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医学遗传学复习题一、名词解释1同源染色体2罗伯逊易位3染色体畸变综合征4复等位基因5系谱分析6外显率7定位克隆8细胞杂交9联合概率10基因治疗11产前诊断12选择系数13易感性14携带者：15近婚系数16. 端粒二、选择题1某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（ ）A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100%2仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（ ）A、结构异染色质 B、兼性异染色质 C、常染色质 D、异染色质 E、Y染色质3产前诊断的非侵袭性方法是（ ）A、羊膜穿刺法 B、绒毛取样法 C、脐带穿刺术 D、B超4遗传病的最基本特征是（ ）A、患儿发病的家族性 B、先天性 C、酶的缺陷D、遗传物质发生了改变 E、染色体畸变5珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（ ）A、单个碱基置换 B、密码子缺失或插入 C、移码突变 D、融合基因6HBC病属于（ ）A、血红蛋白病 B、地中海贫血 C、地中海贫血 D、常染色体显性遗传7白化病是由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体8半乳糖血症由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体9药物反应的个体变异中连续变异是受（ ）调控的A、常染色体 B、性染色体 C、单基因 D、多基因10当MR小于12.6 者为（ ）A、强代谢者 B、弱代谢者 C、携带者 D、突变者11一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A、100%父亲 B、100%母亲 C、50%父亲；50%母亲 D、体细胞突变 E、70%母亲；25父亲12一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（ ）A、女儿全部是红绿色盲患者 B、儿子全部是红绿色盲患者 C、儿子全部是红绿色盲携带者 D、女儿全部是红绿色盲携带者 14 果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（ ）A、X RX R X r Y B、X r X r X R Y C、XRXr X r Y D、XR Xr X R Y E、Xr X r X r Y15一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（ ）A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、叔、伯、姑 D、同胞兄弟 E、外甥或外孙16染色体病是指：（ ）A、染色体缺失或重复引起的疾病 B、染色体倒位或易位引起的疾病C、染色体数目增加引起的疾病 D、染色体数目减少引起的疾病E、染色体数目和结构异常引起的疾病17一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（ ）A、 所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病 D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携带者18重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复1060次并呈高度多态性的D、NA、序列称为( )A、小卫星DNA B、微卫星DNAC、单拷贝顺序DNA D、高度重复顺序DNA E、CDNA19基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )A、 必须包括整个基因序列 B、 只能是基因序列的一部分C、 可以是DNA也可以是RNA D、 只能是DN4 E、 只能是RNA20TurnErs综合征患者的核型是下列哪一项（ ）A、47，xxx B、46，xY47，xxY C、46， xx46， xY D、45，x E、45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq)21苯丙酮尿症是由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体22受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（ ）A、三倍体 B、三体型 C、部分三体型 D、嵌合体 E、以上都不是23常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）A、v=sq2 B、v=1/3sq C、v=1/2H D、v=sp24吸取羊水最佳时间是（ ）A、6-8周 B、12-18周 C、16-20周 D、 18-20周25Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）A、染色体易断裂 B、姊妹染色单体交换 C、四射体结构 D、费城染色体26孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取( )A、 胎儿镜检查 B、 B型超声扫描 C、 绒毛取样D、 羊膜穿刺取样 E、 以上都不是27. 一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是( )A、舅父 B、伯父 C、外祖父 D、姨表兄弟 E、同胞兄弟28. 性染色质检查可辅助诊断下列那种病：A、常染色体数目畸变 B、常染色体结构畸变 C、性染色体数目畸变 D、性染色体结构畸变 E、性染色体数目和结构畸变29. 豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。一只杂合体的黑毛豚鼠，一次产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有：A、125万个 B、250万个 C、500万个 D、750万个 E、1000万个30. 一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况：A、儿女表型正常，但都是携带者 B、儿子都正常，女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病 D、儿女均有1/2可能性发病 E、儿女均有1/4可能性发病 三、问答题1线粒体DNA的遗传特征？2简述多基因遗传病的特征？3选择靶细胞的原则是什么？4PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理5HArDy-WEinBErg遗传平衡定律的主要内容？6请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？7例如说明两次突变说？8常染色体显性遗传病系谱的特点？9估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？10如何做好合格的遗传咨询医师11绘图说明，为什么说姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大？12白化病（AR）的群体发病率是1