先天性骨髓衰竭综合征

什么是先天性骨髓衰竭综合症，先天性骨髓衰竭综合症？是一套罕见的遗传性异质性疾病，其骨髓造血功能衰竭、先天性畸形、癌症发病风险很大。先天性家族性先天性小儿骨髓衰竭全血球不同类型骨髓不全性疾病的治疗原则不同，常见的种类，范可尼贫血先天性角化病(Dyskeratosiscongenita)舒代综合征fa-e、FA-F、FA-G、FA-l、FA-j和FA-L。FA-M，FA-N)的缺失或突变可能导致FA表型。常染色体隐性基因x染色体遗传(FANCB亚型)。临床症状，复杂多样的先天性畸形骨髓造血功能衰竭肿瘤易感性，先天性畸形，生长缓慢，皮肤色素沉着(咖啡乳斑)小头畸形，小眼畸形骨发育异常拇指缺失，多指，第一掌骨发育不全，尺骨畸形，脊柱侧弯等马蹄肾生殖器畸形十二指肠梗阻性先天性心脏病神经系统大部分患者在出生时进行血液检查正常检查5-10岁(中位年龄7岁)时，进行性骨髓造血功能衰竭主要进行，中血细胞减少，肿瘤容易进行，MDS/AML (mid中AML发生的时间14岁)部分容易进行MDS/AML(中位发生时间26岁)的实体肿瘤，头颈部鳞状细胞癌妇科鳞状细胞癌临床特征身体畸形检查室染色体断裂检查彗星检查流式细胞术检查细胞周期免疫印迹检测FANCD2-L基因突变分析，治疗原则，羟炔2-5mg/kg.d，75%的早期患者对雄激素反应慢(2-12个月)的治疗反应。肝毒性EPO、G-CSF、GM-CSF、IL-1 3等造血细胞生长因子与强的松2mg/kg.d一起使用，对部分患者只有一种疗效造血干细胞移植，是目前唯一治愈的治疗方法，预后，平均存活时间为23年左右50岁时累积发生率骨髓造血功能衰竭90 先天性角化症，发病率约为1/106端粒维持缺陷发生相关基因有4个x连锁遗传的DKCl基因(位于Xq28)常染色体显性遗传的TERC常染色体显性遗传的TERT常染色体显性遗传，NOPl0，临床表现为多种外胚层发育不良的代表性三趾指甲角化症，皮肤素沉着，皮肤素沉着。 化脓性囊炎白斑在任何粘膜部位都最常见，包括口腔粘膜、食管、尿道、泪管引起口腔白斑、吞咽及排尿困难或流泪的临床症状，骨髓造血功能衰竭主要是20-40岁左右94%的骨髓造血功能衰竭引起的肺并发症(肺纤维化)肝纤维化，股骨头缺血性坏死，以及临床特征辅助检查通过流式细胞术和荧光原位杂交法进行外周血白细胞端粒长度基因检查组织病理学检查，对除皮肤粘膜肿瘤以外的该病的诊断没有意义。治疗原则，早期50%到70%的患者对雄激素治疗反应的G-CSF和EPO的过敏性治疗造血干细胞移植是唯一能防止肺损伤的治疗方法移植预处理程序，预后为28岁至50岁时肿瘤发生率为35%，主要死亡原因骨髓衰竭/免疫缺陷(60%到70%)婴儿时期的消化道吸收不良和脂肪症，营养不良，随着年龄的增长，中性粒细胞减少反复的细菌，真菌等感染身体畸形的一半左右，骨骺软骨发育不全，肋骨胸骨发育异常矮小的身躯和腹部肥大，鱼鳞样的皮疹，头发稀少，肝脏扩大，牙齿发育不良，皮肤色素沉着等学习障碍，血液系统异常，中性负荷2/3间歇性全血细胞减少，约20% (10% 65%)高危进展，MDS/AMLAML发生年龄1 43岁骨髓细胞遗传学异常迄今为止未发现非血系肿瘤，诊断标准，胰腺外分泌功能不全血清胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶减少粪便脂肪含量异常增加MRI或CT通过胰腺被脂肪组织侵犯中性粒细胞减少骨髓造血功能衰竭等临床症状SBDS基因突变分析，治疗原则，胰功能衰竭口服补充胰蛋白酶，低脂饮食，脂溶性维生素中性粒细胞缺乏感染G-CSF，对中性粒细胞贫血或血小板减少雄激素有帮助的唯一治疗方法是在造血干细胞移植时注意心脏毒性，预后要监测骨髓穿刺，包括骨髓增生评价及没有染色体异常、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、核糖体合成障碍原癌基因cmyc激活等常染色体显性遗传、临床表现、血液系统异常、红系异常、红系细胞出生时贫血35%，先天性畸形经颅面畸形、桡骨异常、心脏及肾脏结构缓慢减少到最低的维持量，浓缩红细胞输注治疗对重组IL 1 3对部分患者有效造血干细胞移植HLA同事捐赠者移植比捐赠者移植5年生存率(72 . 710 . 7%)和(19.1版11.9%)，预后优秀，25%的患者自愿中度生存期为39年75%只有少数人成为可持续激素缓解80%以上的有效患者，成为皮质类固醇依赖者。HLA同源捐赠者移植5年存活率超过70%，严重先天性中性粒细胞缺乏，罕见疾病常染色体显性遗传型El a2(60%-80%)，GFI1(2%)常染色体隐性基因HAX1X连锁性基因WAS临床症状中性粒细胞绝对值为0.5109 免疫中性粒细胞减少和过敏性骨髓检查显示早期中性粒细胞发育停滞，排除早期MDS和白血病基因检查，并排除治疗原则，第一次治疗中有90%的患者在G-CSF5-10ug/kgd或第二天一次治疗G-CSF无效或转换为MDS/AML的造血干细胞移植是主要治疗方法20岁以后白血病的累积发生率先天性及后天性骨髓衰竭典型IBMFS患者的特征性临床症状及检查室检查临床医生为询问病史和身体检查注意事项、死产病及相关的家族史条件，包括基因检查、患者、男性、12岁无力、中鼻1年初血期WBC2.39109/L、hg69g/l、PLT 1109/L。经骨髓穿刺、活检等相关检查，诊断为再生障碍性贫血的环孢素、抗胸腺细胞球蛋白治疗、症状不缓解过去：