维生素 D 缺乏性佝偻病.ppt

（RicketsofVitaminDDeficiency）,营养性VitD缺乏性佝偻病,Purposeanddemand,1.TofamiliarizetheoriginofvitaminDanditstransforminhumanbody.2.Tounderstandtheprocedure,howvitaminD,PTHandcalcitoninadjustcalciumandphosphatemetabolisminhumanbody.3.Tograspthepathology,mechanism,clinicalmanifestation,diagnosis,treatmentandpreventionofvitaminDdeficiency.,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,Introduction,Definition,Epidemiology,因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症。,Definition,Introduction,Definition,Epidemiology,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,VitD的生理及代谢,Sunexposure,Mother,SourceofVitD,Food,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,VitD的生理及代谢,Metabolism干骺端毛刷样、杯口样改变；骨骺软骨带增宽（2mm）；骨质疏松或骨皮质变薄。,Normalforearm,Forearmofrickets,Normallegs,Legsofrickets,恢复期,临床表现:减轻或消失,X线表现：经过2-3周治疗，临时钙化带重现骨骺软骨盘逐渐恢复正常(2yr,bonyabnormalities,X线表现：Skeletaldeformities,实验室检查：Normal,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,Diagnosis,History:HighriskfactorsClinicalmanifestation:Labstudies:生化X-ray:,“Goldstandard”,Diagnosis,病情严重程度：轻度：可见颅骨软化、囟门增大、轻度方颅、肋骨串珠、肋膈沟等改变。中度：典型的串珠、手镯、肋膈沟、囟门晚闭，出牙迟缓，轻中度的鸡胸、漏斗胸，O形或X形腿等。重度：严重的肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、O形或X形腿、病理性骨折等。,Differentialdiagnosis,脑积水（hydrocephalus）：头围增大，前囟饱满紧张、骨缝分离，甚至两眼向下呈落日状，伴有智力和运动发育落后。头颅B超、CT可确诊。,软骨发育不良（dyschondroplasia）：为遗传性软骨发育障碍。出生时即有头大、前额突出、四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突等特殊面容和体态。骨骼X线检查发现特征性改变：如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。,Differentialdiagnosis,粘多糖病（mucopolyasccharidosis）,Differentialdiagnosis,低血磷性抗维生素D佝偻病:又称家族性低磷血症，多为X连锁遗传病。佝偻病症状多发生在1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷。,其他病因导致的佝偻病,鉴别诊断,鉴别诊断,远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙及佝偻病体征，且维生素D疗效不显著。患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾血症。,其他病因导致的佝偻病,鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病,维生素D依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传，分为两型：型肾脏1-羟化酶缺陷，血中25-羟胆骨化醇浓度增高型靶器官1,25-二羟胆骨化醇受体缺陷，血中1,25-二羟胆骨化醇浓度增高两型在临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著减低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。,鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病,肾性佝偻病：先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱。甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。,肝性佝偻病：各种肝脏疾病导致肝功能障碍，25-羟胆骨化醇形成严重减少，1，25-二羟胆骨化醇生成不足时，可发生佝偻病。,鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,一般治疗：增加日照维生素D制剂：口服补充：维生素D每日2000-4000IU，或1,25-二羟胆骨化醇0.5-2.0g，视临床和X线骨片改善情况于2-4周后改为维生素D预防量（400IU/d）。需大剂量长期服用维生素D制剂时，不宜用鱼肝油。突击疗法：重症佝偻病、或无法口服者可一次肌肉注射维生素D37500-15000g，2-3月后口服预防量。,治疗,原则:控制病情活动，防止骨骼畸形,治疗,钙剂：维生素D治疗期间应同时补充钙剂对已有严重骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。必要时外科手术矫治。,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,孕妇：鼓励户外运动饮食应含丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d),预防,婴儿：保证一定时间的户外活动(日光浴)给予预防量维生素D钙剂及时添加辅食,预防,早产儿、低出生体重儿、双胎:生后两周-3月：VitD800IU/d3月：VitD400IU/d足月儿:生后两周-2岁：VitD400IU/d*夏季可暂停服用或减量,VitD的补充,维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDDeficiency),PurposeanddemandTofamiliarizethepathologyandmechanism.Tograsptheclinicalmanifestation,diagnosis,differentialdiagnosisandtreatment.,维生素D缺乏性手足搐搦症是由于维生素D缺乏致血中钙离子降低，而出现惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状，多见6月以内的小婴儿。,发病机制,VitD,小肠Ca、P吸收,血钙,PTH调节,迟钝，PTH,低血钙不能恢复,手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙恢复,肾重吸收P,低血磷,细胞外液(Ca、P浓度不足),骨正常矿化受阻,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca2.22.6mmol/L游离Ca21.25mmol/L,神经肌肉兴奋性增高：总血钙1.75mmol/L1.88mmol/L(7mg/dl7.5mg/dl)游离Ca21.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,陶瑟征Trousseausign（+）,腓反射peronealsign（+）,面神经征Chvostekssign（+）,典型症状,惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm,总血Ca1.75-1.88mmol/L游离Ca21mmol/L,临床表现:手足搐搦合并佝偻病表现,维生素D缺乏手足搐搦症的诊断,血清总Ca1.75-1.88mmol/L离子Ca1.0mmol/L,鉴别诊断,其他无热惊厥性疾病低血糖症(hypoglycemia)：常发生在清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，严重惊厥后转入昏迷，一般口服或静脉注射葡萄糖液后抽搐立即停止，血糖常低于2.2mmol/L。低镁血症(hypomagnesemia)：多见于新生儿，或小于3个月以下牛乳喂养的小婴儿，常同时合并低钙血症，可出现烦躁、惊跳、阵发性屏气发作、甚至惊厥，血清镁常低于0.58mmol/L。,鉴别诊断,其他无热惊厥性疾病婴儿痉挛症(Infantilespasms)：于1岁以内起病，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搦和意识障碍，发作数秒至数十秒后自停；常伴智力异常，脑电图有特征性的高辐异常节律波出现。,鉴别诊断,其他无热惊厥性疾病原发性甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism)：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次；血磷升高大于3.2mmol/L，血钙降至1.75mmol/L以下，碱性磷酸酶正常或