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文档简介

课后预定测试25例人类遗传病基础对准考试大纲对准夯实基础检查点一人类遗传病(一)1.以下关于人类遗传疾病的描述,错误是()a.单一基因突变会导致遗传病染色体结构的改变会导致遗传病c.近亲繁殖会增加隐性遗传疾病的风险。环境因素对多基因遗传病的发病没有影响2.2020年苏北四城市调查对人类21三体综合征、镰状细胞性贫血和唇裂的描述是正确的()a.基因突变引起的疾病b.患者的父母可能不一定患有这种遗传病。通过观察血细胞的形态可以区分三种疾病d .通过光学显微镜观察染色体的形状和数量,检测疾病是否存在3.2019浙江温州高中高三期间下面描述的人类遗传病,正确的是()在体细胞中没有致病基因的个体不会患遗传病多基因遗传病是指由两对等位基因控制的人类遗传病遗传病不一定是先天性的;有些只有在成年后才能表现出来。遗传诊断可用于确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等。检查点2人类遗传病监测与预防和人类基因组计划(一)4.经典高考图中显示了21三体的发病率和母亲年龄之间的关系。预防这种遗传病的主要措施是()正确年龄的出生基因诊断染色体分析超声检查a. b.c. d.5.2020洛阳模拟小芳(女)患有某种单基因遗传病。下表是对小方相关家庭成员的调查结果。以下分析是正确的()家属父亲母亲我弟弟祖父祖母叔叔阿姨生病标准这种疾病的遗传方式必须是常染色体显性遗传b.小芳的母亲是杂合子的概率是1/2c.小芳的叔叔和婶婶生孩子的概率是3/4d.小方的弟弟和表弟(叔叔的孩子)有相同基因型的概率是1提高某人的能力;增强能力;提高某人的能力;增强能力;提高某人的能力;提高某人的能力;提高某人的能力;提高某人的能力;提高某人的能力;6.染色体非整倍体是人类不孕、流产、胚胎流产和胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏综合征,也被称为21三体综合征。病人的体细胞有3条染色体21。以下描述是合理的()a.21三体综合征患者一定是由母亲的异常减数分裂引起的。b21三体综合征患者的体细胞含有3个基因组。染色体非整倍体患者可以产生染色体组成正常的后代b超检查能及时发现胎儿染色体组成是否正常。7.大量临床研究表明,淀粉样蛋白代谢相关基因突变导致淀粉样蛋白过度生产,导致家族性阿尔茨海默病。淀粉样蛋白基因位于21号染色体上。21三体患者通常有老年痴呆症症状。以下分析,误差是()a21三体综合征患者可能由于额外的淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病。阿尔茨海默病的根本原因是基因突变21三体综合征的原因是21号染色体在减数分裂过程中不能正常分离。d.为了调查阿尔茨海默病的发病率,需要调查多个患者家庭。8.经典高考人类红绿色盲的基因位于x染色体上,而秃顶的基因位于常染色体上。根据下表中的信息,可以预测图中二-3和二-4所生的孩子是()bbbbbb男性的不是秃头单调的单调的女性的不是秃头不是秃头单调的a.非秃头色盲儿子的概率是b.一个没有秃顶和色盲的女儿的概率是c.秃头和色盲儿子的概率是秃头和色盲女儿的概率是1/49.cgg重复序列存在于人类x基因的前段。科学家研究了cgg重复、x基因表达和遗传病症状之间的关系。统计结果如下(注:co严峻的下面的分析是不合理的()cgg重复序列的数量不影响x基因的转录,但影响蛋白质的合成cgg重复次数与遗传病是否发病和症状有关c.cgg重复可能影响核糖核酸与核糖体的结合遗传性疾病症状的严重程度与蛋白质中丙氨酸的含量有关。10.肌营养不良是一种隐性遗传性疾病,具有x染色体。当一个遗传病研究机构对6名患有糖尿病肾病的男孩进行研究时,发现他们也表现出其他异常的身体症状。为了进一步了解其发病机制,经过对其x染色体的深入研究,发现其x染色体情况如下。在图中,1 13代表x染色体的不同片段,1 6代表不同的男孩。以下陈述是正确的()从图中可以看出,dmd基因必须位于x染色体的第5或第6区如果上图中只有一个男孩有dmd致病基因,那么有致病基因的那个男孩一定是第三号通过x染色体的比较,可以推断异常体征的差异较小:和、和、和当6个男孩性成熟时,正常的配子不能产生,因为同源染色体不能结合。11.2020陕西安康模拟某市唇裂婴儿出生率明显高于其他城市。研究这种现象是否是由遗传因素引起的方法不包括()a.正常个体与畸形个体的基因组比较对本市出生的同卵双胞胎进行相关调查和统计分析调查分析本市出生的唇裂患者的血型对唇裂患者家属进行调查和统计分析12.在调查人口中常见的遗传病时,需要计算某些遗传病的发病率(n)。如果公式n=a/b100%用于计算,则公式中的a和b按顺序表示()a.患有某些单基因疾病的人数和调查各种单基因疾病的人数b .患有某些遗传疾病的家庭数量以及对各种单基因遗传疾病进行调查的家庭数量患有某种遗传病的人数以及因这种遗传病接受调查的人数d .患有某些遗传疾病的患者的家庭数量以及为此类遗传疾病调查的家庭数量13.下图显示了双胞胎中某些遗传疾病的常见发病率的调查结果。a和b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎的发病率百分比。根据下图判断下列陈述,错误是()a.同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易并发疾病。b.同卵双胞胎同时发病的可能性受到非遗传因素的影响。当异卵双胞胎中的一个生病时,另一个可能会生病。当同卵双胞胎中的一个生病时,另一个也生病了。重大问题的综合创新与突破14.2020辽宁阜新实验中学高三模拟男性表型正常,13号染色体和21号染色体改变,如图1所示。男性与染色体组成正常的女性结婚,三个孩子的染色体组成如图2所示。根据图,回答:(1)图1所示的染色体变异类型是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。这种变化可能发生在_ _ _ _ _ _ _ _ _ _的划分过程中。为了观察这种变化,最好在_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(时期)选择胚胎细胞。(2)如果不考虑其他染色体,在减数分裂期间,图2中男性的三条染色体中的任何两条正常结合并分离,另一条随机移动到细胞的任一极,夫妇产生的理论精子类型为_ _ _ _ _ _,夫妇生育由正常染色体组成的孩子的概率为_ _ _ _ _ _。参考个体4的染色体组成,画出个体3的染色体组成。(3)为了避免生下有遗传缺陷的孩子,1号个体在怀孕期间应该有_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。15.2020安阳市第一中学和河南省第三中学模拟图为两种单基因遗传病的家系图,一种是由常染色体遗传病等位基因a和a控制,另一种是由等位基因b和a控制_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .(2)基因型1为_ _ _ _ _ _。1和2将有另一个男孩患这两种疾病的可能性是_ _ _ _ _ _。(3)如果4与正常妇女结婚(父亲患b病,母亲患a病),为了增加生正常孩子的可能性,他们会咨询医生, 谁建议他们以_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .课后时间测试案例251.分析:人类遗传病通常指由遗传物质变化引起的疾病。主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。选项a和b是正确的。因为近亲繁殖可以增加从同一祖先遗传相同隐性致病基因的概率,所以近亲繁殖可以大大增加纯合隐性致病基因的概率,选项c是正确的。多基因遗传病的特点通常是高发病率的人口,家庭聚集,易受环境影响,和错误的d选择。回答:d2.分析:21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;对血细胞形态的观察只能确定镰状细胞贫血。21三体综合征可以通过观察染色体形态和数量来检测。回答:b3.分析:染色体异常和遗传病患者体内可能不含致病基因;多基因遗传病是指由两对以上等位基因控制的人类遗传病。大多数遗传病都是先天性疾病,有些遗传病只能在个体生长发育的某个年龄阶段表现出来。猫叫综合征是一种染色体结构变异的遗传病,不能通过遗传诊断来检测,可以通过羊水细胞染色体检查来确定。答:c4.分析:21三体综合征是一种染色体异常的遗传病。在显微镜下可以观察到染色体数目异常。因此,在胚胎期,疾病是否是由染色体分析引起的。从图中可以看出,发病率与母亲的年龄正相关,因此建议在合适的年龄分娩。答:答5.分析:小方生病了,他的父母生病了,他的弟弟正常。众所周知,这种疾病是一种常染色体显性遗传病,但不能确定它是否伴有x染色体显性遗传病。无论哪种情况,小芳的母亲都是杂合子。小芳的叔叔和婶婶都是正常人,生孩子的概率是100%。小芳的弟弟和表妹都是正常人,所以基因型是一样的。回答:d6.分析:21三体患者的体细胞比正常人多一条21号染色体。额外的21号染色体可能是由母亲异常减数分裂形成的异常卵细胞或父亲异常减数分裂形成的异常精子引起的。错误一;21三体患者的体细胞含有2个基因组,而b是错误的。染色体非整倍体患者在减数分裂过程中可以产生染色体组成正常的配子,从而产生染色体组成正常的后代。c正确。b超检查只能查出胎儿的外观是否有缺陷,但不能及时查出染色体组成是否正常和d错误。答:c7.分析:由于额外的淀粉样蛋白基因,21三体综合征患者可能易患阿尔茨海默病。项是正确的;根据问题的含义,-淀粉样蛋白代谢相关基因突变导致-淀粉样蛋白过度生产,导致家族性阿尔茨海默病的发生,由此可以推断b项是正确的。21号染色体被添加到21三体患者的细胞中。原因是21号染色体在父亲或母亲的减数分裂过程中不能正常分离,c项是正确的。为了调查阿尔茨海默病的发病率,应在普通人群中进行随机抽样调查,有d个误差。回答:d8.分析:基因a用于代表人类红绿色盲基因。根据秃发的基因型、表型和性别,-3和-4的基因型可分别确定为bbxaa和bbxay。女儿中非秃顶色盲子的概率为=,非秃顶色盲子的概率为1=,秃顶色盲子的概率为=,秃顶色盲子的概率为0。答:c9.分析:根据表中的信息,cgg重复序列是不同的,细胞中x基因的信使核糖核酸的数量是相同的,x基因编码的蛋白质的数量是不同的,这表明cgg重复序列不影响x基因的转录,但影响蛋白质的合成,因此它可能影响翻译过程中信使核糖核酸和核糖体的结合。cgg重复越少,遗传病的症状就越不明显,甚至没有症状,这表明cgg重复与遗传病的发作和症状有关。回答:d10.分析:根据主题信息和主题图,糖尿病肾病可能是由致病基因或相关基因缺失引起的,因此致病基因的位置无法确定。甲项错了。如果图中只有一个男孩有致病基因,从图中可以看出,第7节是3号个体所独有的,表明致病基因位于第7节,而有致病基因的那个必须是第3节,第2项是正确的。从图表中只能比较不同个体的x染色体缺失,但不同区段的基因数量不清楚,因此不可能比较不同个体之间的异常差异,而c项是错误的。缺失属于染色体结构变异,不是染色体数目变异,但染色体结构变异不会使染色体无法联合,而出现d项错误。回答:b11.分析:在第一项中,对基因组进行了研究,它紧密遵循遗传因素的关键点,因此其描述符合研究要求。在b项中,双胞胎是同卵双胞胎和异卵双胞胎。一般来说,同卵双胞胎具有相同的基因型,相同的表型部分由相同的遗传物质决定,而不同的表型部分是由环境条件造成的。在第三项中,调查患者的血型。血型直接取决于红细胞表面的血凝素类型。因此,血型的调查不能推断出病人相应的遗传因素。在d项中,对患者的家庭进行调查,了解疾病的发病率,然后与整个人群的发病率进行比较,从而判断疾病是否是由遗传物质变化引起的。答:c12.分析:根据问题的含义,在调查人群中常见的遗传性疾病时,应首先在人群中进行随机抽样调查,

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