结节性硬化病(Bourneville 综合征)ppt课件

结节性硬化症被定义为一种常染色体显性神经皮肤疾病。其特征为脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼中的错构瘤。临床表现包括精神发育迟滞、癫痫和面部皮脂腺肿瘤。这种疾病的发病率约为十万分之一，病人的寿命不长。该病的病因和发病机制至今仍不清楚。目前认为，这可能是由于在胚胎或后续发育的关键时刻缺乏某些生长抑制因子，从而导致高分化细胞过度增殖和肥大，属于细胞组织的先天性发育不良。嘿。病理变化，1。中枢神经系统改变：A、侧脑室皮质和皮质下白质、白质和室管膜下错构瘤；室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；放射状异位脑白质；视网膜星形细胞瘤。皮质错构瘤：它可以发生在任何部位，主要是额叶和顶叶。大体标本显示大脑皮层有一些坚硬的结节，颜色苍白，向脑回表面突出，并在脑回附近被压缩变平。显微镜下，结节是胶质的，由一些巨大的多核星形胶质细胞组成。室管膜下错构瘤：通常发生在室间孔后部附近的尾状核头部和侧脑室的侧缘。70%为多发性，30%为双侧性，钙化率高于皮质下。大约10%的室管膜下错构瘤可以发展成巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。显微镜下，有一些增生的大星形胶质细胞。皮肤的变化通常被称为“皮脂腺肿瘤”，由扩张的毛细血管和增生的结缔组织组成，而皮脂腺经常萎缩。因此，“纤维血管瘤”，2，皮肤、肾脏和肺错构瘤的变化更常见，而视网膜母细胞瘤(由中心的透明或钙化纤维胶质组成，通常不影响视力)，3，视网膜和内脏的变化可能更准确。“白斑痣”是结节性硬化症最常见和最早的皮肤症状，表现为扁平、轮廓分明的圆形和椭圆形皮肤病。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。临床表现临床表现主要包括四个方面：精神发育迟滞、癫痫、皮肤损伤和包括脑在内的各种器官肿瘤。1.精神发育迟滞大约90%的精神发育迟滞儿童低于正常水平。随着年龄的增长，这一现象逐渐明显，语言发展也相应缓慢。几乎所有智力迟钝的儿童都伴有抽搐。2.癫痫是这种疾病的突出症状。8090%的儿童有这种表现。抽搐通常发生在2岁以内，通常以婴儿痉挛或轻微运动性癫痫发作的形式开始，随着年龄的增长逐渐变成局部性癫痫发作或大发作。有时抽搐会自然停止一段时间，但一般来说，结节性硬化症的抽搐很难用抗癫痫药物控制。皮肤显示：个皮脂腺肿瘤(纤维血管瘤)、白斑、甲状腺周围纤维瘤和颗粒斑块。(1)纤维血管瘤：是该病最常见的皮肤病变，多见于鼻唇沟附近，左右对称，可扩散至面颊、前额、下颌骨及其他部位，无意识症状。(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化症的最早和最具特征性的表现，其主要见于腹部、背部和侧下肢，表现为椭圆形、分叶状或浅裂的色素脱失斑。儿童常常在数年内出现癫痫发作的白斑，因此这种白斑的发生具有重要的诊断价值。(3)超过33，360个甲状腺周围纤维瘤(Kdnen肿瘤)发生在出生后或青春期。乳头状瘤样坚硬的亮红色植被生长在指甲槽或甲板下，大多长0.5 1厘米，通常为多种。(4)颗粒斑块：是一种在皮肤表面略隆起的颗粒斑块，呈绿色微带，质地稍软，大小不一，常分布于腰骶部。有时呈鲨鱼皮的形状，叫做鲨鱼皮。病例1，患者，女性，32岁，自童年起发现双侧面部散在红棕色结节，呈对称分布，皮肤表面略突出。体检显示双侧肾脏肿块。嘿。嘿。嘿。嘿。嘿。嘿。嘿。嘿。嘿。病例2，病史摘要患者18岁，在治疗过程中发现双侧肾脏肿块患者在7个月大时因癫痫发作在当地医院被诊断为结节性硬化症，并接受了卡马西平治疗。癫痫没有复发。体格检查一般是可以接受的，但要有一张呆滞的脸。从肋骨下到骨盆上缘的左腹部可以看到一个巨大的肿瘤，活动能力差，质量差。右前额可见2 3厘米的椭圆形突起物，边界清晰，呈棕色，轻度触痛，眼眶周围有蝶斑，未见异常。实验室检查：1。头部x光片：可以看到脑内钙化。2.侧脑室室管膜下及两侧大脑皮质白质内可见多个结节状等密度灶。室管膜下结节大多钙化。增强扫描可以使焦点更清晰，但增强效果并不明显。如果增强，增强是明显的。有必要防止转化为巨细胞星形细胞瘤和其他神经胶质瘤的可能性。3.MRI : t1表现为等信号低信号，T2表现为高信号或中央低信号，周围环形高信号改变，增强后无增强可导致梗阻性脑积水。4.脑电图：可以是棘波、锐波、棘慢波或慢波。预后儿童的预后差异很大。患有严重智力残疾的人需要他人的照顾。一些儿童死于癫痫、脑瘤、肾衰竭或心脏肿瘤。诊断具有特征性皮肤损伤、癫痫和精神发育迟滞的典型病例并不困难。患有色素脱失性黄斑、婴儿痉挛和发育迟缓的婴儿也有助于诊断。此外，阳性家族史、头部x光和CT检查对诊断也很重