人类遗传病94630.ppt

,嫣然天使基金,爱笑的天使嘴角上扬，欣然而至崭新的脸庞，不闪不躲，盈盈亮亮，面朝纯白，背向金黄。爱笑的天使没有翅膀，嫣然一笑就飞翔，笑容在心里，快乐在脸上，不说一句教人善良。爱笑的天使嘴角上扬，浑然不觉，兀自安详，不惹尘埃，不起风浪，在你身上我看到了光。爱笑的天使没有翅膀，嫣然一笑就飞翔，笑容在心里，快乐在脸上，不说一句教人善良。爱笑的天使爱歌唱，带来人间希望，不需要翅膀嫣然一笑，就能快乐飞翔。,爱笑的天使,嫣然天使基金,由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金会“嫣然天使基金会”于06年11月21日正式启动,倡导、动员社会资源,以弘扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，积极筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。,兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。,据统计，人类有近9000种遗传病。我国大约有20%-25%的人受某种遗传病所累，每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。每年新生儿中，缺陷儿占4-6，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。而先天性缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致。15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致。,一、遗传病的常见种类：,a.X连锁遗传病,b.Y连锁遗传病：,常染色体隐性遗传病,白化病,在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝的小岛林索伊斯岛。岛上的300多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差。“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居民患的是白化病。,小故事,早老症,常染色体显性遗传病,遗传性舞蹈病,X连锁隐性遗传病,血友病,X连锁隐性遗传病,红绿色盲,X连锁显性遗传病,抗维生素D佝偻病,主要临床表现为：身材矮小，有儿童期佝偻病或成人期骨软化表现；下肢进行性弯曲，呈膝外翻或内翻（X型或O型腿），出牙晚，颅骨畸形，牙生长慢及自发性脓肿。,特点：,父传子,子传孙,后代男儿都患病。,Y连锁遗传病,外耳道多毛症,XAY,遗传系谱图判别,XAY,XaXa,XaY,XaXa,XaY,写有关成员基因型答题,根据所给条件定类型答题,该遗传病是由基因控制的，致病基因在染色体上。(2)2的致病基因来自于，她的直系血亲是、旁系血亲是。(3)3是杂合子的概率是。(4)2与3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是、。,正常男女,患病男女,下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：,（有关基因用A，a表示）,隐性,常,0,2/3,1/6,I,II,III,1,2,2,1,1,2,3,3,4,4,5,aa,aa,Aa,I1、I2、1、2,II3、3、4、5,I1和I2,右下图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，请据图回答：,甲病致病基因位于染色体上，为性遗传。若II5与II6再生一个患甲病儿子的概率为。,(2)乙病为性遗传病，其致病基因位于染色体上。假设II1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上。若II1与II2再生一个患乙病儿子的概率为，所生儿子患乙病的概率为。,(3)III1的基因型为，III4基因型为。若III1与III4结婚，子女正常的概率为，*患一种病的概率为。,常,显,3/8,隐,X,1/4,1/2,aaXBXB或aaXBXb,AAXBY或AaXBY,7/24,15/24,写有关成员基因型答题,根据所给条件定类型答题,遗传系谱图判别,隐性遗传病非近亲婚配与近亲婚配的发病率,8.5,13.5,17.5,35.5,湖南医科大学等部门专家，在湖南大庸市边远地区考察发现了三个“傻子村”。其痴呆患病率分别为123、119、116，比国内以前发现的“痴呆村庄”的38的发病率高达3倍。其中汪家村全村500人，就有50%人智能偏低，完全痴呆者就有58人。专家认定：造成原因虽是多方面的，但有一重要原因是完全可肯定的，那就是近亲婚配。为此，呼吁有关部门要重视对“傻子村”的改造，不能让他们一代一代地痴呆下去。应大力宣传优生，并做到家喻户晓。,长子：无生育能力；次子：有神经质，爱谈论他人病痛；三子：患精神忧郁症；四子：无生育能力；五子：多病，一直处在母亲照料之下；六子：2岁时死亡；长女：10岁时患猩红热而死；次女：出生后即死亡；三女：无生育能力；四女：终身未嫁。,近亲结婚个案一：,达尔文与表姐埃玛相恋，婚后生育10个儿女：,美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇以后就再也没有生育。摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人。”摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人，无论如何也不要近亲结婚。”,近亲结婚个案二：,血亲关系图,多基因遗传病,无脑儿,脊柱裂,患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部。,部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。,多基因遗传病,遗传基因和环境因素共同作用的结果,据调查，兔唇的发病率为0.17%，环境因素对其有很大影响，特别是妊娠早期，缺乏营养、吸烟、酗酒、受病毒感染以及接触放射线和有毒物质等，都可能导致胎儿兔唇。,患者体细胞中的染色体总数为47条，与正常二倍体相比多了一条21号染色体，故又称,形成生殖细胞的减数分裂过程中，第21号同源染色体没有分离。,染色体遗传病,（数目变异）,21-三体综合征,染色体遗传病,猫叫综合征,（结构变异）,二、遗传病的预防,4.提倡婚前体检和适龄生育,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,优选怀孕年龄：女方24一29岁，男方25一3