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文档简介
.1,先天性甲状腺功能减退症CongenitalHypothyroidism,2,概述,先天性甲状腺功能下降症是常见的儿童内分泌疾病,由于先天因素,甲状腺激素不能充分合成,导致儿童代谢下降,生长迟缓,精神发育障碍等。中枢神经系统不可逆转的损伤,终身智障。3,分类,1,病变部位分类:第一:甲状腺自身疾病第二:垂体或下丘脑病变,也称为中枢性甲状腺功能减退症。2,按病因学:散发性:由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍,该病占大部分,家族史也占少数。丰城:在富含甲状腺的山上发现,因为水、土壤、食物中碘的缺乏。碘火焰的普及导致利率下降。,4,病理生理学(了解),1,甲状腺合成2,甲状腺释放3,甲状腺合成和释放调节4,甲状腺的主要作用,5,甲状腺激素的合成和释放,6,甲状腺激素的调节,甲状腺激素释放激素(TRH),下丘脑,垂体,甲状腺,甲状腺刺激激素(TSH),T3,T4,(),(),7,代谢对甲状腺激素生理功能、生长及发育的作用对器官系统的影响,8,1,对新陈代谢的作用氧化热酸加快细胞内氧化过程,促进热生成、基本代谢、糖原分解的酶活性糖,使用促进脂肪分解的脂肪,利用水从维持组织间隙的大分子物质淋巴管中吸收血液无机盐,影响钙、磷的周转,特别是维生素a、B、9,2,组织对生长发育的影响,组织促进组织、细胞生长和成熟骨骼,软骨生长和发育,钙磷沉积大脑大脑皮层细胞增殖,分化,成熟,10,3,儿童大脑皮层生长和成熟过程,大脑皮层:怀孕2月妊娠5月分化胎儿期末-8月份,11,4,对长期系统的影响,循环系统加强心肌收缩力,心输出量消化系统促进消化线分泌,维持正常肠蠕动性腺,促进性腺发育和性征。12,1,甲状腺机能亢进或发育障碍2,甲状腺激素合成途径中的酶缺陷3,TSH,TRH缺乏4,甲状腺或靶器官反应性低下5,碘缺乏6,母亲因素:怀孕期间甲状腺疾病或抗甲状腺药物,原因。13,1,典型症状2,新生儿a低特殊症状3,丰城甲状腺功能低下4,TSH及TRH分泌不足,临床症状,主要临床特征智力落后生长发育不良基础代谢率低。14、特殊的脸和大头,短小的脖子,粗糙的皮肤,苍白的皮肤,粗糙的头发,哑光,脸部粘液瘤,眼睑水肿,宽眼睛,低鼻子,低扁平,厚嘴唇,厚舌头,宽扩张出口;儿童个子小,躯干长,四肢短,上部量/下半量 1.5;腹部膨胀,经常出现脐疝。典型症状(出生6个月后出现)1,15,神经系统症状智力低下,表情迟钝,淡漠,神经反射迟钝运动发育障碍,躯干,坐起,站立,行走等行为发育迟缓,典型症状(出生6个月后出现)2,16,生理功能低,安静,活动少,对周围事物反应少,困倦,糟糕,声音低的哑体温和寒冷,脉搏,缓慢的呼吸,低心音,低肌肉紧张,低肠蠕动慢,腹胀,便秘,典型症状,17,126厘米,80厘米,生长发育障碍,7岁6月,18,特别的脸,19,特别的脸,21、22,1,典型症状2,新生儿a低特殊症状3,丰城甲状腺功能减退4,TSH和TRH分泌不足,临床症状。23,非特异性生理功能下降:3超:过期,巨大儿童,生理黄疸延迟3个:少吃,少哭,5个低:低体温,低哭,低血压,低反应,低肌肉紧张,新生儿a低特殊症状。24,1,典型症状2,新生儿a低特殊症状3,丰城甲状腺功能减退4,TSH和TRH分泌不足,临床症状。25,1,“神经性”综合症:主要是运动障碍,痉挛性瘫痪,听力障碍,智力低下,但正常,甲状腺功能正常或轻微减少。2、“粘液水肿性”综合征:有临床注意的生长发育及性发育落后/智力缺乏症、粘液性水肿等。血清T4减少,Tsh增加。部分儿童甲状腺肿。,风土星甲状腺功能下降症,26,1,典型症状2,新生儿a低特殊症状3,地方性甲状腺功能减退4,TSH,TRH分泌不足,临床症状。27,儿童经常保持甲状腺激素分泌功能的一部分。所以临床症状有轻度或其他垂体激素缺乏症低血糖症(ACTH缺乏)和小阴茎(GNP缺乏),TSH和TRH的分泌不足。28,新生儿筛查血清T4,T3,TSH测定TRH刺激试验x线检查核素检查,检查室检查。29,出生后23d,新生儿干血滴纸,TSH浓度20mU/L检测,血清T4,TSH检测诊断,新生儿筛查。30,任何新生儿检查结果都可以具有可疑或临床可疑症状(如T4减少,TSH明显升高)进行诊断。血清T3浓度可以降低,也可以正常。在一些急性和慢性疾病中,甲状腺没有参与,但是血清T3,T4减少或正常,TSH正常或上限,称为甲状腺功能正常的低T3综合症,原发性好,异常检查结果恢复正常,血清T4,T3,TSH测定。31,血清T4,TSH均较低,应进一步进行TRH,TSH分泌不足,TRH刺激检查。TRH刺激检查。32,儿童的骨龄明显落后于实际年龄。检查建构线,33,34,典型临床症状及甲状腺功能测定,诊断不难。但是新生儿期不能进行诊断,需要体质。婴儿:典型症状T4TSH骨龄落后新生儿:新生儿甲顺有特殊症状T4TSH诊断和鉴别诊断,35,Hirschsprung 21- 3堵塞后组佝偻病骨骼发育障碍诊断及鉴别诊断。36,Hirschsprung,脸,精神反应,哭等正常钡灌肠是结肠痉挛段和扩张段,37,21-3积食后组,特殊的面部眼宽,外眼角斜,皮肤和毛发正常,没有粘液性水肿,常伴有其他先天性畸形核型分析,可以确认。38,佝偻病,智力正常,皮肤正常,佝偻病征血液生化和x线表现。39、40,骨骼发育障碍疾病,骨骼x线及尿内代谢性检查,41,软骨发育不全。42,治疗原则早期诊断立即治疗2个长期终身替代治疗3个小至4个差异的个体差异5调整随着年龄的增长,定期调整药物剂量。43,治疗剂L- thyrin: 100g/片剂包含T4,半衰期为一周,每天T4浓度的小变化,血清浓度相对稳定,可以每天服用一次。从动物甲状腺中提取的40毫克/片剂(包括T3,T4),成分和比例因动物种类和食物中碘的数量、季节及其他条件而异。每个产地,还有每个批次的甲状腺含量可能相差30倍以上。干燥甲状腺片60毫克L-甲状腺素100 g .44,药物后指标甲状腺功能TSH浓度正常,血液T4正常高值,准备部分T4转换为T3。新生儿甲状腺功能下降症在开始治疗2-4周内,T4上升到正常上限,在6-9周内,TSH下降到正常。边数和形状正常,食欲好转,腹胀消失,心率正常范围,智力和身体发育改善的临床症状。45,药量临床观察药量太小:影响精神和身体发育,达不到治疗目的。过量的药物量:人为的甲状腺功能亢进会导致过度消耗,也会影响负氮平衡的发展。出现了烦躁、出汗、憔悴、腹痛、腹泻、发烧等症状。46,治疗中后续治疗开始时每两周进行一次随访血清TSH和T4正常后每3个月12年后每6个月进行一次,47,预后与治疗开始时有密切关系。如果在出生后3个月内开始治疗,预后会更好,大约80%的孩子
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