第九章遗传与优生

优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton)英国,1883年首先提出“优生学”,1960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为,预防性优生学,也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。,进取性优生学,也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。,影响优生的因素,遗传因素对优生的影响,遗传因素是决定所有生物的一切遗传性状（如体形、体质、生理功能等）的物质基础，其本质就是位于染色体上的基因。,为了使人类的整体素质不断得到提高，从而达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的分布，限制和减少差劣遗传物质在人群中的扩散。精子库的建立和体外受精的推广属于前者，限制和禁止有严重遗传倾向疾病的人结婚生育则属于后者。,当然，遗传物质对后代的影响并非是绝对的和一成不变的。在遗传物质的传递过程中，有可能受到各种因素的影响而使遗传物质发生改变，即基因突变。基因突变可能产生三种不同的效应：一为中性突变，对人体不产生明显的效应；二为有利突变，突变的结果对人体有利；三为有害突变，其突变将对人体产生有害的影响。可见，有利突变有利于优生，而有害突变不利于优生。,环境因素对优生的影响,环境因素包括出生前的子宫内环境和出生后的外界自然环境。前者对胚胎发育影响极大，后者则对人的个体生长发育过程构成极大的影响。人的许多生理、心理和智力特性都是在后天逐渐形成的，环境的优劣，直接影响了遗传物质即基因的表达。因此，要达到真正优生的目的，除了必须具备良好的遗传物质基础之外，还必须有优良的环境条件。,环境因素不仅可以是物质的，也可以是精神性的。就一个孕育在母体子宫内的胎儿来说，不仅受到各种环境因素和母体的营养、射线、化学物品、病原微生物等的影响，也同时受到诸如母亲的精神状况和情绪的影响。近年来国内、外积极提倡的胎教学说，就是基于这种因素。胎教的作用和意义已经被越来越多的人所接受。,优良的环境为优生提供了保证，而恶劣的环境则将导致劣生的出现。近年来，工业生产迅速发展的同时，环境污染的问题已成为全人类所面临的共同问题。目前已知，许多有害的环境因素都可引起胎儿的发育异常而出现先天性畸形，这些统称为致畸因子。据统计，在所有先天性缺陷中，遗传因素起决定作用的约占25，环境因素起决定作用的约占10，其余均系遗传和环境因素相互作用，相互影响的结果。,社会因素对优生的影响,优生学是一门跨自然科学和社会科学的综合学科，因此，优生工作不可避免地还要受到许多社会因素（如政治、经济、思想意识和文化道德观念等）的影响。,社会经济的发展对优生所起的作用和影响也是十分重要的。高度发达的社会经济状况将促进健康水平和人口素质的提高，推动优生工作的开展。随着我国社会主义的经济发展和人们的物质生活水平的提高，有关婚姻、家庭、生育的道德观念，妇女儿童保健工作、计划生育工作、产前保健、优生优育等政策逐渐深入人心，出生缺陷率、婴儿死亡率等逐渐下降,不同的文化素质是影响优生工作的又一重要社会因素。这不仅表现在对优生学意义的认识差异上，还表现在卫生、营养、保健、社会伦理观念等方面的差异上。文化水平越低，多生、早生和近亲结婚的现象越严重。我国目前的优生优育工作状况在城市和农村之间有着较大的差异，这在很大程度上是与城乡之间的文化程度差异有很大关系。,物理因素：孕早期受X线照射，可引起染色体损害而发生脊柱裂、腭裂、小颅症。环境污染：污染环境的化学物质，影响胎儿的发育，如水银(汞)的污染，可致胎儿大脑发育不全。烟酒因素：妇女吸烟可致胎儿流产、早产、死胎。酗酒，可造成子女在神经方面有缺陷。孕妇疾病：患糖尿病的孕妇，所生婴儿易发生呼吸窘迫及危及生命的先天畸形，如无脑儿、先心病等。母亲患心或肺功能不全、严重贫血、高血压、妊娠毒血症等，易发生缺氧，造成胎儿畸形或死亡。,优生的措施,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、提倡“适龄生育”：、产前诊断,1禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,1禁止近亲结婚,祖父母,叔、伯、姑,父、母,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,叔伯姑的孙子女或外孙子女,子女,兄弟姐妹的子女,叔姑伯的曾孙子女（或曾外孙子女）,外祖父母,舅、姨,舅姨的子女,舅姨的孙子女,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（或外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心,我国为什么要禁止近亲结婚呢？科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,2进行遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,3提倡“适龄生育”,女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,4产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种