伊春区二中谭秋菊高一生物必修2_人类遗传病_ppt.ppt

,1,11,你浴血拼搏，我热烈鼓掌；你因伤退出，我举手支持,雅典奥运会女子1万米冠军邢慧娜因病退出北京奥运会,澳大利亚竞走世界冠军迪克斯宣布将因腿伤退出本届奥运会。,法国网球名将玛丽皮尔斯宣布，因为膝伤未愈，她退出出征北京奥运会的法国网球队。,第三节人类遗传病,考考你,1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视,都是遗传病吗？,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,1、概念：由多对等位基因控制。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压无脑儿青少年型糖尿病唇裂,2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,二、调查人群中的遗传病,调查方式,调查内容,结果,遗传方式,家系遗传,基因的显隐性及所在染色体,遗传病发病率,社会调查,某遗传病发病率,注意,1调查时最好选用发病率较高的单基因遗传病,2、调查的群体要足够大,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,遗传病的监测和预防,措施：,产前诊断进行遗传咨询,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,基因诊断采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,对策,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、遗传咨询：2、产前诊断3、提倡“适龄生育”,4、禁止近亲结婚,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,人类基因组计划,简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）,练一练,二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病A.bacB.dabC.cabD.cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,Thanks!,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21三体综合征,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良,练习：,A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病,1、请大家指出下列