5-3人类遗传病PPT.ppt

复习提问：,1、可遗传变异的三个来源是什么？,基因突变、基因重组、染色体变异,2、什么叫基因突变？,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。,问题探讨：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,疾病：环境因素、遗传因素近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第3节人类遗传病,什么是遗传病?,指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类,一、人类常见遗传病的类型,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,单基因遗传病类型及常见病例：,常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。,常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴显性遗传：抗佝偻病,伴遗传：外耳廓多毛症。,遗传病的危害：常染色体显性遗传病,苯丙酮尿症,引起苯丙酮尿症（PKU）的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,遗传病的危害：常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,引起苯丙酮尿症（PKU）的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,遗传病的危害：常染色体隐性遗传病,如抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致患者骨骼发育畸形。,X染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,如血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,Y染色体遗传病：外耳廓多毛症,遗传病的危害：,、多基因遗传病,如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：常表现出家族聚焦现象，且易受环境因素的影响多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,遗传病的危害：多基因遗传病,唇裂,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,遗传病的危害：常见染色体病,病因：多了一条21号染色体,遗传病的危害：“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,遗传病危害：给患者个人带来痛苦给家庭和社会造成负担给后代造成痛苦,二、遗传病的检测和预防我国大约有的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。,遗传咨询的内容和步骤为：,、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,、分析遗传病的传递方式,、推算出后代的再发风险率。,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,产前诊断,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,三、人类基因组计划,什么是基因组?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。时间：正式，公开发表，完成。国家：美、英、德、日、法、中（%）意义：,科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。,资料搜集和分析：人类基因组计划及其影响,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,小结:,人类遗传病,人类遗传病的概念:,通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,人类遗传病的类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,人类遗传病的危害：,我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4,危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,练习：,D,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,四、人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传,人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病的遗传方式的判断方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是；,最可能是。,X显性,X隐性,下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲基因的传递途径：。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为，是色盲女孩的概率为。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性）请据图回答下列问题：,隐,常,100,Aa,下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。,隐,常,隐,X,AaXBXb,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是白化病的几率_;生出两病兼发男孩的几率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,练习,1、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（）,A、同胞兄妹B、表兄妹C、外祖父母D、叔侄,C,B,例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,1、近亲结婚的危害：,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出