普通遗传学期末复习.ppt

遗传学，参考资料：王亚甫戴霍少华，主编，遗传学；刘祖东主编，高等教育出版社，遗传学，第二版，高等教育出版社，1991刘国瑞等，遗传学三百题解；北京师范大学出版社，1984蒋，顾惠娟等译，遗传学题解；北京大学出版社，1986，第一章引言，四个层次：个体细胞群体分子，第二章。孟德尔论文的遗传学出版物的建立孟德尔论文的重新发现18651900年荷兰人的建议德国人科伦斯奥地利人切尔马克基因丹麦人约翰森(1909)摩根的染色体理论(1866-1945)1910年，1933年诺贝尔奖。1953年建立分子遗传学沃森克里克的DNA双螺旋结构，1972年建立基因工程伯格的体外DNA重组实验。20世纪40年代，三木谷浩史发现了转座子1983年诺贝尔奖1953年沃森克里克的DNA双螺旋结构1962年诺贝尔奖1961年尼伦伯格霍拉纳破译了遗传密码1968年诺贝尔奖，米林托克霍拉南伯格。雅各布莫诺德的操纵子理论于1962年获得1965年诺贝尔奖，雅各布莫诺德的发明1986年DNA扩增1993年诺贝尔奖，多莉的诞生于1997年，人类基因组计划(HGP)于2000年2001年DNA序列基本上完成了HGP的初步分析结果。完成于2003年，第二章：细胞遗传学基础毛伟峰，2。染色质，核小体，从DNA到染色体，染色体，模式图，显微照片，染色体两端的端粒，细胞分裂和分化，1。无丝分裂，无纺锤丝出现，复制后染色体(DNA)直接移至两个子细胞。二。细胞增殖周期(有丝分裂)，G0期：休眠期间隔：G1期：DNA合成前期S期：DNA合成期G2期：DNA合成后期M期：有丝分裂期，有丝分裂期，减数分裂一期，前期一分为五期：细线期，偶数线期，粗线期，双线期和终末期，前期一中期一后期一后期一子细胞，二期。减数分裂二，前期二中期二后期二后期二的子细胞，减数分裂的特征，1。遗传物质只复制一次，细胞连续分裂两次，形成4个生殖细胞，染色体数目正好减半；2.减数分裂中的同源染色体配对突触和基因重组；3.减数分裂同源染色体成对排列在赤道板上。在第一次分裂期间，同源染色体被分离。第三章遗传学的物质基础，核酸的化学结构，一个或两个核酸及其分布核酸：一种聚合物化合物，核苷酸的聚合物。有两种类型的脱氧核糖核酸和核糖核酸。核苷酸组成：(1)戊糖；(2)磷酸；(3)环状含氮碱基，半保守复制，后续链的合成，Okazakifragments)，DNA复制，解旋酶单链DNA结合蛋白DNA引物酶脱氧核糖核酸聚合酶脱氧核糖核酸聚合酶，染色体端粒复制，转录，核糖核酸合成酶核糖核酸聚合酶结合启动子，转录开始，转录)，核糖核酸核糖核酸核糖核酸酶脱氧核糖核酸链合成核糖核酸的功能溶液沿脱氧核糖核酸移动，启动子：转录开始和链选择信号的脱氧核糖核酸核苷酸序列称为启动子，该位点也是核糖核酸聚合酶的结合起点。转录终止在，基因或操纵子的3末端通常有一个终止转录的特定序列。这个序列被称为转录终止子。真核细胞的成熟核糖核酸往往不同于原始转录核糖核酸的大小，原始转录核糖核酸总是较大，称为前体，从前体到成熟核糖核酸的过程称为加工。真核生物的基因加工工程及其与基因表达相关的调控过程。核糖核酸处理包括三个步骤：1 .所谓的5端带有帽的帽结构是7-甲基鸟嘌呤(m7GpppNm)。M7G与下一个核苷酸(即原始转录物的第一个核苷酸，通常为A或G)以5-5连接，在2和3末端添加有尾核糖核酸切割信号：在大多数真核基因的3末端有一个AAT三聚腺苷酸序列，多聚腺苷酸发生在该序列下游14-20bp处，称为核糖核酸切割信号。其功能是指导核酸内切酶在下游14-20bp处裂解核糖核酸，并在聚腺苷酸聚合酶的作用下加入由50-200个腺苷酸组成的聚腺苷酸。(3)真核基因中hnRNA内含子和外显子的剪接可以在mRNA上转录。在信使核糖核酸成熟过程中，内含子必须被切除以剪接几个外显子。这个过程被称为mRNA剪接(或剪接)。接头序列：检查来自不同生物来源的内含子的5区和内含子的3区，发现这两个区域没有广泛的同源性，但是有一个非常保守和短的接头序列，即gt在内含子的5端，ag在3端。这四个碱基是高度保守的，被称为GT-AG法则或Chambon法则。核糖体(rRNA)，mRNA，反密码子，氨基酸，新生肽链，tRNA，翻译，遗传密码，特征：3个碱基的特异性和一般性，遗传信息表达的中心规则，复制，转录，翻译，反转录，第4章孟德尔遗传分析，第1节遗传分析中的常用术语，1。基因约翰森提出基因):1909，一个基因决定一个性状，而不是孟德尔的遗传因素。基因座：基因在染色体上的位置，基因在此线性排列。3.等位基因和多重等位基因：在同源染色体的相同位置控制相同性状的两个不同基因被称为等位基因。两个以上的等位基因变成多重等位基因。(4)野生型(基因)和突变型(基因):自然界中最常见的性状称为野生型，其他性状称为突变型。相应地，控制野生型性状和突变型性状的基因分别称为野生型基因和突变型基因。5.纯合子和杂合子：在同源染色体的同一位点上具有相同等位基因的个体或细胞称为纯合子。相反，具有不同形式等位基因的个体或细胞被称为杂合子。6.表型和基因型：表型是指个体在生长发育过程中表现出的特征。基因型是指个体或细胞的遗传组成。7.显性性状和隐性性状、显性基因和隐性基因：由杂合体表达的性状称为显性性状；杂合子不显示，但只有纯合子才被称为隐性性状。与显性性状相对应的基因称为显性基因。与隐性性状相对应的基因被称为隐性基因。分离现象的核心问题：等位基因的分离，自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合，2，适应度检验1，意义2，X2的定义：(测量值-期望值)2n(Oi-Ei)2X2=期望值i=1Ei3，显著水平：通常5%是大偏差，95%是小偏差，当其落在5%以内时差异显著。用X2检验计算X2值后，查X2表。如果概率值落在单元格之间(5%)，则差异显著；如果概率值落在大区间内(95%)，则差异不显著。4.自由度：观察值最终与期望值确定后，待检项目的数量可以自由变化。一般来说，33，360个自由度(df)=检查的项目数-1，连锁：同一染色体上的基因总是倾向于为了共同的遗传而连锁在一起。同源染色体在形成配体时交叉。交换的价值可以用来表示基因之间的距离。基因图谱和连锁图染色体图谱：也称为基因连锁图或遗传连锁图，它是根据基因之间的交换值确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的线性图。1)基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和序列。，3) mapdistance:染色体图上两个基因之间距离的定量单位。1%的交换值减去%的值定义为绘图距离单位，也可以用“centimorgan (cM)”表示。三点测试杂交：一个测试杂交同时包含三个基因，并对这三个基因的序列进行了研究。几个概念：1。重组与交换：重组是指基因的重组；交换是指染色体片段的交换。2.单交易所和双交易所：单交易所指调查区域内的一个交易所，双交易所指两个交易所。基因组：一个物种单倍体染色体的数量和它携带的所有基因被称为该物种的基因组。价值：一个物种基因组的脱氧核糖核酸含量被称为该物种脱氧核糖核酸的C值。Nvalueparadox:一个生物体中的基因数量与其在进化树中的位置之间没有正相关的事实被称为n值悖论，也称为n值悖论。序列四分分析：由于脉孢菌减数分裂的四个产物被封闭在一个狭窄的小囊内，它们被称为四个分子，它们的分析被称为四分分析。四个分子在子囊中的排列顺序取决于减数分裂期间着丝粒的方向，因此着丝粒可被视为一个“基因”，并用作比较基因和它的标准点，并分析基因之间的序列和距离。这种方法也被称为着丝粒映射。着丝粒作图和基因重组交换的子囊孢子数着丝粒距离=总孢子数交换的子囊数目=x1/2总子囊数目M2=x1/2M1 M2NPD Tab重组值=x100%NPD PD T，基因转换：一种基因转化为其等位基因的遗传现象。基因缺失，基因扩增，基因重排，第7章细菌和病毒的遗传分析，学习要点：1名词概念质粒，F因子，Hfr，转化子，换能器，性指南，2了解细菌染色体的大小和结构；3.突变型细菌；4.细菌菌株的类型、结合方式和重组特性；5.中断杂交实验作图的原理和方法；细菌基因重组的特点；转化的和转导的遗传物质的特征相对于共转化速率被标绘。三、F因子与高频重组、1F基因结构、2F因子整合与切割、第四节杂交中断与重组作图。中断杂交实验图1中断杂交实验HFR通过azertonelac gal STRxf-Thr-Leu-azistonslac-gal-strr选择培养基9111825 加上str未留下thr，leu留下影印的aziTonlacgal留下、在第5节中，f因子和f菌株的性电导、f因子和f因子：指f因子，其中细菌的单个基因在整合状态下被错误地从Hfr中切掉。f菌株：指具有f因子的细菌。雌雄同体：是指将供体细菌的基因导入受体，通过F因子形成部分二倍体的过程。Hfrxf- hfrff-fxf- ff1性传导特征：只能转移因子f插入位点附近的基因。(2)性传导在遗传分析中的应用：(1)因子f 可以自主复制；(2)一些由性传导率形成的二倍体可以作为确定两个过程之间变形的补充试验；(3)确定一些二倍体中两个基因的显性和隐性系；(4)利用两个基因的共同导电性进行作图。第六节转化和转导的作图，细菌的转化和作图(1)转化：指外源DNA片段直接进入感受态细胞而不需要中间载体进行基因重组形成重组体的过程。变形金刚：由变形形成的重组体。第十章核外遗传分析，学习要点：1。母亲影响和遗传特征的概念；2.细胞质遗传的概念和特征；4.线粒体遗传和分子基础；5.叶绿体遗传和分子基础；6.核质互作雄性不育与杂种优势利用。细胞质遗传：由细胞质遗传物质引起的遗传现象。(也称为非染色体遗传、非孟德尔检验、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传)。10.1核外遗传学的性质和特征，10.1.1结论10.3母体影响，子代的表型受母体核基因型的影响，与母体的表型相似。有些可能影响年轻阶段，有些可能影响一生。10.3.1暂时性母体效应，如33，360欧洲小麦粉蛾野生型幼虫皮肤色素受Aa控制。细胞质遗传：由细胞质遗传物质引起的遗传现象。(也称为非染色体遗传、非孟德尔检验、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传)。10.1核外遗传学的性质和特征，10.1.1细胞质遗传学的概念，细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的通称。第十三章基因突变和DNA损伤修复，第一节突变及其分子效应1。点突变类型1。碱基置换(1)转换：相同的碱基置换(2)颠换：不同类型的碱基置换2。碱基添加和删除是指插入或删除一个碱基对，2。点突变的分子效应，同义突变，错配突变，沉默突变，移码突变，1。基因编码区突变，2。基因非编码区突变，2。点突变的分子效应，同义突变错配突变(沉默突变)移码突变，1。突变发生在基因编码区，2。突变发生在基因非编码区，切除修复也称为核苷酸切除修复。在几种酶的协同作用下，磷酸二酯键首先在损伤的两端打开，然后切断一段寡核苷酸；剩余的间隙由修复合成填补，然后由连接酶连接。由于这些酶不需要可见光激活，它们也被称为黑暗修复，但黑暗不是它们的必要条件。切除修复不仅可以消除紫外线造成的损伤，还可以消除电离