优生优育TORCH检测的临床意义和临床咨询.ppt

TORCH试验在产前产后护理中的临床意义和咨询，中国出生缺陷的现状(数量和类型)，世界每年500多万个出生缺陷，中国每年100万个出生缺陷，占出生的5%，22万个先天性心脏病，10万个神经管畸形，5万个唇腭裂，3万个唐氏综合征，已知的出生缺陷原因，遗传因素，单基因缺陷(一个基因突变)， 染色体异常(结构或数量)、多基因缺陷(几个基因与环境因素的相互作用)、致畸因子、妊娠营养(蛋白质、营养)、妊娠疾病(糖尿病)、妊娠感染(风疹病毒、梅毒、艾滋病病毒)、妊娠用药(包括酒精)、妊娠暴露于有害物质(环境污染或职业暴露、概述、TORCH病原体弓形虫、TOX)、风疹病毒(RV)巨细胞病毒、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(疱疹病毒型、单纯疱疹病毒型)和其他由胎盘或产道引起的胎儿感染，导致流产、死胎相似的传播途径和方式：孕妇的病毒血症阴道病毒感染引起的上行感染病毒首先导致子宫内膜炎、附件炎和胎盘病毒血症，然后通过血流、淋巴循环或羊水污染、胚胎学和致畸作用，致畸高危期在胚胎期的1周至8周，且畸形往往更严重和复杂。如果TORCH在这个阶段感染，病原体通过胎盘屏障直接进入胚胎。胎儿期是指从受精卵的第9周到分娩前：周的时期，这一时期对致畸因素具有相对抵抗力。非器官形态畸形发生在组织和功能层面：生理功能缺陷和微畸形、弓形虫、弓形虫病(TOX)、人畜共患疾病(以人、猪和羊为中间宿主，猫为最终宿主)。据统计，我国有6100多万人感染弓形虫，其中育龄妇女1300万至1500万，孕妇弓形虫感染率约为6.25% 32.9%。传播途径：先天性和获得性：母婴传播途径：胎盘垂直传播感染胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40%的机会导致胎儿感染。感染人群的临床特征：先天性弓形虫病：神经系统异常眼部表现、流产、早产和异常分娩。其他获得性弓形体病的呼吸系统表现：根据宿主状态，大多数人(包括孕妇)感染后无症状，但孕妇感染弓形体病后可通过胎盘垂直感染胎儿，导致孕妇流产和死产，导致胎儿畸形、发育缺陷或妊娠综合征增加。孕妇不同时期感染的危险：早孕感染流产、死亡和无生存能力婴儿的出生；妊娠中期感染死胎、早产、严重的脑部和眼部疾病；妊娠晚期感染早产或心脏传导阻滞、耳聋、小头畸形和精神发育迟滞等症状要到出生后几个月才会出现。主要表现：脑积水、脑钙化和脉络膜视网膜炎是三种主要表现。治疗和治疗：基础和原则：感染时间，早晚，有无胎儿受累，以及其他目的是为了保护胎儿，治疗和治疗：终止妊娠：妊娠8周前感染，或16周前确认胎儿感染；常规治疗后，实验室指标仍为阳性；超声提示胎儿颅内钙化或心室扩张药物治疗：(1)孕妇在妊娠8-26周被诊断为原发性感染。螺旋霉素、阿奇霉素和罗红霉素。(2)孕妇在妊娠8至26周的胎儿中被诊断为弓形虫感染。乙胺嘧啶磺胺嘧啶。风疹病毒是风疹的病原体，是风疹病毒属中唯一的成员，人类是其唯一的宿主。风疹是一种急性呼吸道传染病，其主要症状为发热、呼吸道粘膜炎和皮疹。人群中的感染率怀孕期间感染的危害：怀孕6个月内感染风疹病毒的孕妇可通过胎盘侵入胎儿(垂直传播)。除了导致流产和死产，约29%的活产婴儿表现出“先天性风疹综合征”(CRS)先天性风疹综合征，即出生体重低于2.5公斤和发育迟缓；出生后，全身器官损伤，先天性心脏病，畸形，耳聋，失明等。慢性肾功能不全儿童最常见的眼病是白内障和其他眼病，其次是耳聋，其中60%有心血管系统缺陷。在怀孕的第一个月，胎儿受累达到50%。在怀孕的第二个月，胎儿受累达到30%。在怀孕的第三个月，胎儿约占20%。怀孕4个月后，胎儿受累率低于5%。治疗和管理：对于早孕感染，应考虑终止妊娠中晚期感染。宫内诊断不需要特殊的药物治疗和预防。对于婚前抗体阴性者，应逐步实施风疹疫苗。接种疫苗后，你不能怀孕三个月。避免在怀孕的前三个月接触风疹患者。巨细胞病毒是新生儿包涵体病的病原体，是最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常常见。大多数第一次感染是在2岁以下，通常是隐性感染，少数有临床症状。它是宫内感染最常见的病毒。6990%的成人有巨细胞病毒抗体。孕妇巨细胞病毒的初次感染率约为13%，通过胎盘垂直传播。分娩时接触孕妇阴道分泌物；与解毒、胎儿感染、先天性感染的途径和危害密切接触：当孕妇患有原发性或复发性巨细胞病毒感染时，病毒可通过胎盘侵入胎儿。40%的原发感染可以垂直传播。围产期感染：妊娠晚期，潜伏感染的孕妇可被激活，从泌尿道和子宫颈排出巨细胞病毒。因此，婴儿在分娩时也可能通过产道感染。接触感染：哺乳感染。此外，它还可以通过输血和其他方式引起感染。胎儿感染的途径和危害，巨细胞病毒感染可导致新生儿先天性缺陷和智力低下。例如，它可以导致神经性耳聋、脉络膜视网膜炎、婴儿畸形和肺炎。严重的病例会导致流产或死产。一些生病的孩子可能直到出生后几个月到几年才出现耳聋和智力迟钝等症状。治疗：先天性感染且一般急性感染指数(IgM)阳性的孕妇，如果胎儿情况不佳，如心脏异常和胎儿腹水，应立即终止妊娠。没有具体的治疗方法，主要是预防、隔离患者，单纯疱疹病毒(HSV)、单纯疱疹病毒1型主要引起皮肤、粘膜或生殖道外器官感染；HSV2主要引起生殖器疱疹病毒携带或生殖器疱疹。胎儿和新生儿中的单纯疱疹病毒感染主要是由HSV2引起的，但是单纯疱疹病毒1型有时也会引起。单纯疱疹病毒感染在人群中很常见。感染率约为8090%。单纯疱疹病毒是单纯疱疹病毒的天然宿主。主要传染源是生长激素患者和无症状的单纯疱疹病毒携带者。传播途径包括：(1)接触传播：病毒可通过生殖器、呼吸道、口腔和受损皮肤等粘膜侵入人体。Hsv1通常通过飞沫和唾液传播，而HSV2病毒几乎总是通过性接触传播。(2)母婴传播：包括产前、产时和产后感染。(1)孕妇单纯疱疹病毒抗体阳性与否；(2)孕妇单纯疱疹病毒抗体滴度；(3)由3)单纯疱疹病毒感染引起的症状是否消失，直至预期的分娩日期；(4)分娩时软产道中是否存在单纯疱疹病毒；(5)膜是否破裂；(6)交付方式；感染对妊娠的危害，孕前20周：可通过胎盘感染胎儿，导致流产、死胎和胎儿畸形。流产率约为54周后：35%的新生儿体重不足，50%的新生儿存活于疱疹，40%的新生儿患有围产期疾病、精神发育迟滞或严重的神经系统后遗症，70%由2型引起。大多数发生在出生后3 30天内。治疗和治疗：1。药物治疗：阿昔洛韦(ACV)。小心。2.分娩方式：妊娠期间经阴道分娩的新生儿中，约50%有单纯疱疹病毒感染。未破膜或破膜后4小时内完成剖宫产者的感染率为6%。剖腹产可以降低新生儿感染的风险。如果分娩过程中没有活跃的生长激素损害，可以进行阴道分娩。医生常问的问题：报告表上抗体IgG阴性的临床意义：没有这种病毒被感染。或者被感染，但是没有产生抗体。抗体IgM阴性的临床意义：无活动性感染，但不排除潜在感染。IgG抗体阳性的临床意义：表明孕妇以前曾感染过该病毒。或者接种疫苗。IgM阳性抗体的临床意义：表明孕妇最近有该病毒的活动性感染。孕妇是否感染了上述肯定会导致胎儿宫内感染的病原体？并非所有被感染的孕妇都会导致胎儿宫内感染，但毕竟胎儿宫内感染的可能性很大。因此，一旦上述病原体感染被确认，应采取积极的治疗。及时发现和治疗妊娠期宫内感染是母婴保健的重要组成部分。建议：1 .应该对孕妇进行早期宫内感染筛查。如果血清IgM抗体检测结果为阳性，应进行重复检测。2.已被确认感染的孕妇应积极治疗，无论是否有宫内感染的证据。3、治疗后未见明显效果，要做胎儿宫内感染的产前诊断。确定是否有宫内感染。4、确定宫内感染后，可采取宫内药物治疗，或建议终止妊娠，以利于优生。孕早期和孕中期筛查唐氏综合征，是刘玲广州金隅体检中心的一个概念。唐氏综合征，也称为21-三倍体综合征，是最常见的染色体异常。唐氏综合症胎儿通常生长缓慢，头部、面部、心脏和四肢畸形严重。所有患有唐氏综合症的儿童都有精神异常，并伴有消化道、肌肉和骨骼异常。实实在在的挑战解决三体综合征：唐氏综合征的核型比较，进行二次筛查的必要性，* * :唐氏综合征是最常见的染色体异常，占整个新生儿染色体疾病的90%，在我国，占受孕人数的1%，每700名出生的婴儿就有唐氏综合征。* *唐氏综合征目前无法治疗。出生后，患者生存时间长，没有或自理能力很差，给国家、社会和家庭造成了很大负担。因此，只有通过早期筛查、诊断和终止妊娠，才能实现优生。3.那些人需要检查。唐氏综合征是一种常染色体异常疾病。唐氏综合征和单基因遗传病的重要区别是：这是偶然的。每个孕妇都有可能生孩子。*特别是35岁或以上的孕妇。年龄越高，患病率越高。*在早孕时威胁堕胎的孕妇；有过自然流产、死产、死产、早产和新生儿死亡的历史。*胎儿宫内发育迟缓；羊水过少或羊水过多；*患有精神发育迟滞、先天性畸形和遗传性家族的患者以前出生过；*怀孕期间有病毒感染史的人；怀孕期间暴露于辐射；妊娠期疾病患者或服药者等。5。疾病筛查阶段。阶段1 :指的是在怀孕10-13周进行筛查。这是一种新开发的新方法，主要检测胎儿颈部半透明膜-NT、母体血液PAPP-A和游离b-hCG浓度。阶段2 :指的是在第14至22周进行的筛查。这种筛选有着悠久的历史。它始于20世纪80年代，发展了许多组合方法。目前，三重法(以母体绒毛膜促性腺激素、游离E3和甲胎蛋白为标记)和四重法(以母体绒毛膜促性腺激素、游离E3、甲胎蛋白和抑制素A为标记)被广泛使用。七.疾病筛查的基本条件。1.收集孕妇的完整和真实信息由于大多数标记物水平处于胎儿和母体血液的动态变化中，所以在没有收集孕妇的完整信息的情况下测量标记物是非常困难的母体体重：除UE3外，母体血液中大多数标志物的水平与母体体重成反比。糖尿病：患有1型糖尿病的母亲体内的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、血清三氧化二铀和其他标志物的水平普遍低于健康母亲。3.实验室考试配备专业的DS结果分析计算软件DS是一个相对复杂的过程。每个标记的水平都受到各种因素的影响和限制。需要复杂的计算来准确预测这些数据和胎儿发育迟缓之间的关系。这些复杂的计算通常由专业分析软件完成。为了收集、应用和读取8个样本，在第1阶段(PAPP-A)的9-13周采集血液样本，在第2阶段(甲胎蛋白和胎儿血红蛋白-绒毛膜促性腺激素)的14-20周采集3毫升。申请表必须包括孕妇的年龄、体重、身高、吸烟状况、准确的妊娠周(b超或末次月经周期计)、糖尿病胰岛素治疗、单胎或双胎妊娠，或者无法进行风险评估。唐氏综合征的生化检测可筛查唐氏综合征、18三体综合征、神经管畸形等。但筛查并不意味着明确的诊断。即使筛查结果为阴性，患病的可能性仍然很小。核型分析是诊断DS的唯一依据，但目前采用的染色体核型分析取样方法基本上是侵入性的，存在一定的风险。没有充分的依据，孕妇及其亲属是不容易接受的。此外，诊断性羊膜穿刺术只