电大医学遗传学历届考试试题与答案

试卷代号：2122中央广播电视大学 20112012 学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、单选题（每小题 2 分，共 30 分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA2DNA 分子中碱基配对原则是指。AA 配 T，G 配 CB。A 配 G，C 配 TCA 配 U，G 配 CDA 配 C，G 配 TEA 配 TC 配 U3人类最小的中着丝粒染色体属于。AE 组 BC 组CG 组 DF 组ED 组4人类次级精母细胞中有 23 个。A单倍体 B二价体C单分体 D二分体E四分体5应进行染色体检查的疾病为。A.先天愚型 Ba 地中海贫血C苯丙酮尿症 D假肥大型肌营养不良症E白化病6对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症AR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为。A.1/9B1/4C2/3D3/4E17在一个群体中，BB 为 64，Bb 为 32，bb 为 4，B 基因的频率为。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.368一个体和他的外祖父母属于。A.级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系9通常表示遗传负荷的方式是。A群体中有害基因的多少B个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10遗传漂变指的是。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由 A 变为 a 或由 a 变为 AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11.静止型 ct 地中海贫血患者与 HbH 病患者结婚，生出 HbH 病患者的可能性是AOB1/8C1/4D1/2E112白化病工型有关的异常代谢结果是。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累13苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。A酪氨酸 B5 一羟色胺C7 一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是 HbF，其分子组成是A.a2p2Ba2Y2Ca22Dc282Ej：2e215家族史即指患者。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释（每题 4 分，共 20 分）16基因突变：17染色体畸变：18易患性：19遗传性酶病：20基因治疗：三、填空（每空 2 分，共 20 分）21.基因病可以分为_病和_病两类。22.基因表达包括_ 和_两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是_ 和 O. 24如果女性是红绿色盲XR基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为_，生下男患儿的可能性为_。25.血红蛋白分子是由两条 和两条_珠蛋白链组成的四聚体。四、筒答题（每小题 5 分，共 10 分）26.简述 DNA 双螺旋结构的特点。27短指症是一种常染色体显性遗传病，请问1病人Aa与正常人婚配生下短指症的比例是多少？2如果两个短指症的病人Aa结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题（每小题 10 分，共 20 分）。 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为 1/100，问。随机婚配生下患者的概率是多少？29什么是嵌合体？它的发生机理是什么？试卷代号：2122中央广播电视大学 20112012 学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题 2 分，共 30 分）1D2A3D4D5A6C7D8B9D10D11C12A13E14B15E2012 年 7 月二、名词解释（每小题 4 分，共 20 分）16基因突变：指基因的核苷酸序列褪糠谋洹?7.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗：是指运用 DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、填空（每空 2 分，共 20 分）21单基因 多基因（顺序可不同）22转录 翻译23染色质 染色体（顺序可不同）24.50so25.类 a 类 p四、简答题（每小题 5 分，共 10 分）26答：DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2 分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与 C 配对，A 与 T 配对，彼此由氢键相连（2 分） 。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为 5一 3 ，另一条链为 3一 51 分。27答：11/22 分；23/43 分。五、问答题（每小题 10 分，共 20 分）28答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2 分） 。如果以 a 表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为 aa2 分，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为 Aa2 分。系谱中患者的正常同胞。、是携带者的概率均为 2/3（2分）。因为。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为 2/3，所以。随机婚配生下患者的可能性为：2/31/1001/41/6002 分.29答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3 分）。如某人体内既有 46，XX 的细胞，又有 45，XO 的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1 分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1 分） 。卵裂过程中发生染色体不分离（2 分）或丢失（2 分）以及结构畸变（1 分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。试卷代号：2122中央广播电视大学 20112012 学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）1断裂基因：2共显性：3易患性：4遗传负荷：5分子病：二、填空（每空 2 分共 20 分）1在基因的置换突变中同类碱基 （嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为_。2分离律的细胞学基础是减数分裂时_ 的彼此分离。而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时_ 在子细胞中的随机结合。3血红蛋白分子是由两条_ 和两条_ 珠蛋白链组成的四聚体。4基因型为 p/p的个体为_型 p 地中海贫血患者，基因型为 p0/PA 的个体为_型 p 地中海贫血患者。5细胞遗传学检查包括 一和_三、单选题（每题 2 分，共 30 分）1DNA 分子中碱基配对原则是指。AA 配 T，G 配 CBA 配 GC 配 TCA 配 UG 配 CDA 配 C，G 配 TEA 配 TC 配 U2真核细胞中的 RNA 来源于。ADNA 复制 BDNA 裂解CDNA 转化 DDNA 转录EDNA 翻译3断裂基因中的插入序列是。A启动子 B增强子C外显子 D终止子E内含子4一个正常男性核型中，具有随体的染色体是。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体C 亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体EY 染色体5DNA 的半保留复制发生在。A前期 B间期C后期 D末期E中期6下列人类细胞中染色体数目是 23 条的是。A精原细胞 B初级卵母细胞C 卵细胞 D体细胞E初级精母细胞7个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为。A多倍体 B非整倍体C 嵌合体 D三倍体E三体型8人类甲型血友病的遗传方式属于。A完全显性遗传B不完全显性遗传C共显性遗传DX 连锁显性遗传EX 连锁隐性遗传9表型正常的夫妇，生了一个白化病AR的儿子，这对夫妇的基因型是。AAa 和 AaBAA 和 AaCaa 和 AaDaa 和 AAEAA 和 AA10.MN 基因座位上，M 出现的概率为 0.38，指的是。A基因库 B基因频率C 基因型频率 D亲缘系数E近婚系数11静止型 a 地贫患者与轻型 a 地贫患者（a/位）结婚，生出轻型 a 地贫患者的可能性是AOB18C1/4D1/2E112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。A酪氨酸 B5羟色胺Cy氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸13性染色质检查可以辅助诊断。ATurner 综合征B21 三体综合征C18 三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14家族史即指患者。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15下列碱基置换中，属于转换的是。四、筒答题（每题 5 分，共 10 分）1判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每题 10 分，共 20 分）1基因有哪些生物学功能？2高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问，和。结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）试卷代号：2122中央广播电视大学 20112012 学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2012 年 1 月一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）1断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。4遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。5分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。二、填空（每空 2 分共 20 分）1转换 颠换2同源染色体 非同源染色体3类 a 类 p4重 轻5染色体检查或核型分析 性染色质检查三、单选题（每题 2 分，共 30 分）1A2D3E4D5B6C7C8E9A10.B11D12E13A14E15C四、简答题（每题 5 分，共 10 分）1答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2 分）。若以 A 表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1 分）、先证者父亲基因型为：Aa（1 分）：先证者母亲基因型为:aal 分。2答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2 分） 。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：1代谢终产物缺乏；2代谢中间产物积累；3代谢底物积累；4代谢副产物积累；5代谢产物增加；6反馈抑制减弱等等（3 分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。五、问答题（每题 10 分，共 20 分）1答：基因主要功能：遗传信息的储存（3 分）。DNA 分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；遗传信息的复制（3 分） 。基因及其所携带的遗传信息可伴随着 DNA 的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；遗传信息的表达（3 分）。基因中储存的遗传信息， 可通过转录传递给 mRNA， 后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。基因突变（1 分）。试卷代号：2122中央广播电视大学 20102011 学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）1转录：2携带者：3遗传漂变：4分子病：5遗传咨询：二、填空（每空 2 分共 20 分）1生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是_因素和_因素相互作用的结果。2染色体畸变包括和两大类。3群体的遗传结构是指群体中的 和 一种类及频率。4血红蛋白分子是由两条和两条 珠蛋白链组成的四聚体。5基因诊断的最基本工具包括_和 三、单选题（每题 2 分，共 30 分）2断裂基因中的编码序列称。A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子3下列碱基置换中，属于颠换的是。AGTBAGCTCDCltUETU4人类最小的中着丝粒染色体属于。AE 组 BC 组CG 组 DF 组ED 组5.100 个初级卵母细胞可产生卵细胞。A.100 个 B200 个C200 个次级卵母细胞 D400 个E300 个6如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型7染色体非整倍性改变的机理可能是。A染色体断裂B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制8在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代。A都是中间类型B会出现少数极端变异个体C变异范围很广D出现很多极端变异个体E都是中间类型，但也存在一定范围的变异9某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代。A.阈值低 B易患性平均值低C发病风险高 D遗传率高E发病率低10遗传漂变指的是。A.基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由 A 变为 a 或由 a 变为 AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是。A.移码突变 B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变12下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同14Turner 综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP 分析法15真核细胞中的 RNA 来源于。ADNA 复制 BDNA 裂解CDNA 转化 DDNA 转录EDNA 翻译四、简答题（每题 5 分，共 10 分）1简述 DNA 双螺旋结构的特点。2某医院同日生下四个孩子，其血型分别是 O、A、B 和 AB，这四个孩子的双亲的血型是O 与 0；AB 与 O；A 与 BB 与 B。请判断这四个孩子的父母。五、问答题（每题 10 分，共 20 分）1什么是嵌合体？它的发生机理是什么？2简述重型 p 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。试卷代号：2122中央广播电视大学 20102011 学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2011 年 7 月一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）1转录：是以 DNA 为模板，在 RNA 聚合酶作用下合成 RNA 的过程。2携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。3遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。4分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。5遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。二、填空（ 每空 2 分，共 20 分）1遗传 环境2数目畸变 结构畸变3基因 基因型4类 a 类 p5.基因探针 限制性内切酶三、单选题（每题 2 分，共 30 分）1D2D3A4D5A6.C7.D8E9C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答题（每题 5 分，共 10 分）1答：DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2 分） 。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与 C 配对，A 与 T 配对，彼此由氢键相连（2 分） 。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为 5一 3 （1 ，另一条链为 3一 5 分） 。2答：O 血型的孩子，其父母可能是 O 与 Ol 分；A 血型的孩子其可能父母是AB 与 O ；B（2 分） 血型的孩子其父母可能是 B 和 Bl 分；AB 型的孩子其可能父母是 A和 Bl 分。五、问答题（每题 10 分，共 20 分）1答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3 分） 。如某人体内既有 46，XX 的细胞，又有 45，XO 的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1 分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1 分） 。卵裂过程中发生染色体不分离（2 分）或丢失（2 分）以及结构畸变（1 分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。 答：2 重型 p 地中海贫血是由于 p 珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的 分）（2 。患者的基因型为其共同点是患者不能合成 p 珠蛋白链（2 分） ，或合成量很少。结果 a 珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2 分） 。患儿出生几个月便可出现溶血反应（2 分） 。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现 。鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”（2 分）试卷代号：2122中央广播电视大学 20102011 学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、单选题（每小题 2 分，共 30 分）1肺炎球菌转化实验证实遗传物质是。A多糖 B蛋白质 CRNADDNAE脂类2真核生物的转录过程主要发生在。A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 E细胞膜3断裂基因中的编码序列称。A.启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子4DNA 的半保留复制发生在。A.前期 B间期 C后期 D末期 E中期5嵌合体形成的原因可能是。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 c生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失6Down 综合征属于染色体畸变中的。A.三体型数目畸变 B三倍体数目畸变 C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变