孟德尔遗传定律讲义

第二章孟德尔遗传法则，2011年10月，孟德尔(GregorJ.Mendel，1822-1884 )及其杂交试验从1856-1871年开始进行大量植物杂交试验研究，其中豌豆(严格地说是花授粉/闭花授粉)差异明显的7个简单性状历时8年1865年2月8日和3月8日相继在布尔诺自然科学会议的例会上朗读了发表，1866年整理了成长达到45页的植物杂交试验句，发表在布隆自然科学会志第4卷。 生物遗传的基本规律有分离规律、独立分配(自由组合)规律、连锁遗传规律，被称为遗传变异三大规律。 在这三个法则中，前两个法则是奥地利孟德尔在一百多年前根据豌豆杂交试验结果总结而成的，被称为孟德尔遗传法则。 分离规律是最基本的遗传变异规律，它是另外两种遗传变异规律的基础。 第二章孟德尔遗传规律，第一节分离规则，第二节独立分配规则，第一节分离规则，一对相对性状的分离现象二，分离现象的解释三，基因型与表型四，分离规则的验证五，分离规则的普遍性六，优性的表现形式七，复等位基因及其遗传八，分离规则的研究意义九，分离规则在遗传育种中的应用，本节的主要内容，1 .孟德尔豌豆的相对性2 .把握分离规则的原理。 3 .了解分离规则的普遍意义和应用； 4 .学习用自交和测定方法研究基因遗传现象，发现一对相对性状的分离现象、相关背景知识单位性状和相对性状豌豆7个单位性状及其相对性状孟德尔豌豆杂交试验(1)、豌豆花色杂交试验(2)、7对相对性状杂交试验结果(3)、性状分离现象、单位性状和相对性状孟德尔将植物性状整体分为各单位，称为单位性状，即生物某一面的特征特性。 不同的生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。 豌豆的7个单位性状及其相对性状，孟德尔的豌豆杂交试验，孟德尔的重大成就与他的研究方法密切相关。 从花中选择受粉豌豆作为研究材料，可以保证父母的纯度，避免自然杂交。 选择红花和白花这样具有明确区别的7对相对性状的黄子叶和绿子叶花序顶生和腋生等(表2-1 )，分别进行了不同品种的杂交试验。 这7对性状遗传稳定，不易随环境变化。 按杂交世代按株系(同一株的后代)分别栽培、记载，容易分析世代间的关系。 用统计学方法计算杂交后代各自相对性状的个体数，分析其比例关系。 (1)、豌豆花色杂交试验，1 .试验方法，植物杂交试验符号，p :亲本；提供胚囊作为母本：提供花粉粒作为父本。表示人工杂交过程的F1:表示杂交种第一代：表现出自交性，用自花授粉方式受粉生下子孙。 F2:F1代自交配得到的种子及其发育的生物个体称为杂种二代，即F2。 由于F2总是F1自交叉，因此在类似的过程中很多时候没有表示符号。 2、试验结果表明，F1 (杂种一代)花色均为红色的F2 (杂种二代)有两种植物，一种开红花，一种开白花，红花株与白花株的比例接近3:1。 p红花()白花()F1红花f2红花株数705224比例3.151，3 .反交试验和结果表明，孟德尔以白花亲本为母本，以红花亲本为父本进行了杂交试验：白花()红花。 通常，这两种杂交组合之一被称为正交，另一种被称为逆正交。 反交试验结果表明： F1株花色尚为红色的F2红花株与白花株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪个亲本为亲本无关。反交试验及其结果表明，(二)、七对相对性状杂交试验结果表明，(三)、性状分离现象、F1代个体(株)均仅表现出亲本的一个性状，另一个亲本的性状隐蔽未表现出来。 在相对性状中，用F1表现的相对性状称为显性性状，没有用F1表现的相对性状称为隐性性状。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状的显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中不消失，只是被隐藏，在F2世代出现了显性性状和隐性性状，这就是性状分离现象。 二、分离现象的解释；(一)基因假说；(二)基因分离规律；(三)豌豆花色分离现象解释；(四)结合豌豆叶色基因的分离；(一)基因假说；(二)孟德尔在分析实验结果的基础上提出了基因概念。 生物性状由基因决定，并且认为每个相对性状由一对基因控制的显性性状受显性因子支配，只要显性因子存在于隐性因子支配的对基因中，生物个体显示显性性状的基因就在体细胞内成对存在，在配子中只是单纯存在。 体细胞中的对基因分别来自父本和母本。 (2)基因分离规律、基因代际传递遵循分离规律：(性母细胞中)成对基因在形成成对基因时相互分离、分配，分配子只包括成对基因之一。 在杂种体细胞中，来自父母书籍的对基因也各自独立，在形成互不混合的配偶时互相分离，互不影响。 杂交种产生含有两种不同因子(分别来自亲本)的配子，同数不同雌雄配子的受精结合是随机的，即两个基因随机结合于后代。 (3)豌豆花色分离现象可以认为是孟德尔利用基因假说、分离规律来说明性状分离现象，F2引起性状分离现象是基因分离的结合。 (4)结合豌豆叶片颜色基因的分离，三、基因型和表型、基因假说，生物代间传递的是基因，而非性状本身的生物个体性状是由细胞内基因决定的，因此生物个体存在基因组成和性状表达两个特征。 1909年约翰生提出基因(gene )代替基因，等位基因成为等位基因。 在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。 基因型是指生物个体基因的组合，代表生物个体的遗传组成，又称基因型是指生物个体的性状表现，简称表现型。 (1)基因型与表现型的相互关系，基因型决定生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 豌豆的基因型是CC和CC的话，那株会开红花，基因型是CC的株会开白花。 表型是基因型与环境条件共同作用的外在表现，多数情况下可以直接观察测定，但基因型只能通过生物性状表现来推断。 (2)纯合和杂种，具有相同基因对的基因型为纯合基因型，如CC和CC，这种生物个体称为纯合体。 优性纯体，例如： CC .隐性纯体，例如： CC .将具有不同基因基因型称为杂基因型，例如CC； 这种生物个体叫杂合体。 (3)由于生物个体基因型的估计、基因型和表型的概念是以单位性状确立的，因此提到生物个体的基因型和表型时，往往对研究的一个或一些单位性状不考虑其他性状和基因的差异。通常，根据生物的表现型，可以推断一种生物基因型，特别是表现为显性性状的生物个体基因型是纯合还是杂交。 例如：豌豆a上开红花，怎样判断基因型？例如：红花株的基因型，表现型为红花，因此，要判断被推测为含有至少一个显性基因c的a株是纯合体(CC )还是杂合体(CC )，可以判断其产生的配子的类型、比例或者自交用a株进行自交换，自交换后代开出红花，a株为纯合体，其基因型为CC，自交子后代有红花和白花2种时：另外，2种个体的比例为3:1时，a株为杂体CC。 四、分离规律的验证、基因假说及其分离可说明豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。 正确的理论首先可以解释已知现象，然后从理论上推断未知(预测未知)，并通过实验验证推断结果。 这是科学理论的一般验证过程。 分离规则的验证方法是，(1)测定法(2)自交法(3)f1花粉鉴定法，测定的概念和作用，测定法将被试验者的个体和隐性纯合的亲本进行杂交。 根据测量子代Ft出现的表现型的种类和比例，可以决定被测量个体的基因型。 被检个体不仅是F1，还是需要特定基因型的任意生物个体。 由于隐性纯合体只能产生含有隐性基因的配子，因此它们与含有任意基因的某个配子结合，其后代只能表达该配子中含有的基因的表型。 因此，测量子代表型的种类和比例正好反映了被测量个体产生的配子的种类和比例。 (1)测定法、杂种F1的基因型及其测定结果的推定杂种F1的表型与红花亲本(CC )一致，但孟德尔的解释表明，其基因型为杂种，因CC而杂种F1减数分裂应分别包含c和c，其比例为1:1，产生2种配子。 白花株的基因型为cc，只能有一种含c的配子。 杂交种F1和白花株(cc )后，后代应有两种基因型(cc和cc )，分别表示为红花和白花，比例为1:1。 红花f-1的测定结果是，测定试验的结果，Mendel用杂交种f-1和白花亲本进行测定的结果，166株的测定后代中，有85株开红花，有81株开白花，其比例接近1:1。 结论分离规律对杂种F1基因型(Cc )及其分离行为的推测是正确的。 (二)自交法，如纯合子(如CC )只产生一种配子，自交子的后代也是纯合子，不发生性状分离现象的杂合子(如CC )产生两种配子，其自交后代产生：1的显性：隐性性状分离现象。 F2基因型及其自交后代表现为隐性纯合隐性性状F2个体基因型，例如将白花F2推测为cc的(3/4)显示显性性状的F2个体中，1/3为纯合体(cc )，2/3为杂交体(cc )的显性(红花) F2中，1/3自交后代不发生性状分离，该F3全部开花从F2基因型和自交后代的表现推测，F2自交试验结果表明孟德尔以单株收获和分批F2代优性(红花)株。 通过一种植物的自交配产生的所有后代的集团称为一个株系。 分别栽培各株，考察性状分离情况。 所有7对性状试验结果见下表。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上有2:1的倾向。 显示性状分离现象的植株来源于杂合(cc )-f 2个体，没有显示性状分离现象的植株来源于纯合(cc )-f 2个体。 结论F2自交结果证明，分离规律推断F2代基因型是正确的。豌豆7表现为相对性状优异性F2自交后代，(3)F1花粉鉴定法，交配法根据交配后代的表型和比率测定F1产的配子型和比率，并且F1基因型，即Ft表型、比例F1基因型和比例F1基因型的性状表现在生物生长发育的特定阶段，大部分性状表现在配子(生物生长发育的特定阶段) 一些基因以双倍孢子体水平和配子体水平表达。 例如，玉米、水稻、高粱、谷子等谷类Wx (非糯性)对Wx (糯性)具有优越性，不仅能控制籽粒淀粉粒性状，还能控制花粉粒淀粉粒性状。 含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，含Wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀土碘液染色花粉粒可以判断花粉粒的基因型，1/2Wx直链淀粉(稀碘液)蓝黑色1/2Wx支链淀粉(稀碘液)红褐色为玉米(糯性非糯性) F1(Wxwx ) 用稀碘液处理植物花粉，用显微镜观察，结果推测花粉粒有2色不同反应的蓝黑色：红褐色1:1。 结论分离规律对F1基因型和基因分离行为推测正确。 杂种后代性状分离是生物遗传的客观规律，不仅适用于豌豆，也适用于其他各种植物和动物。 玉米种子胚乳的颜色为黄色和白色的纯种黄胚乳玉米和纯种白胚乳玉米交配后，F1(母体结的种子)全部表示黄胚乳，F1自交的F2世代有黄和白， 两者之比为3:1的胚乳淀粉性质为糯性和非糯性纯种糯玉米与纯种非糯玉米杂交，F1均为非糯，F2为非糯性和糯性两种，两者之比为：1。 胶粉层的颜色有紫色和白色。 类似地，F2的比率是3:1。 需要说明的是，胚乳和糊粉层是双受精的直接产物，因此花粉的直觉，即杂交和自交现代母本结成的种子可以表现出来。 五、分离规律的普遍性，如动物，纯白毛羊与纯黑毛羊交配，F1均为白毛羊，F1中的公羊与母羊交配，下一代(F2)有白毛，有黑毛，个体数多的话，大致为3:1比例的蓝紫蓝兔与白兔交配，F1有蓝蓝、F2有蓝、白两种，比例也多这方面的事例不胜枚举。 杂种第一代表一致的显性性状，杂种第二代表现三显一隐的比例关系，反映性状遗传中最简单的数理关系，具有广泛的代表性。 人类白化病是由隐性基因支配的遗传病。 Aa基因型的人有致病基因，但未发病，表现正常。 aa基因型的人才是白化症。 研究Aa基因型的人约占1/70，Aa基因型和Aa基因型结婚的概率约为1/5000，而AaAa组合中1/4可能产生Aa后代，因此人约为1/20000的白化病患者。 近亲结婚，发病概率大幅度增加。 影响相对性状分离的条件，分离规律的本质是等位基因的自由分离和组合。 等位基因在减数分裂时自由分离，受精时具有不同基因的雌雄配子自由组合。 具有相对性状的个体杂交产生的f-1在完全优性的情况下从杂交后代中分离为3:1，杂交后代的分离比例为1:1。 第二章学到的知识表明，同源染色体在减数分裂过程中被随机分离，在受精过程中雌雄配子各自存在的两个同源染色体是随机组合的。 对偶基因是同源染色体的对等座位上分别负载的两个基因，即对偶基因。 等位基因位于同源染色体的对等位置，必然与同源染色体一起进行分离和组合。 这是性状分离的细胞学基础。 Mendel分离比例的出现应具备以下条件： 1、所研究的机体应为二倍体，研究的相对性状应明显。2、调控性状的基因显性作用完整，不受其它基因影响而改变作用方式。 3、在减数分裂(Meiosis )过程中，杂种体内染色体必须以均等的机会分离，形成两种配子的数量相等。 而且两种配子发育良