VitD缺乏性佝偻病19143.ppt

营养性VitD缺乏性佝偻病的诊断和鉴别诊断定义为缺乏维生素d的病是以儿童体内维生素d缺乏导致钙、磷代谢紊乱、生长的长骨骨端和骨组织发生矿化不全的骨病变为特征的全身慢性营养性疾病。 佝偻病同时有骨软化症，长骨和生长板同时受损。 成人维生素d不足，成熟骨矿化不完全，表现为骨软化症(osteomalacia )。 有维生素d不足的高危因素。 维生素d不足的发病机制可以说明临床表现和血生化学变化。 临床表现：主要是生长最快的部位骨骼变化，影响肌肉发育和神经兴奋性的变化。 非特异性神经精神症状(参考依据) :多表现为神经兴奋性高，易刺激，易焦躁，汗水刺激头皮摇头等。 血生化变化：x线：正常或钙化线模糊，血清25-(OH)D降低碱性磷酸酶正常或略高，早期(早期)、(激期)生长最快部位骨骼变化6月：以骨样组织沉积表现为主要肋骨珠rachiticrosary手足、 手镯wideningofwristsandankles方颅caputquadratum前团宽大wideopenanteriorfontanels，肋骨珠，手镯，脚腕手镯，方颅鸡胸pigeonbreastdeformity氏沟x腿bowlegs萌发牙延迟eruptime:delayed血生化变化：全身肌肉松弛，肌张力，肌力下降，血清25-(OH)-D显着下降； BALP显着上升，x线、长骨钙化带消失的骨干端为毛刷样，杯口状变化的骨质稀疏，有骨皮质变薄的骨折畸形和青枝骨折。鸡胸、赫兹沟、o型腿(膝内翻)、x型腿(膝外翻)、正常上肢长骨x线、佝偻病上肢长骨x线、x线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨髁软骨盘逐渐恢复正常。 血的生化变化：血钙、磷逐渐恢复正常的BALP需要在约12月降到正常水平。 逐渐恢复正常，恢复正常，后遗症期，多见于2岁以后的儿童，存在不同程度的骨骼畸形。 血液生化：完全恢复正常，x线：骨干骨端病变消失，膝外翻畸形，诊断，维生素d缺乏的病因临床表现血液生化和骨骼x线检查，金标准:血液生化和骨骼x线检查，下肢生理性屈曲，正常下肢发育过程，鉴别诊断，非特异性神经精神症状和体征判定为主观，正常生理性和其他原因引起的症状和体征判定为主观维生素D(VitD )缺乏性疾病的早期血钙减少，会引起夜鸣、刺激、出汗等非特异性神经精神症状。 需要鉴别孩子的正常生长状态、气质类型、睡眠障碍、肠绞痛、肠套叠、食物过敏等。 鉴别与佝偻病相似的非特异性神经、精神症状或体征，鉴别诊断，鉴别与佝偻病相似的表现和体征的乒乓颅：佝偻病一般24个月明显。 脑积水：头周进行性增大，前围充盈，颅缝分离，落日成骨发育不完整：骨脆性增加，蓝巩膜、耳聋、面畸形(倒三角)肋骨串连：佝偻病时表现为圆形突出物。 出现恶血症时，肋软骨、胸骨在肋骨下形成异位突出的凹陷。 软骨发育不全时间骨远侧末端出现不规则的向内凹陷。 前囟晚闭：晚于3岁闭锁为前囟晚闭萌齿迟缓(晚于13月龄)甲状腺功能减退症：智力低下，特殊面孔，激素水平颅骨发育不良：头大，肩沉，胸狭。 锁骨的一部分或全部缺损。 鉴别诊断：粘多糖病：遗传性溶酶体缺陷，头大，额突出，眼裂小，眼间宽幅，下颌小，唇厚，下肢畸形，脊柱畸形，智能迟缓，尿中粘多糖阳性。 x线：椎体楔形，腰椎体呈鸟口状，肋骨呈带状漂浮。 鉴别与佝偻病相似的表现和体征，软骨发育不全又称软骨营养障碍小人。软骨内骨化缺陷先天性发育异常，主要影响长骨。 临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒。 智力和体力发育良好。 本病是侏儒最常见的原因。 胎儿出生时，其身长正常，肢体短。 这个差异在那之后逐渐明显了。 患儿额头突出，长骨短，椎体厚度减小，骨盆狭窄。 不典型的病例需要与其他原因引起的侏儒区别开来。 软骨发育不全，侏儒表现不太清楚，头正常。 软骨外胚层发育不全，即EllisVan-Creveld综合征(埃克综合征)。 我是短肢型侏儒。 伴口腔畸形，多指畸形和先天性心脏病，幸存者身材矮小。 这种病的并发症。 少数患者枕头大孔变小发生脑积水。 要求医生全面评价软骨发育不全患儿骨骼异常。 并用专业的头部和身体生长发育情况表来跟踪患儿的生长情况。 如果你的头长得太大。 医生必须检查患儿是否有脑积水。 软骨发育不良：头大、额突、四肢短粗、腰椎前凸、臀部后凸、x线呈主干髁突扩张状，骨髁嵌入主干髁端，脑积水：前囟进行性增大、前囟丰满、颅缝分离、破罐音、落日、颅骨发育不良、先天性系统性骨化不良、本病病因不明、常染色体显性遗传，约2/3有家族史，性别间明显症状表现主要为头大小，肩部下沉，胸部狭窄，额头、头和下颌相对较大，锁骨部分或完全缺失，通常为对称性。 有时会并发三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺损那样的肌肉异常。 头部典型畸形和x线照片容易诊断。 本病同时合并软骨发育障碍，严重者为侏儒、坐、耻骨发育障碍、脊柱裂和腕骨发育迟滞等，颅骨发育不良：头大小，前烟囱迟闭和颅缝骨化延迟。 锁骨一部分或全部缺损，双肩下垂靠近前方，牙齿发育不良，低血磷抗生素d佝偻病：指近端肾小管重吸收磷和肠道吸收磷的原发性缺陷。 佝偻病症状多表现为1岁后、23岁后仍有活动性佝偻病表现，多为性连锁显性遗传，血磷明显降低，对生理量维生素d治疗无效。 常见特点为小型、膝内翻、膝外翻、下肢进行性屈曲、颌面发育畸形、出牙延迟、自发性牙脓肿。 远端肾小管性酸中毒：因远曲小管缺氢，尿失去大量钠、钾、钙。 代谢性酸中毒、多尿、碱性尿、低钙、低钾、低磷、高血氯、婴儿期生长障碍、代谢性骨病(骨痛)、生长发育迟缓。 其他病因引起的病相鉴别，其他病因引起的病相鉴别，维生素d依赖性疾病：型为肾脏1-羟化酶缺陷型为靶器官1，1，25-(oh )2d 3受体缺陷。 2岁以上出现症状，两型均有严重佝偻病症状，低血钙、低血磷、BALP明显升高。 型有高氨基酸尿症，型的重要特点之一是脱发。 肾性佝偻病：肾脏疾病引起慢性肾功能障碍，25-(OH)D3变为1，25-(oh ) d 3，出现低钙、高磷、钙、磷代谢障碍，BALP正常。 佝偻病症状多于幼儿后期，矮小，继发性甲状腺功能亢进，呈慢性代谢性酸中毒。 肝性佝偻病：肝性佝偻病的病因是肝