遗传与优生-2优生学

与,概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。,第二篇优生学,第一章优生学发展史,第二篇优生学,纵观优生学历史，可以将优生学的发展分为：前科学半科学科学三个阶段,一、优生学的前科学阶段,从远古到19世纪80年代特点：优生学作为科学尚未提出，但有重要的优生实践，并不断涌现出优生思想,优生学发展史,优生实践：,（1）原始社会（使病态基因不扩散；限制遗传病蔓延）（2）人类婚姻关系不断进步（3）犹太人的宗教律中禁止43种亲戚结婚等,优生学发展史,优生思想,主张对婚姻关系加以控制的论述：柏拉图（著名的古希腊的哲学家，公元前427-347）；理想国是柏拉图的代表作关于选择配偶、孕期保健的论述：古代印度的著名经典格里希亚经集；,优生学发展史,我国春秋战国时代的典籍（“男女同姓，其生不蕃”；“取妻不娶同姓”）；亚里士多德强调孕期保健；有关遗传和胎教的论述：后汉书.冯勤传说“冯勤曾祖父扬有八子兄弟形皆伟壮，唯冯勤祖父偃长不满七尺，常自耻短陋，恐子孙之似也，乃为子伉取长妻，伉生勤，长八尺三寸。”,优生学发展史,古代的优生实践和优生思想，证明了优生不是某个人、某几个人偶然心血来潮的产物，而是人类文明进步的一个必要环节，具有很大的生物学意义和社会学意义。,二、优生学的半科学阶段,19世纪80年代到20世纪40年代（一）高尔顿与优生学进化论与遗传学是优生学赖以建立的学科基础。高尔顿是多才多艺的科学家。在众多研究领域都有创造性的贡献。优生学是在进化论的影响下诞生的。高尔顿建立了优生学。,优生学发展史,高尔顿（S.F.Galton),二十世纪头四分之一，出现了国际性的优生运动（1）1905年在德国建立“国际民族卫生学会”第一个国际性优生学组织（2）1910年在纽约冷泉港建立“优生学记录馆”（3）1907年，美国印第安纳洲颁布了世界历史上第一部有关优生的立法（4）1912年，在伦敦举行了第一届国际优生会议，成立了“国际永久优生委员会”,（二）种族主义、伪优生学和法西斯暴行,1、高尔顿观点中的不当之处伪科学的成分：“高贵家族遗传下来聪明智慧、身体健康、仪容美丽、道德高尚的遗传因子，而卑贱的家族遗传下来的则是愚昧、疾病、犯罪和低能”,优生学发展史,2、种族主义盛行认为白种人中的北欧金发的亚利安人是世界上最高等的种族，德国日耳曼种族的贵族是亚利安人的后裔；同一种族内部，统治者、贵族是高等种族，下层劳动人民是劣等种族；纳粹的大屠杀,三、优生学科学的发展阶段,优生科学与技术方面的进展：1、逐渐搞清近亲结婚的危害2、绝育术出现，并成为一项优生措施3、优生和计划生育相结合4、生殖细胞的冷冻和储存、人工授精、胚胎移植等5、人工流产术的发展,优生学发展史,第二章优生学的研究内容,人类优生,概念,应用遗传学原理改善人类遗传素质，让每一个家庭出生健康、遗传素质优良、无遗传疾病的后代,第二篇优生学,第二篇优生学,“优生学”（eugenics）一词是由英国生物学家高尔顿将其表兄达尔文物种起源理论中的遗传观念应用于人类天赋的遗传于19世纪末创立的。高尔顿给“优生学”下的定义是：研究在社会的控制下，为改善或削弱后代体格和智力上的某些种族素质的力量的科学。新优生学可以定义成：防止出生缺陷、提高出生素质的科学。,一、优生学定义,优生学的研究内容,1.基础优生学主要研究导致出生缺陷的遗传因素、发病机制、防治方法和检测手段等。2.临床优生学主要是从临床医学角度对优生措施的研究。早期用于优生的医疗措施有绝育术、人工流产术及避孕方法。目前从临床角度有许多与优生相关的研究内容，不仅包括胎儿学、新生儿学、围生医学，还包括婚前检查、孕期保健、优生咨询、产前诊断、分娩监护等。,优生学的研究内容,二、优生学研究的主要内容,二、优生学研究的主要内容,3.环境优生学主要研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿以及人类生殖健康的损害，即探讨环境与优生的关系。4.社会优生学主要包括从社会科学和社会运动方面对优生的研究。目前研究的关键内容包括产前诊断、医学助孕、人工流产、基因治疗等优生措施的法律、道德等方面以及以社会为单位的优生工程建设。,优生学的研究内容,三、优生学分类,根据采取的策略不同.预防性优生学（负优生学）：研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。A、开展婚前检查B、禁止近亲结婚C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比2534岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比2534岁者高10倍。D、开展遗传咨询,优生的基本概念,E、开展产前诊断F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢.演进性优生学（正优生学）：是研究如何维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长,探讨如何增加优良遗传素质的途径，促进体力和智力上优秀个体的出生。,禁止近亲结婚,措施,遗传咨询,适龄生育,产前诊断,预防性优生学（负优生学）：,基因诊断,第三章优生措施,第二篇优生学,最简单、有效的方法,预防的主要手段之一,2429岁,优生的重要措施之一,体外受精（试管婴儿）,措施,人工受精,基因治疗,胎教或早期教育,三、优生学,演进性优生学（正优生学）：,优境学,遗传工程（基因工程）,禁止近亲结婚,优生措施,最简单、有效的方法,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,优生措施,每个人都携带56个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,近亲结婚为什么会有这么大的危害？,优生措施,生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。,相关资料,优生措施,提倡“适龄生育”,女子2429岁，男子不超过50岁,优生措施,母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系,优生措施,三、遗传咨询,遗传咨询又名遗传商谈，它应用遗传和临床医学的基本原理和技术，解答遗传病患者亲属所提出的有关遗传方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预后等方面的医学指导。,优生措施,优生咨询的内容：,那些疾病不宜结婚或生育？近亲是否可结婚，对下一代有何影响？孕期应注意哪些问题才能确保胎儿正常发育？哪些原因引起不育、不孕史、流产、死胎、早产、死产和新生儿死亡？是什么原因造成小儿先天异常？能否治疗？有无遗传性？某种遗传病或先天畸形发生的原因？能否治疗？,患者如何选择配偶？患者和正常人结婚，下一代患病的风险有多大？家族中有某种遗传病时，结婚后子代发生此类疾病的风险有多大？有性腺发育异常、不明原因的智力低下、行为发育不正常的患者及其家庭；岁及以上的高龄孕妇及高龄男女的生育；有生物、物理、化学等有害因素接触史的夫妇；已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。,优生措施,遗传咨询步骤,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,优生措施,四、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,优生措施,产前诊断定义,什么叫产前检测即出生前的诊断，又名宫内诊断，其主要任务是通过直接或间接方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。,优生措施,3、产前诊断的对象,以往有不良孕、产史，如原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡的孕妇；35岁及以上的高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者或染色体平衡易位的孕妇；性连锁隐性遗传基因携带者的孕妇；夫妇一方有先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积病等育过该种病儿的孕妇；,有遗传性疾病家族史的孕妇接触大剂量的化学毒剂、放射线、锂、抗癫痫药、酒精等致畸因子的孕妇；有弓形虫、风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒等感染的孕妇民族性或地区性危险因素，如镰状细胞贫血、和-地中海贫血等；本次妊娠羊水过少，或过多，孕早期有发热等疑有胎儿畸形的孕妇。,优生措施,产前诊断的方法,（1）绒毛羊水脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定；（2）B超彩超；（3）X线；（4）胎儿镜；（5）母血分离胎儿细胞（6）基因诊断,优生措施,羊水检查,优生措施,B超检查,优生措施,基因诊断的对象1、病原生物的侵入；2、先天遗传性疾患者3、后天基因突变引起的疾病其它：如DNA指纹、个体识别，亲子关系识别，法医物证等。,五、基因诊断,优生措施,由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。,产前诊断的意义,优生措施,产前诊断不容忽视。,什么是优境学？,优境学是指，提倡通过改善人类的环境来发挥人类的生物潜力，使人类的身心发展到更完美的境地，提高人口素质。具体的是指改变环境条件，以化学的、营养学的、外科学的以及其他多种手段，控制表现型的形成，改善个体的生长发育，直到补偿或挽救某些遗传上的缺陷。,演进性优生学,大致可以根据母亲身体划分为两个部分：内环境和外环境。母亲的身体构成胎儿生活的内环境。母亲的精神状态和意识活动是胎儿的心理背景；母亲的营养状况、药物反应、伴随情绪波动产生的内分泌激素等构成胎儿生活的生物化学环境；母亲的心脏抟动、姿势变换、胃肠蠕动等对于胎儿属于物理方面的剌激。,优境学,胎儿生活环境,胎儿通过各种途径接受接内环境给予的生长必需品：营养、氧气等，还要借助母亲保护不受各种病菌及其它有害因素的侵袭。所以，母亲应该尽量为胎儿创造良好的内在环境，包括充分合理地汲取营养、适宜地活动和锻炼、保持平和愉悦的心境等等。,优境学,母亲的修养、兴趣、爱好、职业等构成胎儿生活的外环境，通过母亲的心理活动和情绪状态间接地影响着胎儿生长发育。（胎教）,优境学,胎教,优境学,我国古代胎教优婚配忌房事避劣胎节饮食谨用药调情志慎起居怀美心适寒温正言行,优境学,我国现代胎教第一阶段：胎教的前期准备阶段第二阶段：孕妇心理调整阶段第三阶段：胎教积极实施阶段第四阶段：分娩心理调整阶段,优境学,胎教的概念胎教起源于我国古代，属于优生学范畴，又是教育的一个分支辞海:古人认为胎儿在母体中能够受孕妇言行的感化,所以孕妇必须谨守礼仪,给胎儿以良好的影响,叫“胎教”现代概念:胎教是一门融医学、教育学知识为一体的，对胎儿进行教育的综合性实用科学。是指母亲通过自身调节对胎儿的身心发育提供良好的影响，或直接对胎儿发育施加有益的影响。,优境学,受教育的对象：“十月怀胎”中的胎儿施教者：主要是胎儿的母亲和父亲重要角色：胎儿的母亲胎教-“英才造就系统工程”包括优婚、优孕、优生、优育和优教，即为“五优原则”。,优境学,胎教的分类狭义性胎教指孕妇精神上与心理上保持良好的状态以促进胎儿的智力和体格健康发育。广义性胎教涉及医学和教育学多门学科，内容广泛,优境学,胎教的必要性胎儿期的发育和发展在人的一生中起着举足轻重的作用每个孩子出生前后都存在着巨大的潜力，每个孩子都是潜在的人才，潜能必须通过教育才能得以发挥胎教是孩子教育的起点，是人生的第一教育,优境学,胎教的可行性医学研究证明：胎儿时期是脑细胞分裂时期，到出生前脑细胞分裂基本完成，脑发育基本定型-胎教的物质基础生理学家证实：胎儿具有听、视、味、嗅、触五种感觉，并具有感知能力和记忆能力-胎教的可行和有意义,优境学,胎教孩子的特点睡眠好、少哭闹品质优良，多继承父母的优点成长快乐感强、智商高适应性好、创造力强意志坚强,优境学,音乐胎教的作用及方法,胎儿在听力、视力、皮肤感觉力等能力发育之时，记忆力会同时出现快速发展的趋势，因为六种感官能力的发展都依赖于记忆力的发育，同时也会反过来促进记忆力的更快发展。如母亲的声音，胎儿多次听到后就会在脑中留下印象，这就是记忆的开始。有了记忆，下一次再听到母亲声音时，胎儿就会有熟悉感，这会加深他的记忆，促使他对母亲的声音作出欢迎的、高兴的反应，这样他就建立起了“感觉记忆反应”这一机制，经常刺激这一机制胎儿的大脑活动能力必然会增强，日后智力就会超过一般人。国外专家经研究发现，人的左半边大脑管逻辑思维，管语言能力和分析、判断能力；右半边大脑管形象思维，管感情和直觉能力。一般右半边大脑发达的人创造力较强，如画家米开朗琪罗、达芬奇、发明家爱迪生等一些伟大的艺术家、发明家都有右脑比左脑发达的现象。,胎教,该选什么样的音乐做胎教教材,音质柔和的、优美的、带磁性的如抒情歌曲、摇篮曲、中国除打击乐以外的传统音乐，及男低音、男中音哼唱的歌曲等，比如大海啊故乡、草原之夜、睡吧，宝贝、俄罗斯歌曲小路及各国的摇篮曲、春江花月夜、雨打芭蕉、江南丝竹等。节奏明快或舒缓的如舒畅的小步舞曲、进行曲、儿歌和儿童舞曲、中国许多民族歌舞曲，以及表现美丽风光的田园曲等，比如施特劳斯的春之声圆舞曲、蓝色的多瑙河、小蘑菇等、及长短笛、排箫、芦笙、小提琴、萨克斯管等乐器演奏的轻音乐曲子等。,胎教,频率适中的一般不超过70分贝，或C调的曲子比较合适。在放音乐前，孕妇最好先熟悉一下歌曲的背景，找不到背景材料的，可以先听一下曲子，熟悉曲子后凭感觉体味一下其中所表达的意境和情调。然后放音乐时让自己完全沉浸到音乐所演示的意境中去，边听边感受音乐的美妙。孕妇能从音乐中感受到愉悦，说明音乐对她起了作用，从而也会对胎儿起到良好的刺激作用。,优境学,不适宜的音乐胎教教材有哪些,节奏过于强烈的：如迪斯科音乐，强摇滚乐，我国传统的和国外的各类节奏过强、过猛、过快的打击乐等。节奏杂乱的：如当代国内外一些流行歌星唱的、打击出的或强或弱、故意打破节奏规律、听了令人感觉不舒服的歌曲。频率过高的：声音太尖太响都不适宜胎儿。超过70分贝就是噪音，会令胎儿感到不适，像雷电一般过响的声音甚至会惊吓胎儿；频率太高太尖的声音会使胎儿感到不舒服，甚至会在早孕期引起胎儿畸形，影响胎儿的健康。一般孕妇自己要细心一些，听到音乐感到刺耳、不舒服时，就马上关闭录音机或电视机，或离开正播放这种音乐的场所。不优美的噪音旋律过于悲哀、低沉、沮丧的,优境学,人工授精（artificialimsemination）,用人工的方法将雄性的精子注入雌性的体内，以达到受孕目的的一种生殖技术。主要解决男性不孕症。据世界卫生组织报告，全世界育龄夫妇中大约有515%是不育症患者，男性不育占1/31/2，而且有逐年增高的趋势。分类：同源人工授精(AIH)、异源人工授精(AID),优生措施,早在18世纪后叶，意大利生物学家斯巴兰扎尼首先在狗的身上进行了人工授精实验；不久，英国医生约翰亨特采集一位尿道下裂患者的精液后，注入患者妻子的阴道内而使其成功地怀了孕，这可能是最早的夫精人工授精；1866年，美国医生威廉用一位捐赠者的精液成功地使一位男性不育者的妻子怀了孕，这可能是最早的供精人工授精。1890年美国杜莱姆逊首次将人工授精试用于临床。1953年，美国谢尔曼首次利用干冰冷冻人类精子进行冷冻精液人工授精。（解决精子储存的难题）,优生措施,资料,体外受精(invitrofertilization),(InVitroFertilization)就是指体外受精，即将女方的卵子经由B超引导下取出,在实验室中仿输卵管条件下培养，再将男方的精子放入，使其受精，形成受精卵，经2-6天的培养后发育成四细胞期至囊胚期的胚胎，再将胚胎植入子宫，达到怀孕的目的。,优生措施,又称试管婴儿,试管婴儿资料,在19世纪后期，英、美培养“试管兔”，打开了“试管动物”的新篇章。20世纪60年代起，罗伯特、帕曲克经过20年的风雨，终于获得了试管婴儿的成功。1978年7月25日，第一例试管婴儿布朗出生。,优生措施,2003年1月27日是三胞胎女儿的18岁生日，伦敦的“超级妈妈”杰恩为女儿步入成年感到幸福与骄傲。生下三胞胎并不稀奇，可杰恩的稀奇之处在于她是世界上首例试管婴儿三胞胎的妈妈。,2005年2月17日，黑龙江省牡丹江市妇产儿童医院为一例三胞胎试管婴儿孕妇实施剖腹产手术，一男二女三个试管婴儿提前六周顺利诞生。,什么人需要做试管婴儿,几乎所有的不孕症患者都可以选择IVF（体外受精），包括：男性不孕包括输精管阻塞的患者盆腔感染引起的输卵管阻塞或沾粘输卵管结扎子宫内膜异位症多囊卵巢综合征年龄较大的不孕患者免疫性不孕不明原因不孕,优生措施,试管婴儿的分代,“第一代”试管婴儿即“体外受精和胚胎移植”，主要针对女性不孕如输卵管不畅和轻度的少、弱精症等。通过人工提取卵子和精子，