《人类遗传病》市优质课一等奖.ppt

,第1课时,汤阴一中南校司庆文,人类遗传病,学习目标,1、举例说出人类遗传病的主要类型2、探讨人类遗传病的监测和预防,运用所学知识监测和预防人类遗传病,了解人类常见遗传病类型，关注人类健康,重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6500多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于_的改变而引起的人类疾病。,一、人类遗传病的概念及类型,遗传物质,【问题一】由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？,先天性疾病遗传病,【小组活动一】结合教材P90-P91内容，尝试用概念图对遗传病加以概括分类.,概念图是一种用节点代表概念，连线表示概念间关系的图示法。例如：,一、单基因遗传病,伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等,伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病,常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,人类遗传病,分类概念图,指出下列遗传病各属于何种类型？白化病常显21三体综合征常隐抗维生素D佝偻病X显软骨发育不全X隐红绿色盲多基因遗传病唇裂常染色体异常病性腺发育不良性染色体异常病,【问题二】,并指,1、单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病,多指,常染色体显性遗传病,软骨发育不全（侏儒）,伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,常染色体隐性遗传病,白化病,镰刀型细胞贫血症,伴X染色体隐性遗传病,血友病,进行性肌营养不良,红绿色盲,2、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,无脑儿,唇裂,3、染色体异常遗传病,由于染色体异常引起的遗传病,常染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,性腺发育不良,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,性腺发育不良（男性）,XXY,XO,患者通常是幼年发病，12岁瘫痪，20岁死亡,二、人类遗传病的监测和预防,-让每一个家庭生育出健康的孩子,不能和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,小组活动二,1、不能和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,【问题三】夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,4、生之前做什么？产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）基因诊断。,1、单基因遗传病,2、多基因遗传病,3、染色体异常遗传病,二、遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚,遗传咨询,适龄生育,产前诊断,三、总结,一、遗传病的概念和类型,1.下列选项可能属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎,四、课堂练习,C,2在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合会产生先天性愚型男性患儿（）23+X22+X21+Y22+YA和B和C和D和3下列需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C