神经病学课件--肌肉疾病

肌肉疾病，概述，肌肉疾病：指各种原因引起的骨骼肌疾病，常见的肌营养不良，各种原因引起的肌肉代谢性肌病，线粒体肌病，多发性肌炎和皮肌炎，多发性肌炎和皮肌炎。它被定义为一组由各种原因引起的弥漫性骨骼肌炎性疾病。多发性肌炎的发病与细胞和体液免疫异常有关。多发性肌炎仅限于骨骼肌皮肌炎，涉及骨骼肌和皮肤的流行病学发病年龄不受限制。女性的发病率比男性高2-5/10万。多发性肌炎和皮肌炎临床表现为急性或亚急性发作。在疾病发生前可能有低烧或普通感冒史的肌肉无力的最初症状通常是肢体近端无力，通常伴有关节肌肉痛。皮肌炎患者伴有晚期肌肉萎缩和关节挛缩的皮肤损伤，可见到眶周和眼睑水肿的淡紫色斑点、水肿性红斑等消化道症状的表现，晕厥、心律失常、心力衰竭等少数自身免疫性疾病、多发性肌炎和皮肌炎。诊断依据是急性或亚急性肢体近端和骨盆带肌无力伴压痛。腱反射减弱或消失，血清CK明显升高，肌电图显示肌源性损害。活检显示典型肌炎伴典型皮肤损伤1-3 4多发性肌炎，1-4 5皮肌炎。包涵体肌炎肢带型肌营养不良型重症肌无力的鉴别诊断。皮质类固醇激素治疗：泼尼松1-1.5毫克/千克体重为佳。当CK接近正常时，患有急性或严重疾病的患者可以开始慢慢减少。优选大剂量甲基强的松龙1000mg静脉滴注。用于预防和治疗激素不良反应的免疫抑制剂：甲氨蝶呤免疫球蛋白：0.4g/kgd支持疗法、多发性肌炎和皮肌炎、进行性肌营养不良和进行性肌营养不良。一般定义为一组遗传性肌肉退行性疾病，临床特征主要是对称性肌肉无力和萎缩，进展缓慢，无感觉障碍。遗传方式常染色体显性/常染色体隐性/X连锁隐性电生理性肌源性损伤，神经传导速度的正常治疗，对症治疗，分类和分类依据：遗传类型，发病年龄，患病肌肉的分布，进展率假肥大型肌营养不良症(DMD)，贝克肌营养不良症(BMD)，面肩肱型肌营养不良症(FSHD)，肢带型肌营养不良症，蛇咽型肌营养不良症，埃默里-德雷弗斯型肌营养不良症(EDMD)，其他类型，进行性肌营养不良症，杜氏肌营养不良症是儿童最常见的类型。遗传方式：X连锁隐性遗传发病年龄：发病大多发生在儿童期，并逐渐增加。肌无力的特征：肌无力通常从躯干和近端缓慢发展。Duckstep Gower征显示翼状肩胛腓肠肌和臀肌假性肥大。大多数儿童有心肌受累辅助检查：肌电图显示肌源性损害；血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、GPT等。会增加大多数心电图异常。进行性肌营养不良-假性肥大，贝克尔肌营养不良(良性假性肥大)遗传模式X连锁隐性遗传发病年龄通常以10岁后发病和20岁后行走为特征。大多数正常的智力辅助检查没有心肌受累或仅轻微受累，显示肌肉源性损害。肌肉酶，如血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶等。会增加。进行性肌营养不良-假性肥大，常染色体显性遗传的面肩肱型肌营养不良遗传模式，大多数偶发性发病年龄范围从儿童到中年，发病最常见于青春期，面肌首先受累为成人中最常见的肌营养不良型肌无力。“斧形”特殊肌病的特征是肩胛带肌受累、翼后肩胛肌受累、骨盆带肌受累和躯干肌受累。肌电图显示肌肉损伤。肌肉酶，如血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶可以正常或轻微增加。进行性肌营养不良和肢带型肌营养不良是由常染色体隐性遗传遗传的。散发病例也可能发生在20至30岁之间。男女发病机会均等的肌无力的特点是以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，以肩胛带肌无力萎缩为首发症状者占37%，腱反射消失或减弱，面部肌肉一般不受影响，首发症状往往是不对称的，从一侧到另一侧，从下肢到上肢，通常发展到中年后严重程度，心肌肌电图大多不受影响。 辅助检查显示肌源性改变，血清酶如肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶通常显著升高，但心电图低于糖尿病肾病水平是正常的。 进行性肌营养不良在临床表现、遗传模式、发病年龄、家族史、肌电图、肌酶病理检查和基因分析方面应与肢带型肌营养不良相区别。这种疾病的肌无力和萎缩始于远端，伴有肌束震颤和无假性肥大。肌电图是神经源性的。血清酶正常或轻度升高的多发性肌炎应与肢带型肌营养不良相鉴别。这种疾病发展迅速，在几周或几个月内达到严重程度。肌无力程度比肌肉萎缩更明显。它经常影响颈部肌肉和咽部肌肉。疾病的进程起伏不定，缓解和复发。多发性肌炎通常伴有肌肉疼痛、快速红细胞沉降、肌肉活检中的炎症变化，激素治疗是有效的。目前没有进行性肌营养不良的特殊治疗方法。只有对症治疗或一般治疗可尝试用以下药物：三磷酸腺苷、肌苷、维生素e、生肌注射液、苯丙酮和别嘌呤醇等中药。糖尿病肾病的治疗可以改善临床症状和胰岛素、葡萄糖和激素的CPK水平。然而，应该注意激素的副作用。人类胚胎肌肉细胞移植和基因治疗正在研究，以防止遗传咨询。目前，通过产前检查的基因诊断方法，可以检测出DMD、进行性肌营养不良、肌强直性疾病和肌强直性疾病的基因携带者。概述指伴有肌强直症状的肌肉疾病，称为肌强直性肌病，其特征是在随机收缩或通过物理刺激收缩后的肌肉松弛，在机械刺激、重复收缩或重复电刺激期间增加的肌肉兴奋性，以及在重复收缩和症状消失后的肌肉松弛。定义为一组多系统受累的常染色体显性遗传疾病，主要表现为受累骨骼肌进行性衰弱、萎缩和强直。发病年龄比女性多15-35岁。男性肌强直患者多于女性。撞击后出现肌球或肌肉内陷，几秒钟后肌肉萎缩和无力恢复。腋窝面部和鹅颈在其他系统中受损：白内障、胃肠功能障碍、一半的精神发育迟滞患者，以及部分患者可能有心电图异常。肌电图：肌源性损害和肌强直电位表现为血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶升高。头颅CT:蝶鞍变小，脑室扩大。肌肉活检：非特异性肌源性损伤。心电图：可发现传导阻滞和心律失常，可发现强直性肌病-强直性肌营养不良，可鉴别和诊断先天性肌强直：单独肌强直，无肌萎缩、脱发、白内障和内分泌紊乱。先天性肌强直通常始于10岁以内，主要表现为冷肌强直。如果将肌强直肢体浸入温水中，几分钟后，肌强直可以缓解肌强直和其他肌营养不良之间的差异。目前，只有0.1倍苯妥英钠可用于肌痛的对症治疗普鲁卡因胺1g，奎宁0.3g/次，一天四次，钙通道阻滞剂一天三次，苯丙酮可用于治疗肾上腺皮质激素性肌无力和萎缩、肌强直性疾病-肌强直性营养不良、从婴儿或儿童开始出现的常染色体显性发病年龄症状、进行性加重，并趋于稳定成年期全身肌强直性骨骼肌的一般刚性。然而，没有肌肉萎缩和无力症状的肌肉肥大的特征是全身性肌肉肥大。它类似于运动员的体格。局部肌球和肌肉凹陷可出现在叩诊上并持续几秒钟。正常肌电图显示典型的肌强直电位。治疗方法与强直性肌营养不良、强直性肌病-先天性肌强直、线粒体肌病和线粒体脑肌病相同。线粒体肌病始于20岁左右。该疾病的主要临床表现是肌无力和疲劳不耐受，其中约一半伴有肌痛，肌萎缩是少数。它可以类似于多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性麻痹、心肌病、线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的慢性进行性眼外肌麻痹主要是慢性进行性眼外肌麻痹。卡恩斯-塞尔综合征的眼外肌麻痹、色素性视网膜炎、伴有高乳酸血症的心脏传导阻滞三联体线粒体脑肌病和卒中样发作综合征以卒中样发生为特征。肌阵挛性癫痫伴有身材矮小、智力下降、神经性肌张力障碍、肌阵挛性癫痫伴有肌肉断裂、红纤维综合征、肌阵挛性癫痫伴有智力下降、小脑共济失调、线粒体肌病和线粒体脑肌病。诊断是基于病史的特征。心肌酶谱、肌电图、脑电图、头颅磁共振或CT检查、血乳酸和丙酮