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第六章遗传和变异,第五节人类遗传病与优生,近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,一、人类遗传病概述,概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:,、显性遗传病:如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病;抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,(三)染色体异常遗传病,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。,先天性愚型,性腺发育不良,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传病的发病状况:统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,2、危害:危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿(S.F.Galton),四、优生的措施,1、禁止近亲结婚我国婚姻法规定:“直
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