医学科普·疾病知识文库：扭转痉挛

医学科普疾病知识文库： 扭转痉挛扭转痉挛 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 扭转痉挛的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 扭转痉挛扭转痉挛 别名：别名：扭转性肌张力障碍，特发性扭转痉挛，原发性肌张力障碍 简介：简介：扭转痉挛（torsion spasm）又称特发性扭转痉挛（idiopathic torsion spasm，ITS）、扭转性肌张力障碍（torsion dystonia）、原发性肌张力障 碍（primary dystonia），临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈 不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。 部位：部位：全身 科室：科室：精神心理科 神经外科 神经内科 症状：症状：孕妇腿抽筋 节段性肌张力障碍 节律性刻板重复的不自主运 动 孕妇腿抽筋 节段性肌张力障碍 节律性刻板重复的不自主运动 儿童型肌张力障碍 局限性肌张力障碍 臀肌挛缩 齿轮样强直 全身 肌张力障碍 腿脚抽筋 阵挛 相关疾病：相关疾病：投掷运动 迟发性运动障碍 小儿抽动症 小儿遗传性痉挛 性截瘫 脑性瘫痪 病因：病因：扭转痉挛原因_由什么原因引起扭转痉挛 （一）发病原因 部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突 变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染 色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。 有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显 性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性 遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾 病的危险性约有20%。 症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）， 变性（肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病），中毒（特别是CO及左旋 多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量），代谢障碍（基底核钙化，大脑类脂质 沉积），外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐 匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查 尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性 白质营养不良症（metachromatic leukodystrophy，MLD），是症状性扭转 痉挛的罕见病因。 （二）发病机制 Eldridge等（1970）发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗 传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等（1978）报道偶尔也有配子 细胞突变引起者。 近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可导致ITS。 继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也 是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱， 出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉 挛。 原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑 组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆 内多巴胺-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。 症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性 病理形态变化的继发性（症状性）扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运 动有关的中枢神经损害。从继发性（症状性）扭转痉挛的肯定病理改变 来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和（或）它们 的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神 经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。 症状病史：症状病史：扭转痉挛症状_扭转痉挛有什么症状 扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状 又是奇异和多变的。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖 屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜 颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的 特征性表现。 运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。 肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性 肌张力障碍即由此得名。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。 一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正 常，极少的病人可因扭转发生关节脱位。大部分病人病情发展缓慢，可 持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数病人因严重的扭转 痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形， 关节周围的肌肉萎缩。 原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两 个主要因素。起病年龄早（15岁以前）及自下肢起病者，大多不断进 展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自 行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋 向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性 遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。 诊断：诊断：扭转痉挛鉴别诊断_如何诊断扭转痉挛 诊断 扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转 运动为本病所特有，可以一目了然。 鉴别 本病应与下列疾病鉴别： 1.肝豆状核变性 多发生在2030岁，病程进展缓慢不一，继之出现 肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震 颤，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后 扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。此类病人常 伴有精神症状，角膜上有K-F环。 2.手足徐动症 若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和 不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显着，其肌张力时高时低，变动 无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手 足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动 症，常由脑炎后、肝豆状核变性或核黄疸引起。 3.癔病 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因 素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。 并发症：并发症：扭转痉挛并发症_扭转痉挛有哪些并发症 部分患者可能有智能减退。因不自主运动而不能从事正常的活动， 晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。 治疗：治疗：扭转痉挛治疗方法_如何治疗扭转痉挛 西医治疗 1.药物治疗 扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能， 减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评 价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果；缺乏双 盲性对比分析；扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用 的药物包括： （1）左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显 改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉 挛效果较差。 （2）抗胆碱能药：如苯海索（安坦）、三乙芬迪 （trihexiphenidyl）等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选 用对继发性扭转痉挛有较好疗效。 （3）GABA能药物：如氯苯丁氨酸（巴氯芬，Baclofen），可对三 分之一的扭转痉挛患者有帮助540mg/d，分次口服。对于继发性痉挛 伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗 效未得到证实。 （4）其他药物：如中枢性肌松剂、安定类（氯硝西泮、氯羧安 定）、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用 存有争议，因为有可能诱发肌僵直。 2.外科治疗 凡年龄在7岁以上；病程超过11.5年；应用各种药物 （包括暗示疗法）治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于 单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有 明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。 （1）立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善 帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其 后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转 痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部（Voa，Vop）或中央中 核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要 扩大毁损范围。 （2）脑深部电刺激术（DBS）：DBS可以有效地缓解肌张力障碍， 改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对 组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点 包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130180Hz左右，可单侧手 术，也可双侧同时植入电极刺激。 （3）脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电 极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为1001000Hz，多数在500Hz 左右、慢性刺激前均应经过12周试验刺激期，试验刺激有效，方可进 行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着 DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机 构。 预防：预防：扭转痉挛预防_扭转痉挛怎么调理 有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结 婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等， 防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对