必修二 第四单元 第二讲 人类遗传病.ppt

1.人类遗传病的来源及种类,2人类遗传病比较,3优生的措施,1(2010临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病ABCD,解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。,答案：A,2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(),解析：选项A，子代女孩基因型为XBXb，不患病，是色盲基因携带者；选项B，生男生女后代患病比例相同；选项C，男孩(XaY)都不患病；选项D，产前基因诊断，可行。,答案：B,(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。,(3)伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与性别相关联。常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。,3(2010汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(),ABCD,解析：中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。,答案：C,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD,解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。,答案D,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABCD,解析21三体综合征为染色体数目变异，抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,答案D,各种遗传病的名称和类型记忆口诀(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。,(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性愚型、猫叫综合征)。,在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。,(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。(3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。,解析(1)1、4、1不患病，排除伴Y遗传。4有病而4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。因453则4为XAXa。5为XAXa，与6XaY生出女儿为1XAXa、1XaXa，则她与本地区一正常男子结婚可生出XAXa概率为1/41/100001/40000，XaXa概率为3/49999/1000029997/40000，XAXa概率为9999/400003/4000010002/40000。(3)3正,常，则1未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知5基因为Aa或aa，则后代基因型可能为AA、Aa、aa。,答案(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,(2009全国)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。,(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,解析(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。,答案(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可)(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可),随堂高考1(2009全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。,答案：D,2(2009广东高考)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19B9/19C1/19D1/2,解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa81/100，得出a9/10，A1/10，Aa的基因型频率为29/101/1018/100，在患者中Aa占的比例为AaAa/(AAAa)(18/100)/(1/10018/100)18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa18/191/29/19，患病的概率为19/1910/19。,答案：A,3(2009山东高考)人类常染色体上珠蛋白基因(A既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因D都携带隐性突变基因,解析：由题意可知，A对A为显性，A对a为显性，aa和AA为患病，AA和Aa为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA。,答案：B,4.(2008广东高考)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD,解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。,答案：A,5(2008广东高考)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：,(1)甲病属于_，乙病属于_。A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C伴X染色体显性遗传病D伴X染色体隐性遗传病E伴Y染色体遗传病,(2)5为纯合体的概率是_，6的基因型为_，13的致病基因来自于_。(3)假如10和13结婚，生育的孩子患甲病的概率是_，患乙病的概率是_，不患病的概率是_。,解析：由3、4患病，9正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由7患病，8正常，而12正常，13患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传。1、2、5、6基因型分别为：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。4的基因型为AaXBXb(或AaXBXB)，3基因型为AaXBY，所以10为2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，13基因型为aaXbY，10与13个体婚配，有2/3Aaaa(2/31/2)aa，,正常概率为1/3，故后代中患甲病概率为11/32/3。对乙病来说，1/4XBXbXbY(1/41/4)XbXb、(1/41/4)XbY，后代中患乙病的概率为1/161/161/8，不患乙病概率为7/8，两病均不患的为1/37/87/24。,答案：(1)AD(2)1/2aaXBY8(3)2/31/87/24,6(2008江苏高考)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。,(1)甲种遗传病的遗传方式为_。(2)乙种遗传的遗传方式为_。(3)-2的基因型及其概率为。(4)由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是；因此建议_。,解析：由1和2正常，1患甲病，可判断甲病为常染色体隐性遗传；由6和7正常，7患乙病，为隐性遗传病，由题干信息“其中一种遗传病基因位于常色体上，另一种位于X染色体上”可知乙病为伴X染色体隐性遗传。-2表示型为正常男性，-3为aaXbY，所以-3为AaXBXb，-2为AaXBY，所以-2为AAXBY或AaXBY，比例为12。正常女性甲