产前咨询和诊断-湖北省妇幼

产前咨询与产前诊断,我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万,出生缺陷的病因,Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料,提出了以下因素遗传因素20%染色体畸变3-5%环境中放射线占1%病毒感染2-3%药物和化学因素4-5%原因不明的占65-70%,出生缺陷干预技术与组织管理-干预技术-,一、孕期微量营养素的缺乏碘缺乏：地方性克汀病叶酸缺乏：神经管畸形二、致畸因素孕期感染：宫内感染与母婴传播孕期疾病：早产环境化学物质：环境激素致畸因素缺陷：12.6，占缺陷25.2%,出生缺陷干预技术与组织管理-目标人群-,三级预防措施：孕前检查：针对育龄夫妇筛查可导致出生缺陷的因素，并采取一定的技术手段消除危险因素，防止出生缺陷的发生，一级预防产前检查：通过技术手段检查孕妇腹中胎儿发育情况，防止出生缺陷的出生，二级预防。新生儿筛查：通过技术手段筛查新生儿，防止致残，三级预防。,产前咨询,针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对孕妇及丈夫进行解释，并根据不同的适应证，进行产前诊断，解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。,造成出生缺陷的风险因素,遗传性胚胎胎儿期获得性,通常表现为智力低下，发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式；有胎次效应和年龄效应；可与性别有关，表现为性别效应；具有家族性、先天性和终生性。,遗传病的特点,定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。,染色体病,电离辐射引起的出生缺陷,孕12周以前受1.02.0Gy照射可引起神经系统，眼和骨骼的严重畸形。如小头症、小眼球症等。妊娠20周以后接受同样剂量其子代未见明显畸形出现。,电离辐射引起的出生缺陷,对有生育能力的妇女，下腹部及盆腔部的X线检查，如非必要，应尽量在没有妊娠可能的时候进行，原则上所有的孕妇在妊娠30周之前，一律应用超声检查代替产科X线检查。,动物实验已证实高温有致畸作用，影响脑及骨骼系统发育，孕期应力求避免各种原因导致体温升高，如有发生中暑危险的高温作业，疾病或感染引起的发烧，进行热水盆浴及蒸气浴等。,高温,视屏作业,视屏作业是指于电子计算机的视屏显示终端（videodisplayterminal，VDT）进行操作的人员的工作而言，一般称之为VDT作业。孕妇不宜参加VDT作业，根据现有资料，应限制孕妇参加VDT作业的时间，每周不得超过1520小时，每天不超过4小时为宜。,金属毒物与出生缺陷,铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。,药物对胚胎胎儿新生儿的影响已是大家关心的问题。,药物致畸的主要因素是什么？,药物对胎儿产生不良影响最主要的因素是药物本身的性质、剂量、使用时间、用药途径、胎儿对药物的亲和性、而最重要的是用药胎龄。,？,你知道“全”和“无”的意思吗？,受精的2周内，孕卵着床前后，药物对胚胎的影响是“全”或“无”的。,“全”表现为胚胎早期死亡导致流产；“无”则为胚胎继续发育，不出现异常。,“致畸高度敏感期”,受精后38周（停经510周）称“致畸高度敏感期”。神经组织于1525日心脏于2040日肢体于2446日眼畸形在2439日外生殖器在3655日。同时由于许多器官是同期形成的，所以一种药物可造成多发畸形。,有计划妊娠好！,大部分妇女要到月经过期才知道可能妊娠，但此时受精卵已开始进入器官形成期或致畸敏感期。因此，早期胚胎很容易受到忽略性伤害。,药物的FDA分类,A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素。B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。X类：禁用。,用药原则,除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同禁止在孕期试验性用药,产前诊断内容,产前诊断的目的(1),改变对异常胎儿的看法和观念结予孕妇有更大的空间和更多的选择即使是对于”高危”孕妇也同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩预防,减少先天性异常或智力低下儿童出生(二级预防),产前诊断的目的(2),为不幸发病胎儿的母亲有足够的时间作准备.对于部份人士即使是发病也可能会考虑要保存胎儿提供良好的产前治疗提供宫内治疗的可行性,产前诊断指征,高龄孕妇(预产期35岁)曾生育过染色体异常患儿者夫妇其一是染色体平衡易位或倒置者有脆性X综合征家族史曾生育过唐氏综合征或神经管缺陷患儿者夫妇生育过某种单基因病患者曾有不明原因的自然流产史,畸胎史,死产或新生儿死亡史的孕妇孕妇有环境致畸因素接触史,尤其是孕妇为活动性TORCH感染史的孕妇地中海贫血纯合子,血友病,镰刀型细胞病,产前诊断道德规范,对于母亲或家庭对于患病胎儿本身及母亲选择的自主性.在关注到个体出生缺陷和社会支持的问题该目的的设置是否有足够理据或符合伦理道德?,产前诊断的技术,超声检查介入性手段羊膜腔穿刺绒毛活检脐静脉穿刺胎儿镜检查植入前遗传学诊断,超声检查,正常结构缺如：如无脑儿赘生物的形成：如畸胎瘤组塞所致的脏器扩张：如脑积水疝的形成：如脑膨出胎儿结构的大小异常：如小头畸形胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷其他：羊水过多或过少,产科超声诊断现状与病例分析,超声在出生缺陷中诊断价值,无论是什么原因引起胎儿缺陷只要出现胎儿结构异常超声将对绝大多数畸形做出诊断,胎儿循环系统异常,胎儿先心病胎儿心功能不全胎儿心脏肿瘤,胎儿胸腔异常,胎儿肺囊腺瘤胎儿膈疝胎儿隔离肺胎儿肺发育不良胎儿胸腔与心包积液,胎儿神经系统,胎儿无脑儿、露脑畸形、脑膨出脑积水、孔洞脑、蛛网膜囊肿胎儿脑肿瘤胎儿颅内出血胎儿颅内大的血管畸形,胎儿消化系统,胎儿唇腭裂胎儿食道闭锁十二指肠闭锁下消化道闭锁胎粪性腹膜炎,胎儿泌尿系统,胎儿多囊肾胎儿肾发育不良或肾缺如胎儿肾积水胎儿肾、输尿管、膀胱畸形,胎儿腹壁缺损,胎儿体蒂异常腹裂脐膨出,胎儿骨骼畸形,成骨发育不良软骨发育不良先天性桡骨缺失家族性骨骼发育异常,胎儿肿瘤,胎儿颅内肿瘤胸腔肿瘤肾脏肿瘤心脏肿瘤卵巢肿瘤,超声检查的局限性,受胎儿体位、运动及羊水多种因素影响不是胎儿所有结构每次都能看清楚超声每次检查结果只代表胎儿当前状况，并不意味着以后检查是正常的因有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如先天性膈疝，脑积水,出生后一眼就能看到的畸形，唇裂、胎儿手脚畸形、耳朵异常，超声在宫内诊断常常是困难的。即使是最好的超声医生使用最好的彩超，有些畸形仍难以避免漏诊，如室间隔缺损等,超声检查的局限性,超声仪器局限性,普通黑白超声在产前诊断中只能承担常规筛查工作对于胎儿复杂畸形或需要高分辨力超声诊断胎儿异常，黑白超声将受到限制：如胎儿先心病、心功能不全，胎儿骨骼畸形、胎儿唇裂合并腭裂等,有些疾病是超声不能诊断的,胎儿听力障碍胎儿视力障碍胎儿代谢性疾病,产前筛查,产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。,胎儿染色体异常的筛查,早孕期筛查游离-HCG和PAPP-A是最好的早孕期生化筛查指标NT是独立的早孕期筛查指标游离-HCGPAPP-A+NT可以检出85的胎儿染色体异常中孕期筛查血清AFP游离-HCG可以检出60的胎儿染色体异常,脐带穿刺术,妊娠中、晚期B超介导下穿刺胎儿脐血管抽取胎儿血检查,是产前诊断的主要方法之一。1983年,Daffos等首次报道了B超引导下的经母腹抽取胎儿脐静脉血的宫内采血技术,脐静脉穿刺,中孕期产前诊断技术直接进入胎儿循环主要用于快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救安全：与之相关的流产率1.9,优点,可获取纯胎血能够应用于妊娠中期及晚期更直接、更准确地了解胎儿有无遗传性疾病、宫内感染,以及其它宫内情况,意义,过去较少引起注意的遗传性疾病和某些先天性疾病的发病率相对升高目前已知的遗传性疾病已近4000种遗传病或先天畸形的胎儿出生后多数不能得到满意的矫治，给病儿的父母、家庭、社会带来许多失望、焦虑和负担早期发现有遗传病的遗传缺陷儿及各种先天性畸形，对有条件且可能矫治者适时进行胎儿宫内治疗，对无法矫治者及时终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。,适应症,染色体病的产前诊断DNA突变分析以诊断单基因病生化测定诊断遗传性代谢病某些宫内治疗胎儿宫内感染的诊断胎儿血型、血小板质和量的检查，胎血血气分析,技巧,1.穿刺采血时间最佳孕周为1830周,脐静脉直径0.30.6cm。孕17周前,脐静脉直径0.3cm,管腔细不易刺中,且胎儿耐受力较低,易致胎儿心动过缓；若孕周大于35周,虽脐静脉直径较大,但脐带华尔通胶质较厚,较难刺入脐静脉管腔且易致早产,2.超声引导定位选择羊水深度在3cm以上,避开胎盘和胎体;选择脐带直径0.5cm并显示最清晰处为穿刺点,穿刺点定位后,探头要与腹壁垂直,固定不动;掌握进针方向和进针深度,一般超声探测深度小于实际进针深度,当看到穿刺针尖强回声光点出现在脐静脉中,方可抽出针芯;穿刺成功后固定好穿刺针,否则针随呼吸而动,导致滑脱;穿刺过程中时刻保证穿刺针和脐带在同一切面上清晰显示,3.穿刺部位脐带根部：适用于前壁胎盘，穿刺针通过胎盘穿刺脐带根部，脐带根部固定易穿刺，但有时易误穿入胎盘血窦内，受母血污染，脐带根部周围羊水少，有重要器官如面部等游离脐带:游离脐带不受胎盘附着部位的限制,可选位置多，但脐带易活动，技术要求高,4.穿刺手法手术操作要轻柔、快捷、用力适当，尽量减少孕妇不适引起进针角度变化,小结,产前咨询要求咨询者提供家庭及个人遗传病方面的情况、医疗史、家族史、特殊化学物质接触及特殊反应、年龄、居住地区、民族、有无地区性遗传病需要确切的医学资料、化验诊断单及各种检查手段报告单,产前诊断的局限性,申请夫妇必须理解产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来,产前诊断的准确性,就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿，因此会有假阳性和假阴性诊断是企图能检出每一个病儿就诊夫妇必须明确，没有一种检查实验是完美的生物学上的变化，如约10的脊柱裂是闭合型的实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的人为错误,一、什么是优生保健？,优生保健是利用医学技术在婚前、孕前、产前、产后等不同生活周期中介入，发挥预防医学的精神，尽量避免先天性缺陷儿的产生。,二、优生保健服务包括：,解释有关遗传性疾病的事宜。及早诊断