儿童内分泌疾病PPT课件

.,1,儿童内分泌疾病,生长激素缺乏症,.,2,概念因垂体前叶分泌的生长激素不足导致矮身材称为生长激素缺乏症（GHD）,.,3,生长激素的合成、分泌和功能hGH由191个氨基酸组成，由垂体的生长素细胞分泌和贮存，基本功能是促使人体各种组织细胞增大和增殖。（促进蛋白质合成增加，血糖升高，脂肪组织分解，骨骺软骨细胞增殖）hGH的释放受下丘脑分泌的GHRH和SRIH的调节。,.,4,生长激素的天然构象,.,5,.,6,生理下生长激素的分泌模式,.,7,病因（）器质性1、肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤、神经纤维瘤2、放射损伤：放疗以后3、头部创伤：产伤、手术、颅底骨折4、颅内感染：脑炎、脑膜炎5、浸润病变：血色素沉着症、Langerhans细胞组织细胞增生症6、发育异常：垂体不发育、发育不良,.,8,（二）特发性下丘脑垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，原因不明（GHRH分泌不足，GH分子结构异常、受体缺陷、IGF受体缺陷）,.,9,（三）暂时性精神创伤导致GH分泌功能低下。,.,10,临床表现1、多见于男孩2、50-60患儿为单一激素缺乏3、身高增长速率3cm/年左右4、骨龄落后于年龄2岁以上，但身体各部比例与其实际年龄相符，智能发育亦正常。5、面容幼稚，头发纤细柔软，皮下脂肪较多6、牙齿萌出迟缓，手足较小，多数有青春发育延迟。部分GHD患儿同时伴有种或多种其他垂体激素缺乏，同时出现其他症状,.,11,.,12,GHD患者CA:11.5yHA:4.0yBA:3.0y,.,13,实验室检查（一）血清IGF-I、IGFBP-3测定（二）激发试验（三）其他内分泌检查（四）影像学检查CTMRI,.,14,实验室诊断,生长激素激发试验左旋多巴：10mg/kg口服可乐定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg静脉滴注胰岛素：0.05-0.1U/kg静脉注射用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH峰值均10g/L为GHD,.,15,生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定生长激素释放激素(GHRH)激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏,.,16,影像学检查：左手腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turner综合征,.,17,诊断和鉴别诊断（）家族性矮身材（二）体质性青春期延迟（三）宫内生长迟缓（四）染色体异常：45X、21-三体综合症（五）骨、软骨发育不全（六）其他：心肝肾慢性病，长期营养不良、糖原累积症,.,18,GH缺乏症诊断步骤,身高-2SD身材不匀称身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激发试验甲低及Turner综合征GH正常GH低下IGF-1测定GH缺乏症正常低下GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下下丘脑GHD垂体性GHD,.,19,生长激素缺乏症的诊断依据：身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率4cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常部分患儿可伴有尿崩症骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均25U/L(男）提示下丘脑垂体性腺轴成熟若以LH反应为主，LH/FSH1，提示中枢性性早熟的可能若以FSH反应为主，LH/FSH1，支持单纯性乳房发育若有中枢性性早熟典型临床表现，即使以FSH反应为主，在排除其他导致乳房发育因素后，仍可考虑性腺轴功能已经启动,.,56,鉴别诊断（一）单纯性乳房发育（二）外周性性早熟（三）McCune-Alright综合征,.,57,病例介绍女孩,8岁1个月乳房TannerIII期B超:子宫增大,最大卵泡0.8cm无明显生长加速H:128.5cmW:32.5kgBA:11岁TH:156cm按BA判断其H低于第3百分位PAH:不足150cm,.,58,治疗（一）GnRHa（二）甲孕酮（三