人类遗传病生物.ppt

第三节人类遗传病,考考你,1：H1N1流感2：艾滋病、3：白化病4：红绿色盲、5：大脖子病6：先天性白内障、7：高度近视,下列都是遗传病吗？,一、人类常见遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,分类,1、单基因遗传病,(1)定义:,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传,伴X染色体显性遗传,受一对等位基因控制的遗传病。,单基因遗传病（常显）,多指并指,软骨发育不全,抗维生素佝偻病（X、显）,单基因遗传病,(伴X显性),苯丙酮尿症(常、隐）,单基因遗传病,（常隐）,白化病（常、隐）,正常途径苯丙氨酸酪氨酸黑色素异常苯丙酮酸,苯丙酮尿症,单基因遗传病,（X隐）,进行性肌营养不良（X、隐）,单基因遗传病,（伴Y）,外耳道多毛症,常见病：唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等,2、多基因遗传病,受两对以上等位基因控制的人类遗传病,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,3、染色体异常遗传病（染色体病）,染色体结构变异引起的遗传病。,染色体数目变异引起的遗传病。,猫叫综合征,染色体异常遗传病,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,染色体异常遗传病,X0型,XXY型,Turner综合症（性腺发育不良）,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？苯丙酮尿症A.常显21三体综合征B.常隐抗维生素D佝偻病C.X显软骨发育不全D.X隐进行性肌营养不良E.多基因遗传病青少年型糖尿病F.常染色体异常病性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,口诀,常隐白、聋、苯；,色、友、肌性隐。,常显多、并、软；,抗D伴性显。,唇、脑、冠、哮、高压、尿；,性不良、愚加猫叫。,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,原因,二、遗传病的监测和预防,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,你知道哪些可以预防遗传病产生和发展的优生优育的措施？,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,进行遗传咨询,A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,科学家的悲剧,实例中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患