耳聋基因诊断课件

耳聋的遗传诊断揭示耳聋背后的秘密，1，学习沟通PPT，2，学习沟通PPT，听觉神经和各级中枢在传递，感觉和听觉传导途径成为病变，导致听力障碍和不同程度的听力损失。根据听力损失的程度不同，也称为听力障碍、听力丧失、听力丧失等。耳聋，3。学习与PPT交流，父亲听力正常，母亲听力正常。大约56%的普通人也携带隐性耳聋基因突变。如果丈夫和妻子都携带相同的耳聋基因，即使听力正常，也有25%的机会生下耳聋的孩子。例如：父母听力正常SLC26A42168基因座杂合突变母亲听力正常SLC26A4IVS-7基因座杂合突变儿童先天性耳聋SLC26A42168和IVS-7基因座杂合突变，4，学习交流PPT，根据遗传模式分类，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X和Y染色体性别遗传，线粒体母系遗传，5。学会交流PPT，常染色体显性遗传。在一个大家庭中，可能会有许多耳聋的病人。耳聋在这个家庭里像幽灵一样游荡。常染色体隐性遗传比例最高。由于这类儿童需要父母各自携带一个致病等位基因，所以通常表现为散发病例。6.学会交流PPT、X染色体和Y染色体的性连锁遗传、线粒体母系遗传，这在一般情况下比较少见。x连锁遗传大多是由母亲传给儿子的。女儿通常不会患疾病，或者病情相对较轻。y连锁遗传是由男性遗传的，这种情况更为罕见。母亲将基因传给儿子或女儿。一些线粒体基因突变的儿童可能患有氨基糖苷类药物的耳毒性。即使孩子们使用正常剂量的药物，有时他们也可能一针就聋了。7.学习沟通PPT，常染色体显性遗传，DFNA，迄今为止，27种类型(DFNA 1 DFNA 31种)，8种，学习沟通PPT，常染色体隐性遗传，9种，学习沟通PPT，GJB2，12rrna，GJB3，常见耳聋基因，SLC26A4，10种，学习沟通PPT，GJB2，GJB2基因突变是非综合征性常染色体隐性语言前聋的主要原因，具有明显的种族差异，其中35delG是欧美的主要原因。在东亚，包括中国、日本和韩国，235delC是一种常见的GJB2突变。据报道，235例耳聋占中国非综合征性耳聋人口的16.3%。但我们的研究表明，在黑龙江地区，这一比例约为30%。治疗：人工耳蜗植入，11岁，学习交流PPT，GJB2，GJB2常见突变位点，35delG:欧洲和美国更多，亚洲更少。2.79G-A突变：目前被认为是基因多态性3，109A-G突变：目前被认为是基因多态性4，176del17bp5，235delC:中国最常见的6，299-300 del 7，341A-G突变；12.学习交流PPT，也称为PDS基因，这种基因突变可以引起两种临床表现，一种是彭德综合征，其特征是甲状腺肿和耳聋；其他孩子只表现出耳聋。CT检查可发现前庭导水管增大。有些孩子出生后听力正常，听力损失通常发生在轻微外伤(尤其是头部外伤)后。经过一段时间后，听力可以部分恢复，但在反复发作后，听力逐渐下降，最后需要人工耳蜗来帮助这些孩子恢复听力。SLC26A4，对这些儿童进行SLC26A4基因诊断，可以及早发现，提醒家长注意尽量避免儿童遭受创伤，延缓听力损失的时间，可以为儿童的语言发展争取宝贵的时间。学会交流PPT、12rRNA、线粒体基因突变与氨基糖药物的耳毒性有关。常见的氨基糖药物包括庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、阿米卡星、新霉素等。它们被广泛用于临床实践。过量或长期使用这些药物会导致耳鸣和听力损失，但是一些患者在仅使用这些药物一次后可能会遭受耳鸣甚至严重的听力损失。这些患者通常与线粒体基因突变有关，一些患者没有表现出氨基糖苷类药物的耳毒性。即使他们不服药，他们也会像其他基因突变一样患上耳聋。14、学习交流PPT、GJB3、GJB3纯合突变易引起儿童获得性感音神经性耳聋，15、学习交流PPT、芯片法、荧光探针法、ARMS-聚合酶链反应法、测序法，16、学习交流PPT、17、学习交流PPT、测序技术、金标准！18，学习交流PPT，聚合酶链反应-RFLP分型技术，19，学习交流PPT，TaqMan探针分型技术，20，学习交流PPT，多基因特异性聚合酶链反应