地中海贫血与产前诊断

1,地中海贫血与产前诊断,区人口和计划生育服务中心 2013.10.29,2,什么是地中海贫血,珠蛋白基因缺失或突变 或链合成障碍 、 链合成失去平衡 溶血性贫血 主要分为 地贫和 地贫两大类。,3, -地中海贫血,又名-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码-珠蛋白基因缺失或突变所致。发病率： 广东省几个高发地区情况：四会市11.72%，韶关：10.44%，珠海：8.91%，顺德：8.9%，广州：6.74%,4,基因型的表示, ：正常基因 - ：缺一个基因/+- ：缺两个基因/0T：一个 基因突变, -地中海贫血基因类型,静止型地贫：缺失1个基因(/-) 或1个基因突变(/T )又叫地贫2，不会贫血。 T,轻型地贫：1.缺失2个基因:/-SEA；-/-2.2个基因突变: T / T T T T3.缺1个基因另有一个基因突变:-/ T ，又叫地贫1。轻度贫血或不贫血。,中间型地贫：缺失3个基因( -/-SEA)或缺2个基因另有一个基因突变( T/-SEA) ，又叫HbH病， HbH患儿出生时几乎无明显症状，只有轻度贫血，1周岁出现HbH病的临床症状。,T,重型地贫：又叫HbBarts水肿综合征，4个基因都缺失了(-SEA /-SEA) ，在孕后期或出生后即死亡。,9,两个轻型地贫婚配对后代的影响,- - / - - / - - - - - - / - - - - / - - / / 重型 轻型 轻型 正常 ,10, 地中海贫血,（一）定义（二）发病率：2.8%,11,基因型,正常： / 杂合子（轻型）： O / 、 + / 重型： O / +、 O / O、 + / +,12,临床特征,轻型：症状、体征轻微或无。重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐 渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形成特殊面容，靠 输血维持生命。中间型：症状介于轻型和重型之间。,13,14,保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因,筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。,15,重症地贫的治疗,输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高，患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费200万元。给家庭和社会带来沉重负担。造血干细胞移植术的费用昂贵,费用大概在23万 , 手术最佳时间是3岁6岁 。,16,我们一般能见到的重症地贫患者几乎都是-地贫患者。而另一类-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是由于血红蛋白的链无法合成所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称胎儿水肿综合症。”,17,预防措施,一级预防 （1）健康教育 在高发地区通过报刊、墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形式对育龄群众宣传，自主接受预防的地中海贫血的婚前与孕前筛查。 （2）婚前与孕前筛查 首先进行血细胞分析：MCV82flMCH18w，最佳时间2024w，脐带d0.5cm，取血68ml,绒毛活检（CVS）,活检时间：孕911周以后方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS用于胎儿染色体和基因分析安全：B超引导下经腹CVS额外的流产率不到1,绒毛穿刺获取胎儿细胞,最佳取材时间：怀孕4070天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间。 准确度：可达98%缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高可致畸形（539例孕5666天行CVS，5例发生新生儿肢端发育畸形）,羊膜腔穿刺的特点,最常用的侵袭性产前诊断技术时间：孕1620周用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断安全：与之相关的流产率仅0.5%1%,羊膜腔穿刺术,绒毛、羊水细胞的基因诊断,自绒毛、羊水提取DNA以获取的DNA行基因扩增电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基因与父母基因进行比对重型或中间型者终止妊娠,绒毛与羊水取材比较,绒毛取材时间：10周后流产率：3%母体细胞污