地中海贫血37034.ppt

医学课件园,地中海贫血（mediterraneananemia)海洋性贫血（thalassemia)珠蛋白生成障碍性贫血,医学课件园,定义：地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血,流行病学分布：国际地中海沿岸、东南亚等国内广东、广西、海南、四川发病率：广东约7.1%广西约5%,病因常染色体遗传11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变,分型：（常见）型（链合成障碍）型（链合成障碍）各种血红蛋白肽链组成HbA（22）HbA2（22）HbF(22）,医学课件园,发病机理HbA(22）HbA2(22）型地贫：HbF(22）链链、链4(HbH)4(HbBarts)形成包涵体对氧亲和力强RBC破坏胎儿缺氧贫血胎儿水肿,型地贫HbA(22）HbA2(22）HbF(22）链、链HbA2、HbF形成包涵体RBC破坏贫血,珠蛋白合成减少铁利用障碍呈小细胞低色素性贫血,骨髓增生骨髓腔增宽型骨骼增大骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）,医学课件园,铁利用障碍、反复输血,含铁血黄素沉着症（沉着于心、肝、胰等）,临床表现不同类型其发病年龄、贫血程度、预后各有不同型地贫轻型无症状或轻度贫血中间型幼儿期发病、中度贫血重型,重型地贫（Cooleysanemia)发病年龄早36个月起病贫血面色苍黄进行性加重、呈重度特殊面容眼距增宽、鼻梁低平、颧高肝脾肿大含铁血黄素沉着症易感染,医学课件园,医学课件园,医学课件园,医学课件园,重型地海中贫血,型地贫静止型、轻型无症状中间型（HbH病）婴儿期后发病重型（HbBarts胎儿水肿）胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡,重型地中海贫血,实验室检查血象HbRBCMCVMCHMCHC网织RBC骨髓象呈增生性贫血铁染色（+）包涵体生成试验阳性,Hb分析（电泳）可确诊轻型HbA23.56%型地贫中间型HbF4080%重型HbF4099%轻型生后6个月内少许HbBarts型地贫中间型出现HbH重型大量HbBarts,诊断要点籍贯、家族史婴幼儿期发病慢性进行性贫血特殊面容肝脾肿大呈小细胞低色素性贫血Hb（电泳）分析,医学课件园,治疗输血输血方法有低输血法、高输血法、超高输血法。（1）低输血法：当患者的血红蛋白低于5060g/L时才输血，而且只将血红蛋白提高70g/L。此法只能缓解某些临床症状，患者无法正常生长，骨骼变形、肝脾肿大依然存在。,医学课件园,（2）超高输血法：维持血红蛋白在120150g/L，该法可抑制内源性的红细胞增生，减少骨髓扩张和减少血容量，能维持良好生活品质；缺点是需供血量大，体内铁沉积多，未能得到大多数人赞同。,医学课件园,(3)高输血法：是当前一般推荐的方法，主要维持血红蛋白在100120g/L，可抑制骨髓红系细胞增生过度，抑制骨髓扩张、骨骼变形和髓外造血，防止肝、脾肿大等并发症。,铁螯合剂去铁胺,医学课件园,1、注射用除铁剂祛铁胺（得斯芬，Desferal）2050mg/kg，静脉点滴或皮下注射，持续1012小时，2、口服除铁剂目前已知口服除铁剂ICL670和除铁酮(Deferiprone-L1)在欧洲和亚太地区一些国家已进入临床试验和应用,基因活化治疗羟基脲6-氮杂胞苷异胭肼等治疗地贫激活基因HbF(22）bA(22）HbA2(22）,脾切除或脾栓塞骨髓移植（造血干细胞移植）防治感染,遗传咨询及产前诊断正常基因致病基因正常基因型杂合子纯合子1/4正常2/4杂合子1/4纯合子,再见Goodbye,医学课件园,医学课件园,医学课件园,去