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医学科普疾病知识文库： 尿黑酸尿与褐黄病尿黑酸尿与褐黄病 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 尿黑酸尿与褐黄病的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 尿黑酸尿与褐黄病尿黑酸尿与褐黄病 简介：简介：尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗 传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕 黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。 部位：部位：其他 全身 皮肤 科室：科室：X光室 放射科 皮肤科 症状：症状：腰背痛 色素异常 斑疹 腰背痛 色素异常 斑疹 黑尿 相关疾病：相关疾病：色素性紫癜性苔藓样皮炎 西瓦特皮肤异色病 木村网状肢 端色素沉着 进行性色素性紫癜性皮病 遗传性对称性色素异常症 病因：病因：尿黑酸尿与褐黄病原因_由什么原因引起尿黑酸尿与褐黄病 (一)发病原因 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传 病。 (二)发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄 色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化 为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿 黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰 乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变 黑。 症状病史：症状病史：尿黑酸尿与褐黄病症状_尿黑酸尿与褐黄病有什么症状 婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于3040岁后才出现皮肤暗 黑，特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软 骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关 节病变多于3040岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有进行性变，下背 部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失，数年后侵犯颈 椎和整个脊柱，以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨 边缘骨赘形成。病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。 部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累。 无全身症状。类风湿因子试验阳性。患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染 内衣裤，耳垢呈棕黑色。 根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑 本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品 抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出 尿黑酸，也无关节病。 诊断：诊断：尿黑酸尿与褐黄病鉴别诊断_如何诊断尿黑酸尿与褐黄病 目前没有相关内容描述。 并发症：并发症：尿黑酸尿与褐黄病并发症_尿黑酸尿与褐黄病有哪些并发症 目前没有相关内容描述。 治疗：治疗：尿黑酸尿与褐黄病治疗方法_如何治疗尿黑酸尿与褐黄病 (一)治疗 尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨 酸饮食可有帮助。中医治疗可试用六味地黄丸、桂
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