人类基因遗传病.ppt

学校：连云港市田家炳中学版本：苏教版课题：必修2第四章第五节关注人类遗传病学科：高一生物任教教师：杨金凤,第五节关注人类遗传病,人类遗传病与优生,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,【问题1】由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？,先天性疾病遗传病,【问题2】感冒发热是不是遗传病？为什么？,第五节关注人类遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,常染色体显性遗传病：软骨发育不全、多指、并指,X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病,多指,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：色盲、血友病、进行性肌营养不良,白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,一、单基因遗传病,进行性肌营养不良,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,美国男孩尼古拉斯柯克就是先天无脑畸形症患者，出生时便没有大脑。但柯克却“意外的”活了3年。由于柯克先天无脑，他不会思考、不能说话或吃东西，不能走路，而且还有癫痫。但是他在世时也从来不插导管或其他医疗仪器，当之无愧是奇迹宝宝。,哮喘,哮喘发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和/特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。,。,哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,性腺发育不良（女性）,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，XO型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）白化病A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想,二、人类遗传病的监测和预防,-让每一个家庭生育出健康的孩子,不能和谁生？,生之前做哪些检查？,能不能生？,什么时候生？,1、不能和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩,C,进行遗传咨询,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,4、生之前做哪些检查？产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）基因诊断。,1.下列选项可能属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎,课堂练习,C,2下列需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有伤残的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇,A,3.下列说法中正确的是（）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗