AF1产生四个配子，比例是 1:1:1:1 BF1产生基因型 YR 的卵和基因型为 YR 的精子的数量比为 1:1 C基因的自由组合定律是指 F1产生的 4 种类型的精子和卵可以自由组合 DF1产生的精子中，基因型为 YR 和基因型为 yr 的比例为 1:1 答案：D 22. 通过测交不可以推测被测个体的 A产生配子的种类 B产生配子的比例 C基因型 D产生配子的数量 【答案】D 23已知某一动物种群中仅有 Aabb 和 AAbb 两种类型个体（aa 的个体在胚胎期致死） ，两对 性状遵循基因自由组合定律，Aabb：AAbb=1:1，且该种群中雌雄个体比例为 1:l，个体间可 以自由交配，则该种群自由交配产生的成活子代中能稳定遗传的个体所占比例是 A5/8 B3/5 C1/4 D3/4 答案：B 24等位基因位于（ ） ADNA 两条链上 B联会时形成的四分体上 C两条非同源染色体上 D两条姐妹染色单体上 答案：B 25. 某株植物的基因型为 AaBb，则下列有关叙述中错误的选项有 如果该植物自交，后代有两种表现型，说明该植物的等位基因（A 和 a）的遗传不遵循 孟德尔的基因分离定律 如果两对等位基因遵循自由组合定律，让该植物接受 aabb 植株的花粉，形成的子代的 基因型有 4 种 如果该植物自交，且遵循自由组合定律后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲 本的个体所占比例可能为 7/16 如果该植物的性别决定方式属于 XY 型，且 A 和 a 位于性染色体上，则不能确定该株植 物一定是雌性个体。 A.1 项 B.两项 C.三项 D.四项 答案： C 26下表表示果蝇（2N=8）6 个品系（都是纯系）的性状和携带这些基因的染色体，品系 -都只有一个突变性状，其它性状都正常，且和野生型一致。请回答下列问题： 品系 性状野生型残翅黑身白眼棕眼紫眼 染色体（v 基因）（b 基因）X（r 基因） （1）研究伴性遗传时，在上表中选择 （用数字表示）品系之间杂交最恰当； 用常染色体上的基因通过翅和眼的性状确立自由组合定律的实验时，选择 （用数字表示）品系之间杂交最恰当。 （2）让品系中的雌性个体与品系中的雄性个体进行杂交，得到的 F1的基因型可能有 。 （3）两只灰身红眼雌、雄果蝇杂交得到以下类型和数量的子代。 灰身红眼灰身白眼黑身红眼黑身白眼 雄蝇 1521484852 雌蝇 297O101O 两只灰身红眼亲本的基因型为 和 。 让子代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为 。 答案：（1） （2）VvXRY、VvXRXr （3）BbXRXr和 BbXRY 1/3 27. 右图为某生物的性染色体简图： X 和 Y 染色体有一部分是同源的(图中片段)，该部 分基因互为等位；另一部分是非同源的(图中的1、2 片段)， 该部分基因不互为等位。 (1)对果蝇基因组进行研究时，应对 条染色体进行测序。人类的 血友病基因位于右图中的 片段。在减数分裂形成配子过程中， X 和 Y 染色体能通过互换发生基因重组的是图中的 片段。 (2)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分别在台湾和大陆，若从 DNA 分子水平上鉴别这一关系， 最可靠的 DNA 分子来源是_ A.常染色体 B.X 染色体 C.Y 染色体 D.线粒体 (3)科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。现有各种纯种 果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于 X、Y 染色体上的同源区段还是 仅位于 X 染色体上，请写出遗传图解，并完成推断过程。 遗传图解： 推理过程： a.实验方法：首先选用纯种黑腹果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型依次为 。 b.预测结果：若子代雄果蝇表现为 ，则此对等位基因位于 X、Y 染色体上的同源区 段。若子代雄果蝇表现为 ，则此对等位基因仅位于 X 染色体上。 (4)现有若干纯合的雌雄果蝇(雌雄果蝇均有显性与隐性性状)，已知控制某性状的基因可能 位于常染色体上或 X、Y 染色体的同源区段(区段)，请补充下列实验方案以确定该基因的 位置。 实验方案： 选取若干对表现型分别为 的果蝇作为亲本进行杂交，子代(F1)中无 论雌雄均为显性；再选取 F1中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。 结果预测及结论： 若 ，则该基因位于常染色体上； 若 ，则该基因位于 X、Y 染色体的同源区段。 答案： (9 分)(1) 5 2 (2) C (3) 遗传图解： 推理过程：a. 截刚毛、刚毛 。b. 刚毛 ， 截刚毛 (4)实验方案：雌性个体为隐 性、雄性个体为显性(或答：雌性个体为显性，雄性个体为隐性) 结果预测及结论：雌 雄中均有显性和隐性两种性状 雄性个体全为显性，雌性个体表现为显性和隐性两种 性状(或雌性个体全为显性，雄性个体中表现为显隐性两种性状) 。 28在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有 60%为甲种遗传病（基因为 A、a）致 病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为 B、b） ，两种病中 有一种为血友病，请据图回答问题： 62_病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 遗传病。 63III13 在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 64若 III11 与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 65II6 的基因型为_，III13 的基因型为 。 66我国婚姻法禁止近亲结婚，若 III11 与 III13 婚配，则其孩子中只患甲病的概率为 ；只患一种病的概率为_（2 分） ；同时患有两种病的男孩的概率为 。 （2 分） 答案 62.乙 常 隐 63.自由组合 64. 10% 65.AaXBXb aaXbXb 66.1/6 1/2 29.现有 4 个纯合南瓜品种，其中 2 个品种的果形表现为圆形（圆甲和圆乙） ，1 个表现为 扁盘形（扁盘） ，1 个表现为长形（长） 。用这 4 个南瓜品种做了 3 个实验，结果如下： 实验 1：圆甲圆乙，F1为扁盘；F2中，扁盘:圆:长=9:6:1 实验 2：扁盘长，F1为扁盘；F2中，扁盘:圆:长=9:6:1 实验 3：用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的 F1植株授粉，其后代中，扁盘: 圆:长均等于 1:2:1。综合上述实验结果，请回答： （1）南瓜果形的遗传受_对等位基因控制，且遵循_定律。 （2）若果形由一对等位基因控制用 A、a 表示，若由两对等位基因控制用 A、a 和 B、b 表 示，以此类推，则圆形的基因型应为_，扁盘的基因型应为 _，长形的基因型应为_。 （3）为了验证（1）中的结论，可用长形品种植株的花粉对实验 1 得到的 F2植株授粉，单 株收获 F2中扁盘果实的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。观察多个 这样的株系，则所有株系中，理论上有 1/9 的株系 F3果形均表现为扁盘；有_的 株系 F3果形的表现型及其数量比为扁盘:圆=1:1；有_的株系 F3果形的表现型及其数 量比为_。 答案：（9 分） （1）2 自由组合定律 (2)A_bb 或 aaB_（2 分） A_B_ aabb (3)4/9 4/9 扁盘:圆:长形=1:2:1 【解析】本题考查自由组合定律。两组杂交实验组合 F2 代性状分离比是 9:6:1，说明其配 子组合类型有 16 种，因此性状由两对基因控制，且符合自由组合定律。 （2）实验 1：圆甲圆乙，F1为扁盘；F