医学科普·疾病知识文库：小儿阿姆斯特丹型侏儒

医学科普疾病知识文库： 小儿阿姆斯特丹型侏小儿阿姆斯特丹型侏 儒儒 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 小儿阿姆斯特丹型侏儒的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 小儿阿姆斯特丹型侏儒小儿阿姆斯特丹型侏儒 别名：别名：小儿浓眉-小头-短肢综合征 简介：简介：阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de Lange综合征，又名 Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de Lange综合 征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异 常、胃肠道异常等。 部位：部位：其他 皮肤 下肢 上肢 牙 眉 眼 头 口 耳 鼻 科室：科室：口腔科 耳鼻喉 眼科 小儿科 症状：症状：新生儿反应低下 脊柱和四肢畸形 体型异常 新生儿反应低 下 脊柱和四肢畸形 体型异常 毛发异常 初生婴儿即出现侏儒状 态 成年后的容貌仍似儿童 腭异常 异常矮小 相关疾病：相关疾病：小儿软骨外胚层发育不全综合征 地方性克汀病 小儿先天 性侏儒痴呆综合征 小儿生长激素缺乏症 小儿面部红斑侏儒综合征 病因：病因：小儿阿姆斯特丹型侏儒原因_由什么原因引起小儿阿姆斯特丹型 侏儒 (一)发病原因 本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色 体失常的先天性异常。 (二)发病机制 曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的 移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。 病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸 形。 症状病史：症状病史：小儿阿姆斯特丹型侏儒症状_小儿阿姆斯特丹型侏儒有什么 症状 1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。 2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双 内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应 切迹，角度向下。 3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或 缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部 分或全部并趾，肢短，侏儒。 4.其他 出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言。需扶行 或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，17%有先天性 心脏缺陷。 诊断：诊断：小儿阿姆斯特丹型侏儒鉴别诊断_如何诊断小儿阿姆斯特丹型侏 儒 可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、 血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正 常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊 断或有助。 与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查 可助鉴别诊断。 并发症：并发症：小儿阿姆斯特丹型侏儒并发症_小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些 并发症 发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。 治疗：治疗：小儿阿姆斯特丹型侏儒治疗方法_如何治疗小儿阿姆斯特丹型侏 儒 治疗 仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊 厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机 构。 预防：预防：小儿阿姆斯特丹型侏儒预防_小儿阿姆斯特丹型侏儒怎么调理 病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯 穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查 项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电 图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农 药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的 过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛 查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安 危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可 行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： 羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为 宜）； 孕妇血及羊水甲胎蛋白测定； 超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）； X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有