人教版必修课件《人类遗传病》.ppt

温故知新：1、染色体变异的类型有哪些？2、染色体组的概念？3、二倍体、单倍体的概念？4、单倍体育种与多倍体育种都要用的化学试剂是？它的作用机理是什么？,二倍体西瓜幼苗,二倍体西瓜幼苗,秋水仙素处理,二倍体西瓜植株,四倍体西瓜植株,联会紊乱,三倍体种子,无子西瓜,自然长成,二倍体西瓜植株,第一年,第二年,请分析以下两个实验：用适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄花蕾，子房发育成无籽果实。用二倍体与四倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育成无籽西瓜。(1)番茄的无籽性状能否遗传？；若取此番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中是否有种子？。(2)三倍体无籽西瓜性状能否遗传？；若取其枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有个染色体组。,不能,有,能,3,第3节人类遗传病,思考：甲流、肺结核、非典、艾滋病、肝炎白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、先天性聋哑、多指、兔唇、猫叫综合征,自主探究：,问题1：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。,2.多基因遗传病（100多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等,唇裂,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,减数分裂发生异常,合作探究：问题2：分析21三体综合征产生的原因是什么？,1、请指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征G.染色体结构异常病,练一练,单基因遗传病(6500多种),染色体异常遗传病(100多种),多基因遗传病(100多种),各种遗传病发病率比较图,我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,二、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,练一练：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,进行体检了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的隐性致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,禁止近亲结婚,实例：,实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,2429岁生育,提倡适龄生育,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：,三、人类基因组计划与人体健康,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。,归纳整合,人类遗传病的类型,当堂检测题答案：,一、选择题：B、C、A、A、D二、简答题：,(1)珠蛋白生成障碍性贫血病珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病