第28讲人类遗传病.ppt

,生物的变异、育种和进化,第7章,第28讲人类遗传病,栏目导航,一、人类常见遗传病1概念：由于_改变而引起的人类疾病。2类型(1)单基因遗传病概念：受_等位基因控制的遗传病。,遗传物质,一对,分类,常染色体遗传,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,伴X染色体遗传,血友病,(2)多基因遗传病概念：受_控制的人类遗传病。特点：在群体中_。病例：_、冠心病、哮喘病、_、青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病概念：由_引起的遗传病。,两对以上等位基因,发病率比较高,先天性发育异常,原发性高血压,染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_等。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤答案家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断,遗传咨询,产前诊断,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的遗传信息。2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。,羊水检查,B超检查,基因诊断,DNA序列,组成、结构、功能,社会调查,家系调查,单基因,环境因素,1判断正误，正确的画“”，错误的画“”。(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()(2)单基因遗传病是指只由一个基因控制的遗传病。()(3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。()(5)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。()(6)先天性疾病一定是遗传病。()(7)调查遗传病发病率时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(),2关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病，可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征；观察血细胞的形态只能判定是否患镰刀型细胞贫血症。,B,3某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,A,解析选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高很可能是显性遗传病。,界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病,1常见人类遗传病的分类及特点,一常见人类遗传病类型、监测和预防,2遗传病的监测和预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出防治对策和建议。(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,例1克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因用B/b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。,母亲,减数第二次,不会,1/4,答案(1)如图所示,1考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别,二调查常见的人类遗传病,例2地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果,C,表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果,A根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代,解析根据表1得出此病的遗传特点，患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。,人类遗传病的5点总结(1)人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。(3)多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。(4)人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。(5)产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,例1(经典高考题)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。,(2)猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。,答题送检来自阅卷名师报告,解析(1)21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞(21号染色体多一条)与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，若表现出基因b的性状，则说明B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患该病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，如果正常双亲为该基因的携带者，后代可能患病。,规范答题(除注明外，每空1分)(1)数目母亲(2)父亲(3)多基因(4)镰刀型细胞贫血症(2分)血友病隐性,1下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上，男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A个体2的基因型是EeXAXaB个体7为甲病患者的可能性是1/600C个体5的基因型是aaXEXeD个体4与个体2基因型相同的概率是1/3,D,解析根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步推断出乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe；个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；个体4的基因型是A_XEX，与个体2基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率