苯丙酮尿症课件_第1页
苯丙酮尿症课件_第2页
苯丙酮尿症课件_第3页
苯丙酮尿症课件_第4页
苯丙酮尿症课件_第5页
已阅读5页，还剩13页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

苯丙酮尿症,苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）,（一）特点：本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。（二）病因：苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮尿症的酶缺乏,苯丙酮尿症发病机制,苯丙氨酸及其旁路代谢产物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸转氨酶,（正常极少）,大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄积于血及脑脊液中,某些酶活性,神经介质,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,（黑色素细胞）,多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神经组织肾上腺髓质,酪氨酸羟化酶,多巴,多巴胺,去甲肾上腺素,肾上腺素,脑发育、脑功能受抑,智力低下、神经系统症状,白化表现,毛发变黄,肤白,巩膜色浅,：L-谷氨酸脱羧酶,5-羟色胺脱羧酶,酪氨酸羟化酶,多巴胺脱羧酶,r-氨基丁酸,5-羟色胺,多巴胺,去甲肾上腺素、肾上腺素,（四）临床表现：,1、发病时间：出生时：正常症状出现：36个月症状明显：1岁2、智力低下3、湿疹：面部,4、神经系统：癫痫，多动，行为异常，肌张力毛发黄5、皮肤色素改变虹膜色泽浅皮肤白6、鼠尿味：汗液，尿液,苯丙酮尿症的家庭,（五）诊断：关键,1、新生儿筛查：半定量法喂奶23日后，采末梢血液，苯丙氨酸0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸1.2mmol/L（20mg/dl）,Guthrie培养,3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：定性试验，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿试验（+）。本实验不适于新生儿。4、酶学诊断：不实用5、DN分析：主要用于产前诊断。,（六）治疗：,1、治疗目的：防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系,2、治疗开始时间：诊断一旦确定，立即开始治疗,3、治疗持续时间：青春期后4、治疗原则：（1）低苯丙氨酸饮食治疗：保证正常生长维持最低代谢需要量,（2）低苯丙氨酸治疗应考虑：足够的热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素,（3）治疗时监测指标：血中苯丙氨
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论