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文档简介

多指,秃头,1,感冒发烧,软骨发育不全,2,第三节人类遗传病,1122222222222222222感冒变热是遗传病还是先天性疾病(先天性心脏病等)一定是遗传病? 遗传病:遗传物质的变化引起的疾病。 感冒发烧不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病。 典型例题1,下面的选项属于遗传病的是() a .孕妇碘不足,分娩的婴儿因为先天性不良症b .维生素a不足,父亲和儿子发现夜盲症c .男性40岁开始脱毛,父亲也知道40岁左右开始脱毛。 由于家庭3人不关心卫生,同时患了甲型肝炎、c、4、1 .单基因遗传病(6500种以上)。常染色体、显性、隐性、性染色体、x染色体、y染色体、显性、隐性、多指、指、软骨发育不全等,白化症、先天性耳聋、长型细胞贫血症、丙酮尿症等抗维生素d佝偻病等,红绿盲、血友病等外耳道多毛症等,一般常见于人类的遗传白化症患者(常隐)缺乏相关黑色素,7、抗VD佝偻病(伴x显)、8、外耳道多毛症(伴y )、9、2 .多基因遗传病(100多种):受两组以上的等位基因控制。 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性内翻足等特征:集体发病率高,10、先天性内翻足、11、兔唇(唇腭裂)患者,12,3 .染色体异常遗传病(100种以上):染色体异常引起的遗传病。 13,21三体综合征(先天性愚型)、14、减数分裂异常发生的问题3 :分析21三体综合征发生的原因,15,典型例题2,“21三体综合征”女性患者的体细胞染色体组为() A.22 XXB.23 XYC.45 XD.45 XX,d,16,2,遗传17、1、禁止近亲结婚,二、探索什么是近亲? 防止近亲结婚有什么意义?中国婚姻法规定直系血族和三代以内的旁系血族禁止结婚。 18、祖父母、祖父母、叔父、姑母、父母、叔父、姑母、孩子、自己、兄弟姐妹、叔父、姑母的孩子、叔父、姑母的孙子(或孙子的孩子)、孩子、兄弟姐妹的孩子、叔父、姑母的曾孙的孩子(或孙子的孩子)、孙子的孩子(或孙子的孩子) 兄弟姐妹孙子女(或孙子女)、叔父姑母曾孙子女(或孙子女)、旁系血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族)三代以内的旁系血亲:与祖父母(祖父母)同源出生。 19、近亲结婚者从同一祖先继承同一病原基因的机会有可能大幅度增加。 通常是非近亲结婚者的数倍、几十倍,甚至百倍! 禁止近亲结婚的意义在于有效地降低隐性遗传病的发病机会,20、达尔文、表妹、女儿、女儿、女儿、儿子、死亡、终身不孕、疾病、智障、死亡,例如达尔文悲剧、21、典型() a .男孩b .女孩c .男孩最好不要生d .孩子,a,2 .进行遗传咨询,了解病史,计算遗传方式、概率,并提出建议。 222222222222222222652,3,进行产前诊断,23,晚产因体内蓄积突变的原因增加,生孩子的风险也相应增加。 24-29岁出生,4,适龄出生,24,1990年开始测定人类基因组的所有DNA序列。发现所有人基因,弄清DNA分子上的位置,解读人类的所有遗传信息。 问题1 :你要测定哪个染色体的基因序列? 三、人类基因组计划,常染色体22条X Y,2001年发表素描,2003年顺利完成测序。 人类基因组中约有31亿6千万碱基对,2亿2千万5千万基因。、25、典型例题4、果蝇(XY型生物)体细胞共计有8条染色体,要

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